Jolie-hoz hasonlóan Justine Avery Sands is átesett egy megelőző kettős masztektómián, miután megtudta, hogy BRCA1 génmutációval rendelkezik. Sands 43 éves korában mellrákban vesztette el édesanyját, majd nem sokkal később édesanyja nővérét, akit mellrákkal kezeltek, de petefészekrákban halt meg. Aztán egy első unokatestvérénél is diagnosztizálták a betegséget.
“A családom azt kérdezte: “Mi folyik itt?” – mondta a 33 éves seattle-i nő. “Az unokatestvérem orvosa genetikai vizsgálatot javasolt, így az egész családom megvizsgáltatta magát, majd genetikai tanácsadáson vettünk részt.”
Sands döntése, hogy 2012 márciusában profilaktikus masztektómiát végeztet, nem volt könnyű, mondta, de Jolie egy évvel későbbi megnyilatkozása segített abban, hogy többen megértsék, miért tette ezt.
“Néhányan azt gondolták, hogy amit tettem, az egy kicsit radikális, és sokan nem tudták, miről van szó” – mondta. “Soha nem hallottak a BRCA-génekről. a coming out nagyszerű dolgokat tett a tudatosságért és azokért az emberekért, akik évek múlva ezzel a döntéssel fognak szembesülni. Most már van mire hivatkozniuk. Látták, ahogy ő keresztülment ezen, és gyönyörűen, erősen és egészségesen jött ki belőle.”
Növelte a tudatosságot
A legtöbb mellrák nem örökletes. A Nemzeti Rákintézet becslése szerint az emlőrákok legfeljebb 10 százalékát okozzák az olyan öröklött génmutációk, mint a BRCA1 vagy 2 (vannak mások is) Az NCI szerint az amerikai nők körülbelül 12 százalékánál alakul ki emlőrák, és körülbelül 1,4 százalékánál alakul ki petefészekrák valamikor az élete során.
A BRCA génmutációval rendelkező nők (és férfiak) esetében azonban a kockázat sokkal nagyobb. Ezek a kockázatok a családi kórtörténettől és más tényezőktől függően változnak, de a BRCA1-es nők mintegy 55-65 százalékánál és a BRCA2-es nők mintegy 45 százalékánál diagnosztizálnak mellrákot 70 éves korukig. A BRCA1-es nők közel 40 százalékánál és a BRCA2-es nők 11-17 százalékánál pedig petefészekrák alakul ki.
A profilaktikus műtét az egyik módja e kockázatok csökkentésének.
Dr. Anne McTiernan, a Fred Hutch Prevenciós Központ igazgatója szerint azoknál a nőknél, akiknél mindkét mellet műtétileg eltávolították, több mint 90 százalékkal csökken a mellrák kockázata, és azoknál a nőknél, akiknél mindkét petefészket eltávolították, körülbelül feleakkora a mellrák kialakulásának kockázata, mint az ép petefészkekkel rendelkező nőknél. McTiernan azonban hangsúlyozta, hogy ezek a lehetőségek leginkább a nagyon magas kockázatú nők számára megfelelőek.
Jolie nagyon magas kockázatú volt, és az ő döntése, hogy nyilvánosságra hozza, segített normalizálni mind a profilaktikus műtétet, mind a genetikai vizsgálat és tanácsadás fogalmát, mondta Mercy Laurino, a Seattle Cancer Care Alliance rákmegelőzési klinikájának genetikai tanácsadója.
“Nagyon erős volt a közegészségügyi környezetben” – mondta. “Lehetővé tette, hogy a genetikai vizsgálat egy OK beszélgetés legyen. A betegek eljöttek hozzánk, és azt mondták, hogy anyukám mell- vagy petefészekrákban halt meg. Erre azt mondták: ‘Tudod, mint Angelina Jolie’. Ez kiindulópontot teremtett a genetikai tesztelés megvitatásához és más rákos gének megvitatásához is. Lehet, hogy felhozzák a BRCA1 és 2-t, de lehet, hogy nem ismerik az összes többi rákgént. De mivel megértették a fogalmat, könnyebb volt elmagyarázni nekik a genetikai oktatást és az öröklődés fogalmát.”
Laurino szerint ez a fokozott tudatosság nem csak az Egyesült Államokban tapasztalható.
“Világszerte érezteti hatását” – mondta. “Elutaztam a Fülöp-szigetekre, Kínába és Vietnamba, és ez mindenütt ott van. Láttam Kínában egy onkológiai találkozón rákgenetikai vizsgálatot népszerűsítő árusokat, és nagy képeket mutattak Angelina Jolie-ról a standjaikon. Korábban én mutattam be a genetikai vizsgálat és tanácsadás koncepcióját és a családtörténet fontosságát, de most már ők generálják. Az emberek megértik.”
A genetikai vizsgálatokkal kapcsolatos tévhitek
Laurino elmondta, hogy az SCCA genetikai tanácsadó szolgálatának beutalói a híreket követő hetekben megduplázódtak, de azóta visszatértek a normális szintre. Azt is elismerte, hogy – ahogy azt előre jelezték – a genetikai vizsgálatot sürgető nők egy részének nem feltétlenül volt rá szüksége.
“A betegek néha akkor is akarták a vizsgálatot, ha nem volt orvosi indikáció arra, hogy meg kellene csináltatniuk” – mondta. “Nem volt a családban rákos megbetegedés. Csak tudni akarták. Ezek Jolie üzenetének néhány negatív következménye.”
