Alai

Mi a Down-szindróma?
A Down-szindróma egy olyan genetikai állapot, amelyben a sejtek összessége vagy többsége a 21-es kromoszóma egy extra példányát tartalmazza. A legfontosabb dolog, amit a Down-szindrómás emberekről tudni kell, hogy inkább hasonlítanak más emberekre, mint különböznek tőlük.
A Down-szindrómának több típusa is létezik?
A Down-szindrómának három típusa létezik. A Down-szindróma leggyakoribb típusa, amelyet gyakran 21-es triszómiának neveznek, a Down-szindrómás esetek körülbelül 95%-ában fordul elő. Ebben az esetben a test összes sejtje rendelkezik a 21-es kromoszóma egy harmadik példányával, így a személy 46 helyett 47 kromoszómát kap.
A Down-szindróma 3-4%-ában fordul elő a Down-szindróma transzlokációs Down-szindróma. A transzlokációs Down-szindrómában a 21-es kromoszóma egy része leszakad és egy másik kromoszómához kapcsolódik. Gyakran ez a 14-es kromoszóma. Bár a sejtek 46 kromoszómával rendelkeznek, mindegyiknek van egy extra darabja a 21-es kromoszómából.
A mozaikos Down-szindróma a Down-szindróma legritkább formája, és a Down-szindrómás emberek körülbelül 1-2%-ánál fordul elő. A Down-szindrómának ebben a típusában a 21. kromoszóma szétválasztásának hibája a megtermékenyítést követő első néhány sejtosztódás egyikében következik be. Ennek eredményeképpen egyes sejtek 46, mások 47 kromoszómával rendelkeznek. Mivel nem minden sejt tartalmazza az extra 21-es kromoszómát, a Down-szindróma jellemzőinek skálája változó.
Függetlenül attól, hogy egy személynek milyen típusú Down-szindrómája van, minden Down-szindrómás embernél a 21-es kromoszóma egy extra, kritikus része van jelen a sejtek mindegyikében vagy egy részében. Ez a plusz genetikai anyag hatással van a fejlődésre és okozza a Down-szindrómával kapcsolatos jellemzőket.
Milyen gyakori a Down-szindróma?
A Down-szindróma a leggyakrabban előforduló és legjobban ismert kromoszóma-rendellenesség. Az Egyesült Államokban körülbelül minden 700 élveszületésből egy Down-szindrómás baba születik. Az Egyesült Államokban több mint 400 000 Down-szindrómás ember él.
A Down-szindróma minden etnikai, faji és vallási csoportban, mindkét nemnél és minden társadalmi-gazdasági szinten előfordul.
Ha egy nőnek van egy Down-szindrómás gyermeke, akkor 1%-ra nő annak az esélye, hogy egy másik Down-szindrómás gyermeke is születik.
Mivel több Down-szindrómás gyermek születik idősebb nőknél?
A Down-szindrómás gyermek születésének esélye az anya életkorával nő. A fiatalabb nők magasabb termékenységi aránya miatt azonban a Down-szindrómás gyermekek körülbelül 80%-a 35 év alatti nőknél születik.
Az egyik szülő valami rosszat tett, hogy Down-szindrómás gyermeke született?
Nem, a Down-szindróma egy kromoszómális állapot. Egyik szülő sem tett, vagy nem tett semmit sem a fogantatás előtt, sem a terhesség alatt, ami miatt a gyermekük Down-szindrómás lett volna.
Mi okozza a Down-szindrómát?
Az emberi test sejtekből áll, és minden sejt tartalmazza a test összes genetikai információját (DNS). A DNS alkotja a kromoszómáinkat, és tartalmazza minden gén kódját, amely a szülőkről a gyermekekre száll. Sejtjeink leolvassák a DNS-t, és a kódokból fehérjéket állítanak elő, és ezek a fehérjék felelősek mindenért a növekedéstől a javításig, az emésztéstől az immunrendszerig.
