By: Nadia Khan
Frissítve: 2020. december 23., december 23
Egészségügyi felülvizsgálat: Natalie Feinblatt
A Huntington-kór ritka, de halálos betegség. Valószínűleg nehéz elfogadni, de ha Önt vagy egy szerettét Huntington-kórral diagnosztizálták, valószínűleg a betegségben vagy annak valamelyik tünetében fog meghalni. Mielőtt a Huntington-kórban szenvedő személy prognózisáról és várható élettartamáról beszélnénk, részletesebben is megvizsgáljuk ezt a betegséget.
Beszéljen még ma egy szakvizsgázott terapeutával!
A weboldal tulajdonosa és üzemeltetője a BetterHelp, amely a platformmal kapcsolatos minden díjat megkap.
Forrás: freepik.com
Mi a Huntington-kór?
A Huntington-kór egy ritka agyi rendellenesség, amely az idegsejtek lebomlásával jár. A George Huntington által az 1800-as évek végén felfedezett betegséget a 4. kromoszómán található hibás gén okozza. Pontosabban a HTT gén. Ez a gén felelős a huntingtin vagy HTT nevű fehérje létrehozásáért, és úgy gondolják, hogy ez segíti az idegsejteket. Erősnek tartja őket, megakadályozza az önpusztulásukat, és az izmaid számára is előnyös lehet. A mutálódott HTT gén mutálódott huntingtint bocsát ki, amely megtámadhatja az idegsejteket, ahelyett, hogy segítené őket.
Amint az idegsejtek elkezdenek lebomlani, az agyad alapvető funkcióit kezded elveszíteni. Az izmaid kezdik elveszíteni funkcionalitásukat, és akaratlanul is rángatózhatnak. Az egyensúlyodat is elveszíted. Emellett a beszéded is nehezebbé válik, és hamarosan teljes idejű ápolásra lesz szükséged ahhoz, hogy átvészeld a napodat.
Mivel a Huntington-kór genetikai betegség, a betegségben szenvedő személy 50 százalékos eséllyel átadhatja a betegséget az utódainak. Bár a betegség jellemzően 30 és 50 év közötti felnőtteknél alakul ki, a tünetek már kétéves korban vagy akár 80 éves korban is jelentkezhetnek.
A Huntington-kór várható élettartama
A Huntington-kór egyik frusztráló (vagy potenciálisan pozitív) aspektusa, hogy nehéz megjósolni a várható élettartamot. A diagnózist követően előfordulhat, hogy valaki csak tíz évig él, de az is lehet, hogy akár 30 évig is. Ha Önt középkorban diagnosztizálták, ez azt jelenti, hogy lehetséges, hogy normális várható élettartama van. Ennek ellenére a fiatalon kapott diagnózis meglehetősen ijesztő és nehezen elfogadható lehet, különösen azért, mert nincs valódi idővonal, amely alapján megjósolható, hogy meddig fog élni.
Forrás: pexels.com
A várható élettartamot befolyásoló tényezők közül néhány:
- A fiatalkori Huntington-kór diagnosztizálása: Ez a Huntington-kór egy ritka formája, amely általában 20 éves kora előtt jelentkezik. A tünetek általában súlyosabbak, és az ebben szenvedők ritkán élnek tíz évnél tovább.
- A több tünet korai megjelenése rövidebb várható élettartamot jelenthet: Néha a tünetek hosszú idő alatt jelentkeznek. Máskor egyszerre több tünet jelentkezhet.
- A Huntington-kór kezelése lelassíthatja a betegség előrehaladását, így Ön tovább élhet:
- Az olyan helyzetek elkerülése, amelyek megsebesíthetik vagy megölhetik Önt:
- A depressziós tünetek kezelése:
Röviden, vannak bizonyos lépések és intézkedések, amelyeket megtehet az élettartamának meghosszabbítása érdekében. Nehéz azonban megjósolni a betegség előrehaladását. Ezért olyan fontos, hogy legyen támogató rendszered és élvezd az életed. A mindfulness gyakorlása segíthet ebben. Az is fontos, hogy korán diagnosztizálják.
Beszéljen még ma egy szakvizsgával rendelkező terapeutával!
Forrás: pexels.com
A Huntington-kór korai tünetei
A Huntington-kór korai tünetei nem feltétlenül nyilvánvalóak. Valaki, akinél ezek a tünetek jelentkeznek, azt gondolhatja, hogy csak öregszik, egy fázison megy keresztül, vagy egyszerűen csak egy extra ügyetlen napja van. Ha azonban nyomon követi a tüneteit, vagy tudja, hogy fennáll a Huntington-kór kockázata, akkor ezek felnyitják a szemét.
