Mi a hipertrófiás kardiomiopátia?
A hipertrófiás kardiomiopátia (HCM) egy örökletes betegség, amely bizonyos fehérjéket érint a szívizomsejtekben. Szülőről gyermekre száll a kromoszómákon keresztül. Eddig mintegy 100 különböző hibát (mutációt) találtak a HCM-et okozó 10 génben. Ahhoz képest, hogy genetikai betegségről van szó, meglehetősen gyakori, és körülbelül minden 500. emberből 1-et érint. A probléma leírására használt más kifejezések a hipertrófiás obstruktív kardiomiopátia (HOCM) és az idiopátiás hipertrófiás szubaorta-szűkület (IHSS).
A normális szív egy négykamrás pumpa. A szív falát izomsejtek rétegei alkotják. A szívritmust a szív elektromos rendszere irányítja. A szívizomsejtek elektromos impulzusra élénk összehúzódással (rövidüléssel) válaszolnak. Amikor a sejtek összehúzódnak, ez “összenyomja” a kamrát, és a vér előre pumpálódik. Az összehúzódások között a sejtek ellazulnak (megnyúlnak), lehetővé téve, hogy a vér a következő szívdobbanásra megtöltse a szívkamrákat. HCM-ben az izomsejtekben lévő fehérjék, amelyek lehetővé teszik a sejtek összehúzódását és ellazulását, rendellenesek. Ez merev szívfalakat eredményez, amelyek nem a normális módon lazulnak el a szívverések között. Az orvosi kifejezés erre a diasztolés diszfunkció.
HCM-ben az izomsejtek is megvastagodnak (az orvosi kifejezés erre a hipertrófia), ami szintén a szívfalak megvastagodását okozza. Ez a hatás leginkább a kamraszeptumban – a szív két alsó kamrája, a kamrák közötti falban – jelentkezik. Egyes esetekben a fal annyira megvastagszik, hogy akadályozza a vér áramlását a test felé. Ez testmozgás közben mellkasi fájdalmat okozhat, és hajlamosabbá teszi az illetőt az olyan életveszélyes rendellenes szívritmuszavarokra, mint a kamrai tachycardia vagy a kamrafibrilláció. Még akkor is, ha nincs véráramlási akadály, a szív vastag falai miatt a személy könnyen elfáradhat.
Hogyan befolyásolja ez a probléma a gyermekem egészségét?
Bár a HCM komoly probléma, az egészségügyi hatások széles skálán mozognak mind a kialakulás kora, mind a súlyossága tekintetében. Gyakran előfordul, hogy a késői gyermekkorig vagy a tinédzserkorig enyhe tünetek jelentkeznek, vagy egyáltalán nem jelentkeznek. A leggyakoribb tünet az alacsony állóképesség légszomjjal és mellkasi fájdalommal jár testmozgás közben. Egyeseknél a későbbi felnőttkorban a szív krónikus túlterhelése szívmegnagyobbodást és a pangásos szívelégtelenség tüneteit okozza.
A HCM-ben szenvedőknél fokozott a kockázata az olyan kóros szívritmuszavaroknak, mint a Wolff-Parkinson-White-szindróma, a szupraventrikuláris tachikardia, a pitvarlebegés és a pitvarfibrilláció. A hirtelen szívhalál (kamrai tachycardia vagy kamrafibrilláció okozta) kockázata is megnövekedett, ami a nagyon vastag szívfalakkal vagy a szív bal oldali véráramlás súlyos elzáródásával rendelkező betegeknél magasabb lehet. A “majdnem bekövetkezett” hirtelen szívhalál (életveszélyes, önmagától átalakuló rendellenes ritmus) “ájulásnak” tűnhet. A jövőben a genetikai vizsgálatok terén elért eredmények lehetővé tehetik az orvosok számára, hogy megjósolják, ki van nagyobb kockázatnak kitéve a hirtelen halál szempontjából, és megelőző intézkedéseket tegyenek (például kardioverter-defibrillátor vagy ICD beültetése).
Hogyan diagnosztizálják ezt a problémát?
Tünetek: A lehetséges tünetek közé tartozik a szívdobogás (“szívdobogás” vagy “kihagyó szívverés”), mellkasi fájdalom és légszomj terheléssel járó légszomj, valamint ájulás.