Minden sejtben 23 pár kromoszóma van, összesen 46 darab. Minden emberben a kromoszómák fele az apjától, fele az anyjától származik. Amikor spermium és petesejt keletkezik, a sejtekben lévő kromoszómák szétválnak, így egy teljes 23-as készlet keletkezik, de teljesen összekeverednek az apa és az anya kromoszómái. Vagyis minden egyes petesejt és spermium, amelyet ön vagy én termelünk, az apánk és az anyánk kromoszómáinak véletlenszerű keverékét tartalmazza.
Egyszer előfordul, hogy amikor a sejtosztódás során a kromoszómák szétválnak, egy további kromoszóma vagy egy kromoszómarész kerülhet a spermium- vagy petesejtbe. Down-szindróma akkor fordul elő, ha a 21. kromoszóma nem egyenletesen válik szét a sejtosztódás során, és a gyermeknek három 21. kromoszóma egésze vagy egy része van.
A Down-szindrómának három formája létezik. A leggyakoribb a 21-es triszómia, ami azt jelenti, hogy a személynek a 21-es kromoszóma három teljes másolata van, ami összesen 47 kromoszómát jelent minden sejtben.
A transzlokációs Down-szindrómában a 21-es kromoszóma egy része a sejtosztódás során leszakad, és egy másik kromoszómához, általában a 14-es kromoszómához kapcsolódik. A kromoszómák teljes száma továbbra is 46, de a 21-es kromoszóma további része eredményezi a Down-szindrómával összefüggő jellemzőket.
Mozaik Down-szindróma akkor fordul elő, ha tipikus petesejt és spermium keletkezik, de a 21-es kromoszóma hiányos elválása a petesejt megtermékenyítése utáni későbbi sejtosztódás során történik. Amikor ez megtörténik, a test sejtjeinek egy része 46-os, míg mások 47-es kromoszómával rendelkeznek. A Down-szindrómának ebben a formájában szenvedő személy a többi formánál megfigyelhető jellemzők közül csak néhányat mutathat.
Mi a nem szétválás?
A nem szétválás tudományos kifejezés arra, hogy a kromoszómák nem válnak szét megfelelően a sejtosztódás során. Ha egy kicsit tudományosabb magyarázatot szeretne a nondiszjunkcióról és a Down-szindrómáról, kérjük, olvassa tovább ezt a választ.
Az emberi test sejtekből áll. Minden sejt tartalmaz egy központot, az úgynevezett sejtmagot, amelyben a gének tárolódnak. A gének, amelyek az összes öröklött tulajdonságunkért felelős kódot hordozzák, a kromoszómáknak nevezett rúdszerű struktúrák mentén csoportosulnak. Normális esetben minden sejt magja 23 pár kromoszómát tartalmaz, amelyek fele minden szülőtől öröklődik.
A sejtosztódás (mitózis és meiózis) során a kromoszómák szétválnak és az ellentétes pólusok felé mozognak. Ezt nevezzük diszjunkciónak, és azt eredményezi, hogy a testvérsejtek mindegyike 23 pár kromoszómát tartalmaz. Esetenként előfordul a nem-diszjunkció, amikor a kromoszómák nem válnak szét teljesen, így a testvérsejtek egy plusz és egy kevesebb kromoszómával rendelkeznek. A Down-szindróma akkor fordul elő, ha a 21-es kromoszómánál nem történik szétválás.
A meiózis a sejtosztódás egy speciális típusa, amelyet a spermiumok és petesejtek előállítására használunk. A meiózis során genetikailag egyedi haploid sejtek keletkeznek, amelyek mind a 23 kromoszómából egy-egy példányt tartalmaznak, amelyek az anyai és apai DNS egyedi keverékét tartalmazzák. Ha a meiózis során nem szétválás történik, akkor egy 24 kromoszómával rendelkező sejtünk lesz, és egy 22 kromoszómával rendelkező.
A Down-szindróma leggyakoribb formája (21-es triszómia) akkor jön létre, amikor egy extra 21-es kromoszómával rendelkező spermium vagy petesejt egyesül egy 23 kromoszómával rendelkező spermiummal vagy petesejttel. Ennek eredményeképpen a megtermékenyített petesejt 47 (46 helyett) kromoszómával rendelkezik. Minden sejtosztódás során az extra 21-es kromoszóma a test minden sejtjében megismétlődik.
