Alai

A diprosopus egy veleszületett rendellenesség, amelyet craniofacialis duplikációnak is neveznek. A diprosopus pontos leírása olyan magzatra utal, amelynek egyetlen törzse, végtagjai normálisak, arcvonásai pedig bizonyos fokig megkettőződtek. Egy kevésbé súlyos eset az, amikor a magzatnak duplikált orra van, és a szemek messze vannak egymástól. A legszélsőségesebb esetekben az egész arc megkettőződik, innen a diprosopus elnevezés, ami görögül kétarcú. A diprosopus magzatoknak gyakran hiányzik az agyuk (anenkefália), idegcső-rendellenességük vagy szívfejlődési rendellenességük van. Bizonyos esetekben, ha az agy kialakul, akkor is lehetnek megkettőzött struktúrák. A legtöbb diprosopusos csecsemő halva születik, és 1864 óta kevesebb mint ötven esetet dokumentáltak.

A kutatók többféle mechanizmust javasoltak a koponya-arc duplikáció jelenségének magyarázatára. Amikor két teljesen egyforma arc van jelen, a kutatók a diprosopust gyakran a sziámi ikrek ritka változatának minősítik. Úgy vélik, hogy a két arc a notochord koponya elágazásából származik a neuruláció során. A bifurkáció hatására két csigolyatengely és két ideglemez fejlődik ki egymás mellett, kiegészülve az ideggerinc-származékokkal. A sziámi ikrek mindössze 0,4 százalékának van diprosopusza.

A rendellenesség másik lehetséges oka a Sonic hedgehog (SHH) nevű fehérje fokozott expressziója, amely a fejlődés során a koponya és az arc kialakulásához nélkülözhetetlen. Csibéken végzett kísérletek során a kutatók a koponyacsont-duplikációval kapcsolatos számos fenotípust megismételtek azáltal, hogy az embriókat túlzott SHH-mennyiségnek tették ki. Ezekben a kísérletekben a csibék két csőrrel és egymástól távol eső szemekkel születtek. A túl kevés SHH szintén befolyásolhatja az arc középvonalának felépítését, és a fejlődő szemek összenövését (ciklopiát) okozhatja.

A diprosopus méhen belül felfedezhető olyan technológiák segítségével, mint az ultrahang, a számítógépes tomográfia (CT), a mágneses rezonancia képalkotás (MRI) és az MR-angiográfia. A koponyaduplikáció egyik első jele a polihidramnion, egy olyan állapot, amikor a magzatburokban abnormálisan nagy mennyiségű magzatvíz van jelen. A diprosopus gyógyítására nem létezik kezelés, bár a terápiás abortusz néha lehetőség, ha az állapotot elég korán felfedezik a terhesség során. A diprosopus ritkasága miatt kevés kezelési lehetőség vagy korrekciós műtéti technika van dokumentálva.

Az arc és struktúráinak duplikációja lehetővé teszi az embriológusok számára, hogy hipotéziseket tegyenek fel a duplikáció mechanizmusáról. A koponya-arc duplikációval járó kifejeződések változatos skálája annyira eltérő, hogy lehetséges, hogy egynél több mechanizmus magyarázza a jelenséget. Az ilyen esetek további vizsgálata megvilágíthatja a diprosopusért felelős mechanizmusokat, valamint a normális fejlődésért felelős mechanizmusokat.