ABOUT 47,XYY
A 47,XYY körülbelül 1000-ből 1 férfit érint. Viszonylagos ritkaságát növeli, hogy csak az esetek körülbelül 10 százalékában diagnosztizálják, gyakran a prenatális vizsgálatok során.
A 47,XYY-ben szenvedők közül sokaknak egyáltalán nincsenek tünetei. Mások jelentős fejlődési és viselkedési problémákat mutathatnak.
A 47,XYY-t néha “Jacob-szindrómának” nevezték.”
XYY tünetei
A 47,XYY a tünetek széles skáláját produkálhatja, bár a legtöbb ember, akinél a vele járó extra Y kromoszóma van, az alábbiak közül csak néhányat, de nem az összeset mutatja:
- magas termet
- alacsony izomtónus
- beszédkésés/expresszív nyelvi zavar
- finom fejlődési elmaradások
- Autizmus
- Tanulási zavar
- . fogyatékosság
- Figyelemzavar
- depresszió/szorongás
A vizsgálat esete
Ha a gyermeknél olyan tünetek jelentkeznek, mint a beszédkésés, tanulási zavar vagy autizmus, a szülőknek mindenképpen fontolóra kell venniük a genetikai vizsgálatot annak megállapítására, hogy az ok nemi kromoszóma aneuploidia (SCA). A 47,XYY vizsgálata speciális vérvizsgálatot, “kariotipizálást” vagy “microarray”-t jelent. Az egészségügyi szakemberek gyakran nem ismerik az X & Y variációkkal kapcsolatos fejlődési és kognitív hiányosságokat.
Gyakran ismételt kérdések a 47,XYY-ről
Letölthető brosúra- A 47,XYY-ről
Trifold brosúra nyomtatási utasításai: Győződjön meg róla, hogy kétoldalas (duplex) üzemmódban nyomtat, és válassza a “Flip on Short Edge” vagy a “Short-Edge Binding” (Rövid szélű kötés) opciót, ha az elérhető a Nyomtatás párbeszédpanelen vagy bármely kapcsolódó párbeszédpanelen.
Lét a Klinefelter-szindrómával (47,XXY) Triszómia X (47, XXX) és 47, XYY: Útmutató az extra X- és Y-kromoszóma-variációk által érintett családok és egyének számára
A könyv szerzője, Virginia Isaac’s Cover, MSW nagylelkűségének köszönhetően az AXYS örömmel bocsátja ezt a könyvet az X- és Y-variációkkal foglalkozó közösség rendelkezésére, teljes terjedelmében, ingyenesen. Kérjük, töltse le és/vagy nyomtassa ki személyes használatra. (Azok, akik puha kötésű példányt kívánnak vásárolni, megtehetik az Amazonon vagy a Kindle-nél. A könyv eladásából származó teljes bevétel az AXYS javát szolgálja.)
Spanyolul: “Útmutató az X és Y kromoszóma variációk által érintett családok és egyének számára”