A hosszú QT-szindróma (LQTS) egy örökletes szívritmuszavar, amely 2500 emberből körülbelül egyet érint. Az LQTS-t a szív elektromos aktivitását szabályozó gének mutációi okozzák. Az LQTS-ben szenvedőknél szívdobogás, szinkópa (ájulás) vagy akár hirtelen halál is előfordulhat.
A betegség elnevezése a betegségben szenvedők többségénél előforduló EKG-mintázaton alapul. A QT-intervallum az EKG-n azt az időt jelzi, amikor a szív minden egyes szívverés után ellazul. Az LQTS-ben szenvedőknél ez az intervallum jellemzően hosszabb a normálisnál. Ha a QT-intervallum meghosszabbodik, megnő a veszélyes szívritmus kialakulásának kockázata.
Az LQTS diagnosztizálása nehéz lehet, mivel az ebben az állapotban szenvedő egyéneknek nem mindig van kóros EKG-juk, és a QT-meghosszabbodás szakaszos lehet. Valójában az LQTS-ben szenvedők körülbelül egynegyedének normális az EKG-ja, és azok, akiknek az egyik EKG-n hosszú a QT-intervallumuk, máskor normális EKG-val rendelkeznek.
Az LQTS kezelése ajánlott a korábbi tünetekkel rendelkező személyek és a korábbi tünetek nélküli fiatalok számára is. A gyógyszerek (béta-blokkolók) csökkentik a syncope és a hirtelen halál kockázatát az LQTS-ben szenvedő egyéneknél. Az LQTS legtöbbször hatékonyan kezelhető gyógyszeres kezeléssel, de ha a személynek a gyógyszeres kezelés mellett továbbra is vannak tünetei, belső kardioverter defibrillátor (ICD) alkalmazása javasolt lehet. Megfelelő kezeléssel az LQTS-ben szenvedők hosszú, egészséges életet élhetnek.
Genetika
Az LQTS-ben előforduló rendellenes szívritmuszavarok a szívritmust szabályozó elektromos rendszer genetikai különbségeire vezethetők vissza. Számos LQTS-gént fedeztek fel, és ezeknek a géneknek a mutációi felelősek az állapotot mutató családok mintegy háromnegyedéért. Várhatóan még több, az LQTS-ért felelős gént fogunk azonosítani, ahogy a szívgenetikai ismereteink idővel javulnak.
A leggyakrabban az LQTS autoszomális domináns módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy az LQTS-ben szenvedő szülő minden gyermeke 50%-os eséllyel örökli a betegséggel összefüggő genetikai mutációt. A genetikai mutáció nem ugrik át generációkat. Az állapot azonban úgy tűnhet, hogy generációkat ugrik át, mivel egyes emberek hordozzák az LQTS genetikai mutációját, de EKG-juk normális, és nincsenek tüneteik. Még ha a genetikai mutációval rendelkező személynek nincsenek is tünetei vagy kóros EKG-ja, akkor is átadhatja a génmutációt gyermekeinek, és azok gyermekeinél is kialakulhatnak tünetek. A génmutáció öröklésének esélye férfiak és nők esetében azonos. Sok embernek, aki örökli a génmutációt, soha nem lesznek a hosszú QT-szindrómával kapcsolatos egészségügyi problémái.
Az LQTS-nek van egy sokkal ritkább formája, amely autoszomális recesszív öröklődési mintát követ, és más fizikai és egészségügyi problémákkal jár. Ebben a mintázatban az állapot két génmutációra vezethető vissza, amelyek közül egy-egy mindkét szülőtől öröklődik. Az autoszomális recesszív CPVT-ben szenvedő egyén testvéreinek egyenként 25% az esélye az állapot kialakulására.
A genetikai vizsgálat segíthet az LQTS diagnózisának felállításában, hasznos lehet az orvosi kezelésben, és segíthet a családtagoknak meghatározni az állapot kockázatát.
Családtagok
Mivel az LQTS-szindróma genetikai betegség, a betegségben szenvedő személy családtagjai is ki lehetnek téve a kóros szívritmuszavar kialakulásának kockázatának. Az LQTS-szindrómában szenvedő személy közeli hozzátartozóit (szüleit, testvéreit és gyermekeit) az LQTS-szindrómában jártas kardiológussal konzultálva kell megvizsgálni a betegségre vonatkozóan.
Az elektrofiziológusok olyan kardiológusok, akik a kóros szívritmuszavarok szakértői. Időpontot az UCSF elektrofiziológusaihoz a (415) 353-2554-es telefonszámon lehet kérni.
Vigyáznivalók
Egyéni ajánlásokat kardiológus segítségével kell tenni. Az LQTS-ben szenvedő egyéneknek gyakran azt tanácsolják, hogy kerüljék a QT-intervallumot meghosszabbító gyógyszereket. Az ilyen gyógyszerek ritmuszavarokat idézhetnek elő, és akár szívmegállást is okozhatnak. A kerülendő gyógyszerek listája a https://www.sads.org.uk/drugs-to-avoid/ oldalon található. Ezenkívül az LQTS-ben szenvedőknek hidratáltnak kell maradniuk, mivel a dehidratáció szintén kóros szívritmuszavarokat idézhet elő. Jó ötlet, ha az LQTS-ben szenvedők orvosi figyelmeztető nyakláncot vagy karkötőt viselnek.
A veszélyes szívritmusok az LQTS-ben néha specifikus kiváltó okokhoz kapcsolódnak. Az LQTS-nek különböző típusai vannak, és a különböző típusokhoz bizonyos eseménykiváltókat társítottak. Néha az LQTS-ben szenvedő egyéneknek azt tanácsolják, hogy kerüljenek bizonyos kiváltó okokat, például a testmozgást, különösen az úszást, a hirtelen hangos zajt és a szélsőséges érzelmeket, a korábbi tüneteiktől és az LQTS típusától függően.
A hosszú QT-szindrómáról további információkért:
- SADS Alapítvány
Hosszú QT-szindróma:
- SADS Alapítvány