Robertsonian transzlokáció akkor fordul elő, amikor a 21-es kromoszóma hosszú karja egy másik kromoszómához, gyakran a 14-es kromoszómához kapcsolódik. A transzlokáció Down-szindróma előfordulhat az egyén fogantatásakor, vagy öröklődhet egy kiegyensúlyozott transzlokációval rendelkező szülőtől. Kiegyensúlyozott transzlokáció esetén az egyénnek két példánya van a 14-es kromoszómán található összes anyagból, és két példánya a 21-es kromoszóma hosszú karján található összes anyagból, de csak egy példánya van a 21-es kromoszóma rövid karján található anyagból )de ennek látszólag nincs érzékelhető hatása). Az ilyen kromoszómaelrendezésű egyének fenotípusosan normálisak. A meiózis során a kiegyensúlyozott transzlokáció kromoszóma elrendeződése zavarja a kromoszómák normális szétválását. Ha egy transzlokált 21-es kromoszómával rendelkező spermium vagy petesejt 23 kromoszómát tartalmazó spermiummal vagy petesejttel egyesül, transzlokációs Down-szindrómás gyermek születik.
Mozaik Down-szindróma akkor fordul elő, ha a 21-es kromoszóma nem szétválása a megtermékenyítés után következik be. A magzat fejlődése során és egész életünk során a sejtosztódás a mitózisnak nevezett folyamat során történik. Ezen sejtosztódások egyike során, röviddel a megtermékenyítés után, a 21-es kromoszóma nem szétválása következik be, ami egy 47 kromoszómával rendelkező sejtet eredményez. Mind a 46, mind a 47 kromoszómával rendelkező sejtek tovább osztódnak, így a test sejtjeinek egy része 46, míg a többi 47 kromoszómával rendelkezik.
A Down-szindróma fertőző?
Nem, a Down-szindróma nem betegség, hanem kromoszómális állapot. Az emberek Down-szindrómával születnek, senki sem “kaphatja el” az élet későbbi szakaszában.
Létezik olyan vakcina, amellyel gyógyítható vagy megelőzhető a Down-szindróma?
Nem, nincs olyan vakcina, amellyel megelőzhető vagy gyógyítható a Down-szindróma. Az orvostudomány fejlődése azonban csökkentette a betegség hatásait, míg a korai beavatkozás, a terápia, az oktatás, valamint a család és a barátok támogatása segíti a személyt abban, hogy produktív életet élhessen.
A Down-szindróma öröklődik?
A legtöbbször a Down-szindróma nem öröklődik. Akkor alakul ki, ha a 21. kromoszóma nem válik szét normálisan a sejtosztódás során a petesejt, a spermium vagy az embrió fejlődése során.
A Down-szindróma az egyetlen olyan formája a rendellenességnek, amely szülőről gyermekre öröklődhet. A Down-szindrómás gyermekeknek azonban csak körülbelül 4 százalékánál fordul elő transzlokáció. És ezeknek a gyerekeknek csak körülbelül a fele örökölte valamelyik szülőjétől.
A transzlokáció öröklődésekor az anya vagy az apa kiegyensúlyozott hordozója a transzlokációnak, ami azt jelenti, hogy van némi átrendeződött genetikai anyag, de nincs extra genetikai anyag. A kiegyensúlyozott hordozónak nincsenek a Down-szindróma jelei vagy tünetei, de a transzlokációt továbbadhatja a gyermekeknek.
Mi a Down-szindrómás személy várható élettartama?
Egykor a Down-szindrómás személy várható élettartama 25 év alatt volt. A Down-szindróma jobb megértésének és az orvosi ellátás fejlődésének köszönhetően a Down-szindrómával született gyermek várható élettartama jelenleg 60 év.
Hogyan diagnosztizálják a Down-szindrómát?
A Down-szindróma diagnózisa a kariotípuson található plusz 21. kromoszóma jelenlétén alapul.
Milyen vizsgálatokat végeznek a Down-szindróma ellenőrzésére?
A terhesség során kétféle vizsgálatot lehet elvégezni, szűrővizsgálatokat és diagnosztikai vizsgálatokat.
