Az Osteogenesis Imperfecta – más néven OI vagy “törékeny csont betegség” – a csontok és a kötőszövet ritka genetikai betegsége. A diagnózis világszerte ismert, és nemtől és etnikai származástól függetlenül fordul elő.
Jellemzők
Az OI főbb jellemzői a következők:
- csonttörékenység
- rövid termet (de az emberek normál magasságúak is lehetnek)
- skoliózis és más csontrendszeri deformitások
- laza ízületek
- kék szklerózis
- hallás. károsodás
- dentinogenesis imperfecta
- törékeny fogak
Az OI okai
Az OI-t genetikai hiba okozza, amely elégtelen vagy tökéletlenül kialakult kollagén termelését eredményezi, amely a kötőszövet, például a csont fő alkotóeleme. Az OI a test minden kollagént érintő részét érintheti, beleértve a szemet és a belső szerveket is. Az esetek mintegy 90 százalékában az OI az I. típusú kollagén mutációjára vezethető vissza. Az utóbbi években azonban az OI számos olyan ritka formáját fedezték fel, amelyet az I-es típusú kollagéntől eltérő gének okoznak (lásd a táblázatot). Azonban – az OI-t kódoló valamennyi gén a csontképződéssel és -felszívódással kapcsolatos.
Öröklődés
Az OI öröklődése általában domináns (az esetek mintegy 90 százalékában), ami azt jelenti, hogy az egyik szülőtől származó OI-gén akkor is okozhat betegséget, ha a másik szülőtől származó megfelelő gén normális. Új mutációk is előfordulnak, amelyek domináns módon öröklődhetnek a következő generációkra (50 százalék az esélye annak, hogy a gyermek OI-s lesz). Az OI ritka recesszív formái is léteznek (kb. 10 százalék), amikor az OI két egészséges szülőtől öröklődik, akik hordozzák az OI-gént.
Klasszifikáció
Az OI-t a súlyosság alapján több klinikai típusba sorolták. Egy klinikai típuson (és súlyosságon) belül azonban az OI-t különböző genetikai mutációk okozhatják. A közelmúltig minden újonnan felfedezett gén új számot kapott az osztályozási rendszerben (OI VI. típus – …), de 2015/2016 óta elterjedtebb, hogy az OI-t öt típusra osztják a klinikai típus/súlyosság alapján, és ezen kívül feltüntetik a specifikus mutációkat + az öröklődés módját.
Még ha nem is találnak genetikai okot – az OI klinikailag akkor is diagnosztizálható. Az OI-t okozó mutációk még mindig várnak arra, hogy megtalálják és/vagy leírják őket. Nagy a szórás abban, hogy egy személy mennyire súlyosan érintett.