DISZKURZUS
Az EVHC lehet öröklött vagy szerzett, és társulhat más genodermatózisokkal, például szebocisztomatózissal. Jelenthetnek hamartomatosus tüszőnövekedést is, vagy valószínűleg a vellus szőrtüszők infundibulumának elzáródása következtében kialakuló cisztás tágulást és a keratinos anyag és a szőrszálak visszatartását, ami a hajhagymák másodlagos sorvadását eredményezi. Az elzáródás elsődleges oka még ismeretlen. Előfordulhat szerzett hamartómaként is. Továbbá leírták a keratin 17-et (K17) kódoló gén mutációit.
Ezt az állapotot többszörös, kicsi, normokróm vagy hiperpigmentált, kupola alakú, puha vagy szilárd állagú, 1 és 5 mm közötti átmérőjű papulák jellemzik. Ezek tetején lehetnek központi puncták, umbilicáltak vagy hiperkeratózisos kéreggel borítottak. Az érintettség gyakori helye a mellkas és a végtagok, ritkán a has, a nyak, a hónalj, az arc és az ágyék. Esetünkben hiperpigmentált papulák voltak jelen mindkét alkarhajlítón, és kevés közülük a mellkason és a háton helyezkedett el. A szokásos megjelenési kor 17 és 24 év között van, de bármely életkorban előfordulhat.
Hisztológiailag az EVHC-k jellemzően a középső és/vagy felső dermiszben helyezkednek el, szemben a mi esetünkkel, ahol a ciszta az alsó dermiszben volt. A ciszta falának béléshámja hasonlít a szőrtüsző infundibularis vagy isthmikus részéhez, és két-három réteg réteg rétegzett laphámot tartalmaz, a mi esetünkben látott granuláris réteg fókuszos területeivel. A cisztaüreg változó mennyiségű laminált keratint és számos keresztirányban és ferdén vágott vellusszőrszálat tartalmaz. A ciszta fala folytonosságban lehet egy elsorvadt szőrtüszővel vagy az arrector pili izommal. A ciszta falában általában nincsenek faggyúmirigyek. A cisztát granulomatosus gyulladás veheti körül, ami a cisztafal részleges pusztulásához vezet.
A pilosebaceus ciszták differenciáldiagnózisa magában foglalja az infundibularis cisztákat, az SCM-et és az EVHC-ket. Mindhárom tünetmentes papulák vagy csomók formájában fordul elő, amelyek leggyakrabban az elülső mellkasfalat érintik. Az infundibularis ciszták nem tartalmaznak faggyúmirigyeket vagy vellusszőröket. Az SCM cisztája a faggyúcsatornában keletkezik, és a ciszta falát eozinofil hialin bélés borítja, ahol hiányzik a szemcsés réteg. A szteatocisztóma faggyúmirigyeket vagy szebocitákat is tartalmaz, amelyek a ciszta falán belül keletkeznek, ami ebben az esetben nem volt jelen. Egyes szerzők azt idézik, hogy az EVHC és az SCM ugyanazon rendellenességek változatai, mivel mindkét elváltozásról ugyanazon betegnél “hibrid cisztaként” számoltak be, míg mások úgy vélik, hogy a különböző szövettani mintázatok alapján különböző entitásokról van szó. A K10 és K17 immunhisztokémiai festés kimutatta, hogy az EVHC és az SCM két különböző elváltozás. Az SCM mind a K10-et, mind a K17-et kifejezi, míg az EVHC csak a K17-et.
Egy másik egyedi vellusos hajszáldermatózis, a veleszületett vellusos hamartoma, amelyet először Headington írt le 1976-ban, általában kis papulák és csomók formájában jelentkezik a fejen és a nyakon, és bőséges, szorosan csomagolt, jól kialakult vellusos tüszőkből áll. Klinikailag hasonlít a vellus hajcisztára; szövettanilag azonban nincs cisztaképződés.
Az egyéb klinikai differenciáldiagnózisok közé tartoznak a komedók, a keratosis pilaris, a syringoma, a milium és a molluscum contagiosum. Az EVHC-ket klinikailag gyakran tévesen diagnosztizálják a különböző mimikai elváltozásokhoz való hasonlósága miatt, mint ahogy esetünkben is történt. Ezért a szövettani vizsgálat kötelező ahhoz, hogy ezeket az elváltozásokat megkülönböztessük az EVHC-től.
A spontán remisszió az esetek kb. 25%-ában fordul elő a gyulladásos destrukció és a transzepidermális elimináció következtében. Bár jóindulatú, ez az állapot nehezen kezelhető, az orális izotretinoinra nem reagál. Jelenleg nincs standard kezelés az EVHC-re. A dermabrázióval, erbium:YAG vagy szén-dioxid lézeres vaporizációval és tűs bemetszéssel történő javulást idézik az irodalomban, de a nagyszámú akadályozza a teljes feloldást.
Az irodalom szűkössége és az Indiából származó jelentések csekély száma miatt úgy vélik, hogy az EVHC gyakoribb, mint amilyennek valójában tűnik, ami arra utal, hogy aluldiagnosztizált és aluljelentett. Eddig mindössze négy jelentést találtunk Indiából.