A tünetek közé tartoznak:
- Elképzelhető, hogy idegesnek érzi magát. Lehet, hogy rángatózik vagy idegeskedik, még akkor is, ha nincs sok oka az idegeskedésre.
- Mindenki lesz néha egy kicsit nyugtalan, de a Huntington-kórban szenvedők még a szokásosnál is nyugtalanabbnak érezhetik magukat.
- Elképzelhető, hogy ügyetlenséget tapasztal. Ismétlem, mindenki egy kicsit ügyetlen, de előfordulhat, hogy ön ügyetlenebb lesz, mint szokott lenni.
- Elképzelhető, hogy járás közben kiegyensúlyozatlannak érzi magát. Ez megbotláshoz vagy eleséshez vezethet, ami sérülést okozhat.
- Ha kézzel ír, észreveheti, hogy a kézírása rosszabb lett.
- Nehézségei lehetnek a feladatok elvégzésével. Például nehezebb lehet vezetni.
- Kurta távú memóriazavara lehet.
- Néhány embernek gondot okozhat új helyzetek kitalálása. Ha Ön mindig is olyan ember volt, aki gyorsan alkalmazkodik az új helyzetekhez, de hirtelen nehézségei támadnak, ez a betegség egyik tünete lehet.
- Elképzelhető, hogy depressziósnak, ingerlékenynek vagy apatikusnak érzi magát.
- Eképzelhető, hogy nem tudja jól megszervezni a feladatait.
- Eképzelhető, hogy impulzívan viselkedik. Időnként mindenki kicsit impulzív lesz, de a Huntington-kórban szenvedők még több jelét mutatják az impulzivitásnak.
Ha a fenti tünetek bármelyikét tapasztalja, érdemes lehet orvoshoz fordulnia. Ők ki tudják majd zárni az egyéb betegségeket, és meg tudják állapítani, hogy Huntington-kórban szenvedsz-e. Egy egyszerű genetikai teszt elegendő a pontos diagnózis felállításához. Ha valóban Önnél van a betegség, a korai felismerés segíthet a kezelések megkezdésében és a betegség kezelésében.
Forrás: javi_indy via freepik.com
Előrehaladott tünetek
Amint már említettük, a Huntington-kór lefolyása minden egyénnél egyedi. Egyeseknél a tünetek évekig nem romlanak, míg másoknál gyorsan romlanak. Mások, akiket diagnosztizálnak, elveszíthetik minden motivációjukat, és megadhatják magukat a betegségnek. Azzal azonban, hogy egészségesen tartja magát, talán képes lehet egy ideig elhárítani a tüneteket, mielőtt a betegség előrehaladott stádiumba kerülne.
A előrehaladott tünetek közé tartoznak a következők:
- Rángatózóbb mozgásokat tapasztalhat. Ahogy az izmok hanyatlanak, gyakrabban rángatózhatnak, ami növelheti a sérülés esélyét.
- A beszédkészsége romlik. Mivel az izmok irányítják a beszédet, logopédus segítsége nélkül nehezebb lesz beszélni.
- Pszichiátriai zavarok alakulhatnak ki Önnél. A depresszió mellett kényszerbetegsége vagy bipoláris zavara is lehet.
- Kognitív képességei csökkennek, és egy bizonyos ponton demencia is kialakulhat.
- Kisebb lesz az önállósága, és segítségre lesz szüksége a mindennapi feladatok elvégzéséhez, például az evéshez vagy az öltözködéshez.
- Végül az agya súlya is csökken. Egy átlagos felnőtt agya körülbelül három fontot nyom, de az Ön prognózisának végére az agya körülbelül két fontot nyomhat.
A Huntington-kór kezelése
A Huntington-kórra sajnos nincs gyógymód, és nincs mód a betegség által az agyban okozott változások lassítására sem. A kezelés egyelőre a tünetek kezeléséből áll. Ez a megközelítés némi megkönnyebbülést nyújthat az egyénnek, és lehetővé teheti számára, hogy egészségesebb életet éljen.
A kezelési lehetőségek közé tartozik:
- A HD pszichiátriai tüneteinek kezelése: Az antidepresszánsok és antipszichotikumok segíthetnek a depresszió vagy a bipoláris zavar kezelésében. Egyes gyógyszereknek mellékhatásaik vannak, ezért használatukat figyelemmel kell kísérni.
- Az izmok kezelése: Egyes gyógyszerek csökkenthetik az Ön által tapasztalt önkéntelen izommozgások számát.
