Nyelv: Language: Spanish
References: 14
Szerkesztőség: 315-318
PDF mérete: 106.92 Kb.
ABSZTRAKT
A Duchenne-izomdisztrófia (DMD) a leggyakoribb örökletes izomdisztrófia csecsemőkorban. Minden 3500 élve született férfi közül 1-et érint; X-hez kötött recesszív öröklődési mintázatú, és progresszív izomgyengeség, a járóképesség elvesztése jellemzi, és az élet második és harmadik évtizede között vezet halálhoz. A DMD-t különböző mutációk, például deléciók, duplikációk és pontmutációk okozzák azon génben, amely a dystrophint kódolja, amely az izom egyik szerkezeti fehérjéje. Mivel a DMD X-kromoszómás recesszív betegség, a legtöbb érintett családtagnak 50%-os eséllyel lesznek érintett fiai, és 50%-os eséllyel lesznek hordozó lányai. Tekintettel arra, hogy a nőknek két X kromoszóma-kópiájuk van, ha az egyik kromoszóma normál génnel rendelkezik, akkor ez elegendő fehérjét termel a tünetek megelőzéséhez, de a férfiaknak csak egy X kromoszómájuk van az anyjuktól, és egy Y kromoszómájuk az apjuktól, így ha az X kromoszóma hibás, akkor náluk is kialakul a betegség. A betegség egyik jellegzetes, bár nem változatlan jellemzője a vádliizmok kiszélesedése (pszeudohypertrófia), amelyet az izomszövet helyett a rostos zsírszövet lerakódása okoz. A progresszió gyors és visszafordíthatatlan, és a proximális izmok, különösen a medence izomzatának sorvadása jellemzi. Jelenleg nem ismert olyan kezelés, amely megállíthatná vagy megelőzhetné a dystrophiás folyamatot, de az orvosi kezelés növelheti a mobilitást, maximalizálhatja a mindennapi tevékenységek függetlenségét, és megnyugtathatja a beteget. Az ortopédiai eszközök és a fizikoterápia alkalmazása, hosszú ideig fenntarthatja a betegek ambuláns kezelését, minimalizálhatja a kontraktúrákat és késleltetheti az eszkoliózist. Ez a felülvizsgálat úgy tesz, mintha aktualizálná az orvosi ismereteket, hogy ez a betegek megfelelő figyelmet kapjanak.
-
Anderson M, Kunkel L. A Duchenne izomdisztrófia molekuláris és biokémiai alapjai. TIBS 1992(17):289-292.
-
Bonifati MD, Ruzza G, et al. A deflazacort vs. prednizon multicentrikus, kettős vak, randomizált vizsgálata Duchenne izomdisztrófiában. Muscle Nerve 2000(9):1344-7.
-
Bonilla E, Schmidt B, Samitt CE, et al. Normális és dystrophinhiányos izomrostok a Duchenne izomdisztrófia génjének hordozóiban. American journal of Pathology 1988(133):440-445.
-
Clerk A, Rodillo E, Heckmitt JZ, Dubowitz V, Srong PN, Sewry CA. A dystrophin karakterizációja Duchenne-izomdisztrófia hordozóiban. J Neural Sci 1991(102):197-205.
-
Cohn RD, Campbell KP. Az izomdisztrófiák molekuláris alapjai. Muscle Nerve 2000;23 (10): 1456-71.
-
Eagle M, Baudouin SV, Chandler C, Giddings DR, Bullock R, Bushby K. Túlélés Duchenne izomdisztrófiában: a várható élettartam javulása 1967 óta és az otthoni éjszakai lélegeztetés hatása. Neuromuscul Disord 2002;12(10): 926-9.
-
Ficheback K. A Duchenne és Becker izomdisztrófiák közötti különbség. Neurology 1989(39):584-585.
-
Gilboa N, Swanson JR. Szérum kreatin-foszfokináz normális újszülöttekben. Arch Dis Child 1976(4):283-285.
-
Gutmann DH, Fisbeck K. A Duchenne és Becker izomdisztrófia molekuláris biológiája. Neurology 1989(26):189-194.
-
Hyde SA, Filytrup I, Glent S, Kroksmark AK, Salling B, Steffensen BF, et al. A randomizált összehasonlító vizsgálat a Tendo Achilles kontraktúra kontrolljának két módszeréről Duchenne izomdisztrófiában. Neuromuscul Disord 2000;10(4-5):257,63.
-
Ishikawa Y, Bach JR, Minami R. A management trial for Duchenne cardiomyopathy. Am J Phys Med Rehabil 1995(5):345-50.
-
Koenig M, Hoffman EP, Bertelson CJ, Monaco AP; Feener C, Kunkel LM. A Duchenne izomdisztrófia ( DMD ) cDNS teljes klónozása és a DMD gén előzetes genomikai szerveződése normális és érintett egyénekben. Cell 1987;50(3): 509-17.
-
Pegoraro E, Schimko Rn, García C, et al. Genetic and biochemical normalisation in female carriers of Duchenne muscular dystrophy: evidence for failure of dystrophin production in dystrophin -competent myonuclei. Neurology 1995(45):667-690.
-
Wong BL, Christopher C. Corticosteroids in Duchenne muscular dystrophy. Child Neurol 2002(3): 183,90.