A szűrővizsgálatok nem adhatják meg a Down-szindróma diagnózisát, de jelzik a Down-szindrómás gyermek születésének kockázatát más, hasonló korú nőkhöz képest. A Down-szindrómás gyermek születésének kockázatát kétféle szűrővizsgálattal lehet megjósolni, az ultrahangos (szonográfiás) vizsgálatokkal és a vérvizsgálatokkal (szérumszűrés).
Az ultrahangvizsgálaton látható néhány olyan marker (olyan jellemzők, amelyek egyes kutatók szerint jelentős összefüggést mutathatnak a Down-szindrómával), amelyek a Down-szindrómás baba fokozott kockázatára utalhatnak: a combcsont (a lábszárban lévő csont) hosszának csökkenése, a nyak mögötti bőr megnövekedése (úgynevezett tarkótükör áttetszőség), a choroid plexus ciszták (ciszták az agy egy olyan részében, amely gerincvelői folyadékot termel, szívhibák és gyomor-bélrendszeri hibák.
Mivel az anya és a magzat közös keringési rendszeren osztozik, lehetőség van bizonyos, a magzat által termelt anyagok keresésére az anya véráramában. Ezen anyagok mennyiségének mérésével a terhesség egy adott pontján meg lehet becsülni a baba Down-szindróma kockázatát. Ma már számos különböző anyai szérumszűrő vizsgálat létezik, amelyek közül néhányat az első trimeszterben, néhányat pedig a második trimeszterben végeznek.
Az integrált szűrés az ultrahanglelet és a vérszűrés kombinációját használja, hogy becslést készítsen a baba Down-szindróma esélyére vonatkozóan.
Három olyan diagnosztikai vizsgálat létezik, amelyet terhesség előtt lehet elvégezni annak végleges megállapítására, hogy a magzatnak Down-szindrómája van-e. Mindegyik vizsgálat magában hordozza a vetélés kockázatát. Ha aggódik a vetélés lehetősége miatt, beszélje meg ezeket a kockázatokat szülész-nőgyógyászával vagy genetikusával.
A magzatvízvizsgálat olyan vizsgálat, amelynek során a magzatot körülvevő magzatvízből mintát vesznek az anya méhébe bevezetett tűn keresztül. Ezt a mintát használják fel a kariotípus elvégzésére. Ezt a vizsgálatot általában a terhesség 1. hete után végzik el.
A méhlepényi mintavétel (CVS) egy olyan vizsgálat, amelynek során az anya méhlepényéből vett sejtek felhasználhatók a kariotípus meghatározásához. Ezt a vizsgálatot általában a terhesség kilencedik és 14. hete között végzik.
A perkután köldökzsinórvérvétel (PUBS) olyan vizsgálat, amelynek során a köldökzsinór vénájából vett vért a kariotípus meghatározásához használják. Az orvosok általában a terhesség 18. hete után végzik el ezt a vizsgálatot. Ez a vizsgálat nagyobb vetélési kockázattal jár, mint az amniocentézis vagy a chorionvillus mintavétel. Általában ezt a vizsgálatot csak akkor végzik el, ha más vizsgálatok eredményei nem egyértelműek.
A gyermek születése után, ha olyan fizikai jellemzők vannak, amelyek arra utalnak, hogy a baba Down-szindrómás lehet, a baba véréből mintát vesznek, és kariotípust végeznek belőle.
Mi az a kariotípus?
A kariotípus egyszerűen egy személy kromoszómáinak képe. A kromoszómák e képének elkészítéséhez mintát vesznek, a kromoszómákat izolálják, megfestik és lefényképezik, jellemzően a sejtosztódás során, amikor a kromoszómák jól láthatóak. A genetikus feldarabolja és elrendezi a kromoszómákat a kép alapján, összepárosítja a párokat és sorokba rendezi őket, hogy jól láthatóvá váljanak. Az alkalmazott festés és képalkotás típusától függően különböző részletességű képek láthatók. A kariotípus készülhet felnőtt, gyermek vagy magzat sejtjéből diagnosztikai vizsgálat céljából vett sejtekből.
Az alábbiakban egy Down-szindrómás férfi kariotípusának képe látható. Megfigyelhető a 21. kromoszómán kívüli kromoszóma jelenléte.
Melyek a Down-szindrómás emberek néhány közös fizikai jellemzője?
