TY – JOUR
T1 – Jeavons-szindróma
T2 – Klinikai jellemzők és a kezelésre adott válasz
AU – Smith, Kelsey M.
AU – Youssef, Paul E.
AU – Wirrell, Elaine C
AU – Nickels, Katherine C
AU – Payne, Eric T.
AU – Britton, Jeffrey W.
AU – Shin, Cheolsu
AU – Cascino, Gregory D
AU – Patterson, Marc C.
AU – Wong-Kisiel, Lily
PY – 2018/1/1
Y1 – 2018/1/1
N2 – Background: A Jeavons-szindróma egy alulreprezentált epilepsziás szindróma, amelyet szemhéjmyoklónia, szemhéjcsukódás-indukált rohamok vagy elektroenkefalográfiás paroxizmusok és fényérzékenység jellemez. A gyógyszerrezisztens epilepszia gyakori, de a gyógyszerrezisztenciához vezető prognosztikai tényezők és klinikai lefolyás nem jól jellemzett. Módszerek: Azonosítottunk 30 beteget, akik 2000. január 1. és 2016. december 15. között egyetlen intézményben megfeleltek a Jeavons-szindróma diagnosztikus kritériumainak. A Jeavons-szindróma kritériumai közé tartozott a következők mindegyike: (1) szemhéjmyoklónia abszenciával vagy anélkül, (2) szemfedő-indukált rohamok vagy elektroenkefalográfiás paroxizmusok, és (3) a rohamok 12 hónapos kor után kezdődtek. Áttekintettük és leírtuk az epilepsziás anamnézist, az antiepileptikus gyógyszeres vizsgálatokat és a kezelésekre adott választ. Eredmények: Az átlagos életkor a rohamok megjelenésekor 7,3 év volt, és 80%-uk nő volt. Az abszenciás rohamok (63%) és a generalizált tónusos-klónikus rohamok (23%) voltak a leggyakoribbak az epilepszia kezdetén. A diagnózis felállítása átlagosan 9,6 évvel késett. Két év medián követés után a betegek 80%-ánál gyógyszerrezisztens epilepszia, 70%-ánál pedig generalizált tónusos-klónikus rohamok jelentkeztek. A generalizált tónusos-klónikus rohamok és az absence rohamoktól eltérő rohamtípusok növelték a gyógyszerrezisztens epilepszia kockázatát (P-értékek 0,049, illetve 0,03). A valproinsav, a lamotrigin, az etoszuximid és a levetiracetam volt a leghatékonyabb a rohamok több mint 50%-os csökkentésében. Következtetések: A Jeavons-szindróma diagnózisa gyakran késik. A generalizált tónusos-klónikus rohamok és az absence rohamoktól eltérő rohamtípusok a Jeavons-szindrómás betegek körében a gyógyszerrezisztens epilepszia előrejelzői lehetnek.
AB – Háttér: A Jeavons-szindróma egy alulreprezentált epilepsziás szindróma, amelyet szemhéjmyoklónia, szemhéjcsukódás-indukált rohamok vagy elektroenkefalográfiás paroxizmusok és fényérzékenység jellemez. A gyógyszerrezisztens epilepszia gyakori, de a gyógyszerrezisztenciához vezető prognosztikai tényezők és klinikai lefolyás nem jól jellemzett. Módszerek: Azonosítottunk 30 beteget, akik 2000. január 1. és 2016. december 15. között egyetlen intézményben megfeleltek a Jeavons-szindróma diagnosztikus kritériumainak. A Jeavons-szindróma kritériumai közé tartozott a következők mindegyike: (1) szemhéjmyoklónia abszenciával vagy anélkül, (2) szemfedő-indukált rohamok vagy elektroenkefalográfiás paroxizmusok, és (3) a rohamok 12 hónapos kor után kezdődtek. Áttekintettük és leírtuk az epilepsziás anamnézist, az antiepileptikus gyógyszeres vizsgálatokat és a kezelésekre adott választ. Eredmények: Az átlagos életkor a rohamok megjelenésekor 7,3 év volt, és 80%-uk nő volt. Az abszenciás rohamok (63%) és a generalizált tónusos-klónikus rohamok (23%) voltak a leggyakoribbak az epilepszia kezdetén. A diagnózis felállítása átlagosan 9,6 évvel késett. Két év medián követés után a betegek 80%-ánál gyógyszerrezisztens epilepszia, 70%-ánál pedig generalizált tónusos-klónikus rohamok jelentkeztek. A generalizált tónusos-klónikus rohamok és az absence rohamoktól eltérő rohamtípusok növelték a gyógyszerrezisztens epilepszia kockázatát (P-értékek 0,049, illetve 0,03). A valproinsav, a lamotrigin, az etoszuximid és a levetiracetam volt a leghatékonyabb a rohamok több mint 50%-os csökkentésében. Következtetések: A Jeavons-szindróma diagnózisa gyakran késik. A generalizált tónusos-klónikus rohamok és az absence rohamoktól eltérő rohamtípusok a Jeavons-szindrómás betegek körében a gyógyszerrezisztens epilepszia előrejelzői lehetnek.
KW – gyógyszerrezisztens epilepszia
KW – epilepszia
KW – szemhéjmyoklónia absence-szel vagy anélkül
KW – generalizált epilepszia
KW – Jeavons-szindróma
UR – http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=85050954232&partnerID=8YFLogxK
UR – http://www.scopus.com/inward/citedby.url?scp=85050954232&partnerID=8YFLogxK
U2 – 10.1016/j.pediatrneurol.2018.06.001
DO – 10.1016/j.pediatrneurol.2018.06.001
M3 – cikk
.