A COPD genetikája
A krónikus obstruktív tüdőbetegség (COPD) a harmadik vezető halálok az Egyesült Államokban. A legtöbb embernél a COPD az egész életen át tartó dohányzás következtében alakul ki, de ez nem minden szenvedőre igaz. Egyeseknél a munkahelyi káros levegő belégzése miatt alakul ki a COPD. A szénbányákban, homokfúvó berendezésekkel és fémmegmunkálásban dolgozó emberek a levegőben lebegő apró részecskék belélegzése révén kapják meg az úgynevezett foglalkozási COPD-t. Ezek a tényezők azonban nem felelősek az összes COPD-s eset 100 százalékáért. A COPD-ben szenvedők elenyésző százaléka anélkül kapja el, hogy egyetlen cigarettát is elszívna, vagy káros környezetben dolgozna. E jelenség miatt az emberek felteszik a kérdést: “Örökletes-e a COPD?”
Alfa-1 antitripszinhiány
A COPD elkerülhetetlen azok számára, akik alfa-1 antitripszinhiánnyal születnek. Ha a SERPINA1 gén mutációja következik be, az eredmény az alfa-1 antitripszinhiány. Ennek következtében az alfa-1 antitripszin fehérje nem küzd a neutrofil elasztáz nevű enzim ellen, mint a genetikai rendellenesség nélküli személy szervezetében. Az eredmény az, hogy a fertőzések leküzdésére normális esetben igénybe vett fehérvérsejtek szabályozatlanul maradnak, és megtámadják az alveolusokat, ami miatt az érintettek veszítenek tüdőkapacitásukból, és egyre inkább légszomjassá válnak.
A hiány jellemzően örökletes. Tekintettel arra, hogy a rendellenességet nehéz kimutatni, a legtöbb ember, aki a hiányban szenved, nem veszi észre, hogy genetikai rendellenesség miatt alakult ki nála a COPD. Az alfa-1 antitripszinben szenvedő embereknél jellemzően már 20 éves korukban jelentkeznek a COPD tünetei. Egyeseknél azonban a negyvenes éveik végéig vagy az ötvenes éveik elejéig nem jelentkeznek a tünetek.
A dohányosok és mások, akik rendszeresen szennyezett levegőt lélegeznek be, nagyobb a kockázata a COPD kialakulásának, ha alfa-1 antitripszinhiányban szenvednek. A levegőben lévő toxinok és az alfa-1 antitripszinhiány okozta legyengült alveolusok kombinációja felgyorsítja a tüdő leépülését és felgyorsítja a betegség okozta tüdőromlást.
Az alfa-1 antitripszinhiány genetikai rendellenesség lévén nagyon kevés kezelési lehetőség van, és nincs ismert gyógymódja. A megfelelő tüdőbetegség azonban kezelhető.
Ha Ön vagy egy hozzátartozója a leírt tüneteket tapasztalja, azonnal forduljon orvosához. A COPD diagnózisát követően különböző kezelési lehetőségek állnak rendelkezésre. A sejtterápia lassíthatja a tüdőbetegség előrehaladását. Ha többet szeretne megtudni a kezelési lehetőségekről, lépjen kapcsolatba velünk, vagy hívja a 888-745-6697-es telefonszámot.