A Hemofília Világszövetség (WFH) élére állt egy tudományos tanulmánynak, amely a korábban becsültnél magasabb számokra frissíti a hemofília előfordulási gyakoriságát és biztosítja, első alkalommal becsléseket a hemofília születéskori prevalenciájáról (Annals of Internal Medicine, 2019. szeptember 10.).
A hemofília egy örökletes vérzési rendellenesség, amelyet az F8 vagy F9 gén hibája okoz, amely a véralvadást segítő faktorfehérjék előállításának utasításait kódolja. A kezelés hiánya krónikus és rokkantságot okozó ízületi betegséghez vezet. A szervekbe történő vérzés és a koponyán belüli vérzések rokkantsághoz és halálhoz vezethetnek. A kezelés célja a legyengítő és életveszélyes vérzések megelőzése vagy megállítása; a kezelés azonban drága és sok országban szűkös.
A McMaster Egyetem, az Észak-Karolinai Állami Egyetem, az Aix-Marseille Egyetem és a Sheffieldi Egyetem kutatói egyesítették erőfeszítéseiket, hogy eleget tegyenek a Hemofília Világszövetség (WFH) felhívásának, és pontos becsléseket adjanak a hemofília előfordulási gyakoriságáról és születéskori gyakoriságáról, valamint a hemofíliás A vagy B férfi betegek várható élettartam-hátrányáról, ami kulcsfontosságú információ a hemofíliaellátás világszintű javításának tervezéséhez. A szerzők metaanalízist végeztek az átfogó nyilvántartásokkal rendelkező országok (Ausztrália, Kanada, Franciaország, Olaszország, Új-Zéland, Franciaország, Új-Zéland és az Egyesült Királyság) nyilvántartási adataiból, és megállapították, hogy a hemofília előfordulási gyakorisága magasabb, mint azt korábban becsülték. A szerzők 100 000 férfira vetítve a hemofília A valamennyi súlyossági fokára 17, a súlyos hemofília A esetében 6, a hemofília B valamennyi súlyossági fokára 4, a súlyos hemofília B esetében pedig 1. Először becsülték meg a hemofília születéskori prevalenciáját, amelyet a 100 000 férfi születésre jutó, hemofíliával született személyek számaként határoztak meg. A születéskori előfordulási gyakoriság 100 000 férfira vetítve az A hemofília minden súlyossági fokára 25, a súlyos A hemofília esetében 10, a B hemofília minden súlyossági fokára 5, a súlyos B hemofília esetében pedig 2. Ez világszerte körülbelül 1 125 000 hemofíliás férfit jelent, akik közül körülbelül 418 000-nek súlyos a hemofíliája, és többségük nem diagnosztizált. A magas jövedelmű országokban élő hemofíliás emberek várható élettartam-hátránya a hemofília A esetében 30%, a súlyos hemofília A esetében 37%, a hemofília B esetében 24% és a súlyos hemofília B esetében 27%. A vérzékenységben szenvedő betegek várható élettartamában mutatkozó különbség lényegesen nagyobb az alacsonyabb jövedelmű országokban, ahol a kezelés hiánya a vérzékenységben szenvedő lakosságot érinti, és a Világbank meghatározása szerint a felső-közepes, alsó-közepes és alacsony jövedelmű országokban körülbelül 64%-os, 77%-os és 93%-os várható élettartam-hátrányt eredményezett.
Alfonso Iorio, MD, vezető szerző és a WFH adat- és demográfiai bizottságának korábbi elnöke szerint: “Ez a dokumentum mérföldkő a hemofíliás betegek világszerte történő ellátása felé vezető utunkon. Az egészségügyi ellátórendszer hatékonyságának fontos mércéje, ha tudjuk, hogy az egyes országokban hány betegre számíthatunk az adott ország népességét tekintve. Annak ismerete, hogy hány betegnek kellene ott lennie, és hogy mennyivel kevesebbet jelentenek a nemzeti és nemzetközi regiszterekbe, a még elvégzendő munka mércéje. Ha tudjuk, hány beteg van odakint, az egészségügyi rendszerek megbecsülhetik a betegség kezeléséhez szükséges erőforrásokat, és a gyógyszergyártók növelhetik a kutatásba történő beruházásokat, hogy megfeleljenek a korábban véltnél háromszor nagyobb betegpopuláció igényeinek. Emellett a felvilágosító és azonosítási kampányok fontosságát is alá fogja támasztani.”
Glenn Pierce, MD, PhD, a WFH orvosi alelnöke hangsúlyozza e munka fontosságát a WFH számára: “Ez mutatja a hemofíliás közösség által készített magas színvonalú nyilvántartások erejét. Az, hogy ezt a munkát az Egyesült Államokban egy nagy hatású általános belgyógyászati folyóiratban publikálják, a közösségünk által évről évre felépített hitelesség bizonyítéka, és a WFH World Bleeding Disorders Registry sikerének legjobb előszele.”
A sajtóközlemény elolvasásához az Annals of Internal Medicine honlapján kattintson ide.
A tudományos közlemény idézése
Iorio A, Stonebraker JS, Chambost H, et al. Establishing the male prevalence and prevalence at birth of hemophilia. Meta-analitikus megközelítés nemzeti regiszterek felhasználásával. Ann Intern Med. 2019. szeptember 10. . doi:10.7326/M19-1208.