- Beszédterápia: A betegség előrehaladtával a beszéd nehézkessé válhat. Egy logopédus segíthet Önnek abban, hogy jobban kommunikáljon.
- Fizikoterápia: Fizikoterápiára lehet szüksége, hogy képes legyen a mindennapi életben működni.
Beszéljen még ma egy szakvizsgázott terapeutával!
Forrás: javi_indy via freepik.com
Ha Huntington-kórt diagnosztizálnak, minél hamarabb nézzen utána a kezelési lehetőségeknek. Néhányan elveszítik a motivációt, azt gondolva, hogy ez értelmetlen vállalkozás, de a kezelés lehetővé teheti, hogy egy kicsit tovább megőrizze függetlenségét, és jobban érezze magát.
Hogyan támogathatja Önt a BetterHelp
A terápia és a gyógyszeres kezelés mellett mindenkinek, akinél Huntington-kórt diagnosztizáltak, fontolóra kell vennie a tanácsadást. A terapeutával való beszélgetés, akár személyesen, akár online, segíthet az egyénnek feldolgozni az érzelmeket és kitalálni a következő lépéseket. Ha nemrég kapta meg a diagnózist, úgy érezheti, mintha halálos ítélet lenne, de valószínűleg még sok szép év áll Ön előtt. Egy tanácsadó segíthet feldolgozni a helyzetet.
A családjának és szeretteinek is szüksége lehet egy tanácsadó támogatására. Lehet, hogy elkeseríti őket a gondolat, hogy látják, amint Ön megadta magát a betegségnek, és szükségük lehet a tanácsadásra, hogy jobban megértsék, min megy keresztül, és mit tehetnek, hogy támogassák Önt, különösen az előrehaladottabb stádiumban. Bármire is van szüksége önnek és szeretteinek, a terápia rendelkezésre áll, hogy segítsen önöknek.
Tanulmányok kimutatták, hogy az online terápia hatékony segítséget nyújt azoknak, akik depresszióval és más, a Huntington-kór miatt felmerülő mentális egészségügyi problémákkal küzdenek. Egy tanulmány megállapította, hogy a kognitív-viselkedésterápia (CBT) csökkentheti a pszichológiai szorongást, beleértve a depressziót és a szorongást, a HD-vel élő embereknél. A CBT-t egyre gyakrabban alkalmazzák online platformokon keresztül, amelyek általában elérhetőbbnek és megfizethetőbbnek számítanak, mint a személyes tanácsadási formák. Az egyének gondolatainak és viselkedésének jobb megértése révén a kognitív viselkedésterápia segít az egyéneknek kezelni a szomorúság vagy a gyász érzéseit, amelyek az életet veszélyeztető betegséghez kapcsolódhatnak
Amint fentebb említettük, ha Ön vagy egy ismerőse a Huntington-kórral kapcsolatos bonyolult érzelmekkel küzd, az online terápia segíthet. Anélkül, hogy csak azokra a terapeutákra korlátozódna, akik történetesen az Ön körzetében vannak, a BetterHelp segítségével hozzáférhet képzett mentálhigiénés szakemberekhez az Egyesült Államok egész területéről, és azon túlról is. Ez azt jelenti, hogy nagyobb eséllyel találhat olyan terapeutát, aki pontosan tudja, hogyan segíthet az Ön konkrét tüneteinek kezelésében. Az alábbiakban talál néhány véleményt a BetterHelp tanácsadóiról olyan emberektől, akik az élet számos váratlan kihívását élik át.
Tanácsadói vélemények
“Sok különböző terapeutánál jártam már, de Julia 1000%-kal jobb, mint a többiek. Őszinte, úgy érzem, soha nem ítélkezne felettem, és az a tény, hogy egy ritka betegségem van, az, hogy időt szakított a kutatásra, tényleg könnyekre fakasztott. Elképesztő.”
“James őszinte, együttérző, okos és érzékeny. Aktívan bevonja az elmédet, és kihívást jelent, hogy túllépj a szorult helyzeteden vagy gondolkodásmódodon és cselekedeteiden. Rövid idő alatt sokat tanultam tőle magamról, és tudom, hogy az erőfeszítés, amit James-szel tettem, tízszeresen megtérül!”
Következtetés
Míg a Huntington-kór stresszes élmény, bizonytalan prognózissal, ez nem ok arra, hogy feladjuk az életet. Lehetséges a tünetek egy részét kezelni, és megpróbálhatunk minél tovább egészséges életet élni. Ha már diagnosztizálták, nem kell hagynia, hogy a betegség átvegye az irányítást. A segítség elérhető az Ön és szerettei számára.