Az oxitocint az Egyesült Államokban szülő nők közel felénél alkalmazzák a szülés megindítására vagy fokozására. Ez a nem apeptid hormon a méh simaizomzatára hat, hogy elindítsa, fokozza és ütemezze a méhösszehúzódásokat. Az oxitocin adott dózisának hatékonysága azonban nőnként eltérő; következésképpen az oxitocinnak széles terápiás ablaka van. Az egyes betegek exogén oxitocin iránti érzékenységének kiszámíthatatlansága és az ezt követő hosszan tartó oxitocin-expozíció növeli mind az anyai, mind a magzati kockázatokat. Továbbá az, hogy nem tudjuk megjósolni egy nő szükséges oxitocinadagját, a vajúdási zavar diagnózisához vezethet, és így hozzájárulhat a császármetszések növekvő országos arányához.
Az oxitocin az oxitocinreceptorhoz (OXTR), egy G-fehérje-csatolt receptorhoz kötődve indukálja a méh összehúzódását. A kötődés egy jelátviteli kaszkádot indít el, amely megnövekedett intracelluláris kalciumkoncentrációt és a kontraktilis gépezet aktiválódását eredményezi. A jelátviteli kaszkád sikeres elindításához az OXTR-nek (1) megfelelően meg kell kötnie az oxitocint, (2) kölcsönhatásba kell lépnie a G-fehérjével és/vagy más kapcsolódó jelátviteli molekulákkal, és (3) az oxitocin megkötését olyan jellé vagy konformációs változássá kell alakítania, amely aktiválja a G-fehérjét. Az OXTR olyan fehérjekódoló változatai, amelyek fokozzák vagy zavarják ezeket a tulajdonságokat, fokozott vagy csökkent oxitocinérzékenységhez vezethetnek. Az ilyen variánsok hatásának megértésére törekszünk:
- Az oxitocinreceptor oxitocinérzékenységgel korreláló genetikai variánsok azonosítása – link a publikációhoz ”
- Az oxitocinreceptor gén genetikai variánsainak funkcionális következményének meghatározása
.