A Down-szindrómás emberek néhány közös fizikai jellemzője az alacsony izomtónus, a kis termet, a felfelé dőlő szem, a kisebb és alacsonyabban elhelyezkedő fülek, a kisebb orr és száj, az enyhén elálló nyelv, a fokozott hajlékonyság, a nagy és a második lábujj közötti kissé nagyobb rés, valamint a tenyér közepén egyetlen mély ránc.
Minden Down-szindrómás személy egyedi egyéniség, és különböző mértékben vagy egyáltalán nem rendelkezik ezekkel a jellemzőkkel.
Melyek a Down-szindrómás személyek gyakori egészségügyi problémái?
A Down-szindrómás személyeknél fokozott a kockázata bizonyos egészségügyi állapotoknak, például a veleszületett szívhibáknak, légzési problémáknak, hallásproblémáknak, látási problémáknak, gyomor-bélrendszeri és emésztési problémáknak, alvási apnoének, Alzheimer-kórnak, gyermekkori leukémiának és pajzsmirigybetegségeknek. Ezen állapotok közül sok ma már kezelhető, így a legtöbb Down-szindrómás ember egészséges életet él.
Minden Down-szindrómás ember egyedi egyéniség, és különböző mértékben vagy egyáltalán nem rendelkezik ezekkel az állapotokkal
Milyenek a fejlődési késések?
Minden ember egyedi, és saját ütemben fejlődik. Ahogy a gyermekek fejlődnek (szemben a fizikai növekedéssel), egyre összetettebb feladatok elvégzésére lesznek képesek. A fejlődés területei:
Groxmotorika: nagy izomcsoportok használata az üléshez, álláshoz, járáshoz, futáshoz stb., az egyensúly megtartása és a pozícióváltás.
Finommotorika: a kezek használata az evéshez, rajzoláshoz, öltözködéshez, játékhoz, íráshoz és sok más dologhoz.
Nyelv: beszéd, testbeszéd és gesztusok használata, kommunikáció és mások mondanivalójának megértése.
Kognitív: Gondolkodási készségek: beleértve a tanulást, a megértést, a problémamegoldást, az érvelést és az emlékezést.
Szociális: Interakció másokkal, kapcsolat a családdal, barátokkal és tanárokkal, együttműködés és reagálás mások érzéseire.
A fejlődési mérföldkövek olyan készségek vagy feladatok összessége, amelyeket általában egy bizonyos életkorban már el lehet végezni. Gyermekorvosa a mérföldkövek segítségével meghatározhatja, hogy gyermeke hogyan fejlődik.
A Down-szindrómás gyermekek jellemzően fejlődési késésben vannak, ami azt jelenti, hogy nem érik el olyan gyorsan a fejlődési mérföldköveket, mint “tipikusan fejlődő” társaik. Azonban minden gyermek egyedi, és a saját tempójában fejlődik.
A fejlődés korai beavatkozással, terápiával, és ami a legfontosabb, a támogató család és barátok segítségével fokozható.
Mi az értelmi fogyatékosság?
Mint minden ember, a Down-szindrómás emberek is a saját tempójukban és a saját módjukon tanulnak.
Az értelmi fogyatékosság hatása jelentősen változik, ahogyan a képességek skálája is jelentősen változik minden embernél. A legtöbb Down-szindrómás ember értelmi fogyatékossága enyhe vagy közepes mértékű.
A Down-szindrómás emberek kialakíthatnak szoros személyes kapcsolatokat?
Minden emberhez hasonlóan a Down-szindrómás emberek is szocializálódhatnak, szoros, tartalmas barátságokat köthetnek, randevúzhatnak és házasodhatnak.
A Down-szindrómás emberek is vállalhatnak gyermeket?
A Down-szindrómás nőknél a meddőség és a vetélés gyakorisága jelentősen megnő, de a gyermekvállalás számukra is lehetséges. A valószínűsége annak, hogy Down-szindrómás gyermekük lesz, körülbelül 50%.
Mindössze néhány dokumentált eset van arra, hogy Down-szindrómás férfi gyermeket nemzett.
A Down-szindrómás emberek lehetnek a társadalom produktív tagjai?
