Alai

Megállapították, hogy a Down-szindrómás csecsemők 60%-ánál az ötödik ujj középső ujjpercének hipoplasiája van. Annak megállapítására, hogy ez hasznos prenatális szonográfiás jele lenne-e a Down-szindrómának, megmértük az ötödik és a negyedik ujjperc középső ujjpercét 1032 magzatnál 15 és 20 hetes terhességi kor között az amniocentézis időpontjában, a kariotípusok ismerete előtt. Kiszámítottuk az ötödik ujj középső ujjpercének és a negyedik ujjperc középső ujjpercének arányát, és a medián arány az 1024 normális magzat esetében 0,85 volt. Nyolc olyan magzat volt, amelynek kariotípusa szerint 21-es triszómia volt, és az ő medián arányuk 0,59 volt (P = .04). A nyolc Down-szindrómás magzat közül hétnek az aránya a normál populáció mediánja alatt volt. Ha egy önkényes határértéket használunk 0,70-es aránynál, akkor a Down-szindrómás magzatok 6/8-a (75%), valamint a normális magzatok 18%-a azonosítható lenne (pozitív prediktív érték = 3,2% ebben a csoportban). Bár nem javasoljuk, hogy ezt az arányt önmagában a Down-szindróma szűrővizsgálataként használják, ezek az eredmények megerősítik a kis középső falanx jelenlétét a 21-es triszómiájú magzatoknál már a 15-16. héten, és hasznos kiegészítője lehet a Down-szindróma szempontjából veszélyeztetett magzatok számos, már ismertetett szonográfiás jelének.