Fizikai leletek:
Orvosi vizsgálatok: Az echokardiogram a hipertrófiás kardiomiopátia diagnózisának felállításához használt fő vizsgálat. Elektrokardiogramot (EKG) is végeznek, amely szinte mindig kóros. Egyéb szívvizsgálatok közé tartozik a Holter-monitor és a mellkasröntgen. Néha szívkatéterezést végeznek. Ha szívritmuszavarok vannak, elektrofiziológiai vizsgálatra lehet szükség.
Hogyan kezelik a problémát?
A szívizom ellazulását elősegítő szívgyógyszerek, például kalciumcsatorna-blokkolók (verapamil) és béta-blokkolók (propanolol, atenolol) használatosak. A béta-blokkolók segítenek az életveszélyes rendellenes szívritmuszavarok (kamrai tachikardia) megelőzésében is. Ha életveszélyes ritmuszavarok lépnek fel, vagy a személyről úgy gondolják, hogy magas az ilyen ritmuszavarok kockázata, ICD-re lehet szükség. Néha szívműtétet, úgynevezett myomektómiát végeznek, ha a véráramlás jelentős elzáródása áll fenn. Ennél a műtétnél a felesleges szívizom egy részét eltávolítják. Szívátültetésre lehet szükség, ha a szívgyógyszeres kezelés/myomektómia ellenére súlyos tünetek jelentkeznek. Szívátültetésre akkor is szükség lehet, ha olyan rendellenes szívritmuszavarok vannak, amelyeket nem lehet biztonságosan kezelni kardioverter-defibrillátorral.
Milyen hosszú távú egészségügyi problémái vannak ezeknek a gyermekeknek?
Míg a HCM súlyos probléma lehet, sok embernek csak enyhe, enyhe vagy tüneteket nem okozó betegsége van. A betegség lefolyása, súlyossága és egészségügyi hatásai nagymértékben eltérnek, még a családtagok között is. Összességében a súlyos problémák kockázata meglehetősen alacsony, amíg a hipertrófia (a szívizomfal megvastagodása) enyhe marad. Súlyosabb esetekben a nagy dózisú béta-blokkolókkal történő kezelés és ICD beültetése (ha életveszélyes ritmuszavarok lépnek fel) jelentősen javította a kezelési eredményeket.
SBE profilaxis: A HCM-es gyermekek fokozottan ki vannak téve a szubakut bakteriális endokarditis (SBE) kockázatának. Ez a szív fertőzése, amelyet a véráramban lévő baktériumok okoznak. A szívhibás gyermekek hajlamosabbak erre a problémára, mivel a vér áramlása megváltozott a szívben és/vagy a szívbillentyűk rendellenességei miatt. Az SBE előfordulhat fogászati munkák vagy a gyomor- és légzőszerveken végzett orvosi beavatkozások után, mivel ezek az eljárások szinte mindig azzal járnak, hogy némi baktérium kerül a vérbe. Az SBE általában megelőzhető az ilyen beavatkozások előtti antibiotikum szedésével.
Tevékenységi irányelvek: Az egyéni edzésprogramot legjobb az orvossal közösen megtervezni, hogy minden tényezőt figyelembe lehessen venni. A legtöbb HCM-es gyermek nem végezhet versenysportot, de alacsony terhelésű szabadidősportokat igen. Fontos, hogy a gyermekek mindig képesek legyenek önkorlátozni az aktivitásukat, azaz bármikor pihenjenek, amikor úgy érzik, hogy erre szükségük van. A HCM-es gyermekek általában nem vesznek részt erőteljes tornaórákon, de ha az orvosuk engedélyezi a könnyű testmozgást, hagyni kell, hogy önkorlátozzák a terhelés mértékét, és nem szabad osztályozni őket (ami nyomást gyakorolhat rájuk, hogy túllépjék természetes határaikat).
Gajarski RJ & Towbin J. Recent advances in the etiology, diagnosis, and treatment of myocarditis and cardiomyopathies in children. Curr Opinion Pediatrics 1995;7:587-594.
Spirito et al. Magnitude of left ventricular hypertrophy and risk of sudden death in hypertrophic cadiomyopathy. New England J Med 2000;342:1778-1785.
Szerk: S. LeRoy RN, MSN, CPNP
Felülvizsgált 2012. szeptember
.