A Down-szindrómás emberek iskolába járnak, önállóan élnek, meghozzák az őket érintő döntéseket, dolgoznak, önkénteskednek és sokféleképpen hozzájárulnak a társadalomhoz.
A Down-szindrómás emberek mindig boldogok?
Nem. A Down-szindrómás embereknek ugyanolyan sokféle érzésük, érzelmük és hangulatuk van, mint bárki másnak.
Mi a Down-szindróma története?
Az olmék civilizáció (Kr. e. 1500 – Kr. e. 400) faragványain és művészeti alkotásain ábrázolt jaguárgyermekek (Were-Jaguar) számos fizikai jellemzője a Down-szindrómával kapcsolatos. A Jaguár-gyermekek állítólag egy olmék anyától és egy jaguár (istenségnek tekintett) apától származó gyermek születésének eredményei. Ezek az istenségközeli Jaguár-gyermekek különleges helyet foglaltak el az olmék kultúrában.
Egy ismeretlen flamand művész 1515 körül készült, A Krisztusgyermek imádása című festményén, amelyen az egyik angyali alak Mária mellett, valamint egy sorral hátrébb álló pásztor látható, számos, a Down-szindrómával összefüggésbe hozható fizikai jellemzővel.
Az állapot első klinikai leírásai az 1830-as években jelentek meg Jean Etienne Dominique Esquirol (Franciaország) és Edouard Seguin (Franciaország) tollából.
Dr. John Langdon Down (Egyesült Királyság), akiről a Down-szindrómát elnevezték, 1866-ban publikált egy jelentést, amelyben egy sor fizikai jellemzőt összekapcsolt a csökkent értelmi képességekkel, és ezt szindrómaként foglalta össze.
Az 1930-as években egy Dr. Waardenburg nevű holland szemészorvos terjesztette elő azt az elképzelést, hogy a genetika hozzájárulhat a Down-szindróma kialakulásához, Adrian Bleyer (Egyesült Államok) pedig felvetette annak lehetőségét, hogy a Down-szindróma egy kromoszóma triplázódása, az úgynevezett triszómia miatt alakulhatott ki.
Az egymástól függetlenül dolgozó Patricia Jacobs (Egyesült Királyság) és Jerome Lejeune (Franciaország) 1959-ben szinte egy időben jelentették, hogy a Down-szindrómás emberek DNS-ében extra 21. kromoszóma található.
1960-ban Dr. Paul Polani felfedezte, hogy a Down-szindróma egyes esetei a 21. kromoszóma transzlokációjával állnak összefüggésben.
1961-ben Dr. Clarke jelentette a mozaikos Down-szindróma első esetét.
Down-szindrómáról vagy Down-szindrómáról van szó?
Sok orvosi állapotot és betegséget neveztek el egy személyről; ezt a fajta elnevezést nevezik eponimának. A tudományos közösségben régóta vita folyik arról, hogy a névadók nevéhez hozzá kell-e adni a birtokos alakot vagy sem.
A Down-szindróma vagy Down-szindróma mindkét írásmódjával találkozhat. Az Egyesült Államokban a Down-szindróma írásmódot részesítik előnyben, mivel Dr. Downnak nem volt és nem is volt birtokában a szindróma.
A “s” betűt a szindrómában nem írják nagybetűvel.
Milyen nyelvezetet érdemes használni és kerülni, amikor a Down-szindrómáról beszélünk?
Az emberek első nyelvének használata előnyös. Például nem szabad a “Down-szindrómás gyermek” vagy a “Down-gyermek” kifejezést használni, ehelyett használjuk a “Down-szindrómás gyermek” kifejezést.”
Egy személy nem szenved, nem érintett, nem áldozata, nem beteg a Down-szindrómának. Egyszerűen csak Down-szindrómás.”
Míg a “szellemi fogyatékosság” klinikailag elfogadott lehet, társadalmilag nem elfogadható a “fogyatékos” szó használata olyan szövegkörnyezetben, amely becsmérlő lehet. Inkább az “értelmi fogyatékosság” kifejezést használják. “Te fogyatékos vagy” vagy “Ez fogyatékos” érzéketlen, és azt sugallja, hogy az értelmi fogyatékos személy nem képes rá.