Alai

A heparán-szulfát proteoglikánok (HSPG-k) komplex szénhidrát-modifikált fehérjék, amelyek mindenütt jelen vannak az emlős szövetek sejtfelületein, extracelluláris mátrixán és bazálmembránján. Amellett, hogy szerkezeti alkotóelemként szolgálnak, számos sejtaktivitást szabályoznak. A HSPG-k kritikus szerepet játszanak a fejlődésben, és a HSPG-függő útvonalak perturbációi számos emberi betegséggel hozhatók összefüggésbe. A legújabb bizonyítékok arra utalnak, hogy a HSPG-k szerepet játszanak a mukopoliszacharidózisok (MPS-ek) patogenezisében, ahol az emésztetlen HS felhalmozódása a sejtfunkciók elvesztéséhez, szöveti károsodáshoz és szervi működési zavarokhoz vezet, amelyek klinikai megnyilvánulásai közé tartozik a központi idegrendszer (CNS) érintettsége, degeneratív ízületi betegségek és csökkent csontnövekedés. A jelenlegi terápiák nem gyógyító hatásúak, csak a betegség tüneteit enyhítik. Itt rávilágítunk a HSPG funkciók közötti kapcsolatra a CNS és az izom- és csontrendszeri struktúrák fejlődésében, valamint egyes MPS fenotípusok etiológiája között, ami arra utal, hogy a HSPG-k potenciális célpontokat jelenthetnek az ilyen gyógyíthatatlan betegségek terápiájában.