Joy Larsen Haidle, a Genetikai Tanácsadók Nemzeti Társaságának elnöke szerint ez a minta országos szinten is igaz.
“A legtöbb genetikai tanácsadó arról számolt be, hogy a cikket követően jelentősen megnőtt a genetikai vizsgálatokkal kapcsolatos telefonhívások és megkeresések száma” – mondta, hozzátéve, hogy a tanácsadókhoz mind a magas kockázatú, mind az egészséges, családi előzményekkel nem rendelkező, a mellrák kockázata miatt aggódó nőktől érkeztek hívások.
Larsen Haidle azt is elismerte, hogy a közvélemény figyelmének növekedésével együtt a félreértések is megnőttek. Egyesek például azt feltételezték, hogy a BRCA-génmutációra vonatkozó teszt pontosan megadja számukra a mellrák kialakulásának kockázatát az életük során.
A NCI szerint a pozitív teszteredmény azt jelzi, hogy az illető örökölte a BRCA1 vagy 2 gént, és így bizonyos rákos megbetegedések kialakulásának fokozott kockázata áll fenn, de azt nem tudja megmondani, hogy az illetőnél kialakul-e a rák, vagy hogy mikor (nem minden BRCA1 és 2 gént örökölt nőnél alakul ki mell- vagy petefészekrák).
“4000 dolláros tesztenként ez nem egy költséghatékony lehetőség a lakosság számára, mivel az eredmény meglehetősen korlátozott információt nyújt” – mondta Larsen Haidle.
A genetikai tanácsadás jelentősége
Sokkal értékesebb – mondta – a genetikai tanácsadóval folytatott beszélgetés, aki segíthet elmagyarázni, hogy az illetőnek milyen esélye van a mellrák kialakulására a személyes és családi jellemzői alapján, majd tanácsot adhat a genetikai vizsgálat hasznosságáról.
A tudományos és pszichoszociális kérdésekben egyaránt képzett genetikai tanácsadók felvilágosítják a betegeket a genetikai kockázatokról és a vizsgálat szükségességéről. Ha a páciensek elvégzik a vizsgálatot, és pozitívnak találják a BRCA1 vagy 2 vagy más, a mellrák kockázatát növelő génmutációt, akkor tanácsot adnak az öröklött kockázat csökkentésének különböző módjairól. Ezek közé a lehetőségek közé tartoznak az extra szűrővizsgálatok, az ösztrogénblokkoló gyógyszerek (60 év feletti nők esetében) és a megelőző műtétek.
“Ha valaki tudja, hogy fokozott a rák kialakulásának kockázata, akkor itt lépünk a képbe” – mondta Laurino. “És nem mindenki olyan, mint Angelina Jolie. Vannak, akik figyelmes várakozást és szűrővizsgálatokat akarnak végezni. Ezeket a beszélgetéseket folytatjuk a betegekkel.”
Gralow számára az a legfontosabb, hogy ezek a beszélgetések valóban megtörténnek.
“Néhányan kétségtelenül túlbecsülik a kockázatukat, de a párbeszéd folytatódik, és tudom, hogy a nők több kérdést tesznek fel az egészségügyi szolgáltatóiknak” – mondta. “Angelia azzal indította el a párbeszédet, hogy beszélt a családi történetéről, a genetikai vizsgálatokról, és megmutatta, hogy a melleinek eltávolítása nem feltétlenül csökkenti a nőiességét vagy a szexualitását. Az egészségügyi közösségen múlik, hogy folytassuk ezt a párbeszédet, és tájékoztassuk a pácienseinket és a közösséget arról, hogy ez hogyan vonatkozik rájuk.”
Sands egyetértett.
“Angelina Jolie egy híresség, és az emberek szeretik szidni a hírességeket, de szerintem a tudatosság, amit ő hozott, nagyon pozitív volt a nők számára általában” – mondta. “Az anyukámnak már akkor megvolt a génje, amikor még senki sem tudta, mi az a BRCA. Szerencsésnek érzem magam, hogy tényleg meg tudtam hozni a döntéseimet, és az életet választottam.”
Kapcsolódó történetek:
- Petefészek eltávolítás 35 éves korig a rák kockázatának csökkentésére?
- Szépség a műtét után: Néhány nő a tetoválást választja a masztektómia után
- 8 dolog, amit el kell – vagy nem szabad – mondania egy rákos betegnek
- Amint az FDA leállítja a 23andMe értékesítését, a tudósok figyelmeztetnek, hogy a személyes genetikai szűrések “szórakoztató genetika”
A szilárd tumorok, mint például az emlő és a petefészkek, a Fred Hutchinson Cancer Research Center, UW Medicine és Seattle Cancer Care Alliance által alkotott hálózat, a Solid Tumor Translational Research középpontjában állnak. Az STTR hidat képez a laboratóriumi tudományok és a betegellátás között, hogy a szolid tumoros daganatos betegek számára a legpontosabb kezelési lehetőségeket biztosítsa.
Diane Mapes a Fred Hutchinson Rákkutató Központ munkatársa. Emellett sokat írt egészségügyi témákról az nbcnews.com, TODAY.com, CNN.com, MSN.com, Columns és számos más kiadvány számára. Emellett ő írja a doublewhammied.com mellrákblogot is. Elérhető a [email protected].
címen.