Alai

News Release

Tuesday, April 10, 2007

A New England Journal of Medicine március 22-i számában megjelent tanulmányban, a National Institutes of Health’s National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS) által támogatott tudósok kapcsolatot fedeztek fel egy bizonyos gén és a gyulladásos bőrbetegség, a vitiligo, valamint egy sor lehetséges autoimmun betegség között.

A vitiligo egy krónikus állapot, amelyben a bőrben lévő melanociták (a pigmentet termelő sejtek) elpusztulnak. Ennek következtében fehér foltok jelennek meg a bőrön a test különböző részein. Hasonló foltok jelennek meg a nyálkahártyákon (a száj és az orr belsejét borító szövetek) és esetleg a retinán (a szemgolyó belső rétege) is. A vitiligo által érintett területeken növő szőrzet néha fehérré válik.

A kutatók csaknem egy évtizede kezdték el a vitiligóban szerepet játszó gének felkutatását az Egyesült Királyságban működő Vitiligo Society segítségével. “Kezdetben több vitiligós családtagot kerestünk” – mondja Dr. Richard Spritz, a denveri Colorado Egyetem és Egészségtudományi Központ humán orvosi genetikai programjának igazgatója és a vizsgálat vezetője. A kutatók kérdőívet küldtek a társaság tagjainak, amelyben saját vitiligójukról és arról kérdezték őket, hogy más családtagjaik is érintettek-e. A kérdőív részeként más autoimmun betegségekre is rákérdeztek. Megtudták, hogy a vitiligo “nagyon erősen összefügg” számos más autoimmun betegséggel, főként pajzsmirigybetegséggel, de perniciózus vérszegénységgel, reumás ízületi gyulladással, pikkelysömörrel, lupusszal, Addison-kórral és felnőttkori autoimmun cukorbetegséggel is.

Ez a megállapítás arra késztette a kutatókat, hogy olyan családokat vizsgáljanak, amelyeknek több érintett tagja van, és hasonlóságokat keressenek a génekben az érintettek között. A genom átkutatásával felfedeztek egy gént, a NALP1-et, amely kulcsfontosságú volt a vitiligóra és más autoimmun betegségekre, különösen az autoimmun pajzsmirigybetegségre való hajlamban, mondja Dr. Spritz. “Tudjuk, hogy a vitiligós emberek körülbelül 20 százaléka autoimmun pajzsmirigybetegségben is szenved, és ez a gén mindkettő közvetítésében szerepet játszhat” – mondja.

Dr. Spritz szerint ennek a felfedezésnek izgalmas következményei vannak. Az azonosított gén az úgynevezett veleszületett immunrendszer egy részét irányítja, amely a szervezetünk első védekező mechanizmusa a fertőzésekkel szemben – mondja. “Amikor vírusok vagy baktériumok támadnak meg minket, a veleszületett immunrendszer stimulálja a gyulladásos útvonalakat, és cselekvésre hívja az immunrendszer többi részét. A NALP1 valószínűleg a bakteriális vagy vírusos jelek receptora. Nem tudjuk, mik ezek a jelek, de most, hogy tudjuk, mi a gén, ezt a tudást felhasználhatjuk az autoimmun betegséget kiváltó jelek keresésére.”

“Minden autoimmun betegségben több gén és környezeti kiváltó tényező kölcsönhatása játszik szerepet” – folytatja. “Az ember a génjeivel születik, de nem ezekkel a betegségekkel születik. Valami történik. Nem tudjuk, mik azok a kiváltó okok, amelyek elindítják ezeket a betegségeket, de ha tudnánk, talán elkerülhetnénk őket, vagy akár blokkolhatnánk a folyamatot. Sőt, talán még az autoimmun betegséget is megállíthatnánk” – mondja.”

A kutatás legközvetlenebb alkalmazása talán a kutatást elindító betegségre, a vitiligóra vonatkozik. Az orvosok általában ultraibolya (UV) fénnyel kezelik a vitiligót, hogy serkentsék a bőr újrapigmentálódását. A tudósok azt is tudják, hogy létezik egy olyan (a reumatoid artritisz kezelésére engedélyezett) gyógyszer, amely blokkolja a gyulladásos útvonalat, amelyet feltehetően a NALP1 irányít. A gyógyszer és az UV-fény kombinációjának lehetősége a vitiligo kezelésének javítása érdekében érdekes, és Dr. Spritz most többet szeretne megtudni arról, hogy a gyógyszer hogyan hathat a vitiligóban szenvedő emberekre.

A NIAMS igazgatója, Dr. Stephen I. Katz fontos előrelépésnek nevezi a NALP1-autoimmunitás kapcsolat felfedezését az autoimmun betegségek megértésében, amelyek együttesen mintegy 15-25 millió amerikai embert érintenek. “Minél többet tudunk meg ezekről a betegségekről, beleértve a rájuk hajlamosító géneket és a kiváltó környezeti tényezőket, annál közelebb kerülünk a jobb kezelésekhez és akár a megelőzéshez is” – mondja.

A kutatáshoz további támogatást nyújtott a National Institute of Allergy and Infectious Diseases, a National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases, a U.K. Vitiligo Society és a National Vitiligo Foundation.

A National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS), amely az Egészségügyi és Humán Szolgáltatások Minisztériumának Nemzeti Egészségügyi Intézeteihez tartozik, küldetése az ízületi gyulladás és a mozgásszervi és bőrbetegségek okainak, kezelésének és megelőzésének kutatása; az alap- és klinikai tudósok képzése e kutatások elvégzéséhez; valamint az e betegségekkel kapcsolatos kutatási eredményekről szóló információk terjesztése. A NIAMS-ről további információért hívja az információs központot a (301) 495-4484-es vagy a (877) 22-NIAMS (ingyenes hívás) számon, vagy látogasson el a NIAMS weboldalára a http://www.niams.nih.gov.

A National Institutes of Healthről (NIH):Az NIH, a nemzet orvosi kutatási ügynöksége 27 intézetet és központot foglal magában, és az Egyesült Államok Egészségügyi és Humán Szolgáltatások Minisztériumának része. Az NIH az elsődleges szövetségi ügynökség, amely alap-, klinikai és transzlációs orvosi kutatásokat végez és támogat, és a gyakori és ritka betegségek okait, kezeléseit és gyógymódjait kutatja. Az NIH-ról és programjairól további információkért látogasson el a www.nih.gov weboldalra.

NIH…Turning Discovery Into Health®

###