ジョリーと同じように、ジャスティン・エイブリー・サンズもBRCA1遺伝子変異があることを知り、予防的二重乳房切除術を受けた。 サンズは、43歳のときに母親を乳がんで亡くし、その後すぐに、乳がんの治療を受けていた母親の姉が卵巣がんで亡くなりました。
「家族は『どうなっているんだ』と思いました」と、33歳のシアトル女性は言いました。 「しかし、その1年後、ジョリーが明らかにしたことで、より多くの人が彼女の理由を理解するようになりました。
「私がしたことを少し過激だと思う人もいたし、それがどういうことなのか知らない人もたくさんいました」と、彼女は言います。 「BRCA遺伝子について聞いたことがなかったのです。 今、彼らは参考にするものがあります。 彼女がそれを経験し、美しく、強く、健康になっていくのを見たのです」
意識の向上
ほとんどの乳がんは遺伝性ではありません。 米国国立がん研究所は、BRCA1や2などの遺伝的な遺伝子変異による乳がんは全体の10％以下と推定しています（他にもあります）。米国国立がん研究所によると、米国女性の約12％が乳がんを、約1.4％が卵巣がんを発症すると言われています。
しかし、BRCA遺伝子に変異がある女性（および男性）にとっては、そのリスクははるかに高くなります。 これらのリスクは家族歴やその他の要因によって異なりますが、BRCA1型女性の約55～65％、BRCA2型女性の約45％が70歳までに乳がんと診断されるといわれています。 また、BRCA1女性の約40％、BRCA2女性の11～17％が卵巣がんを発症します。
フレッドハッチの予防センター長であるアン・マクティアナン博士によると、両胸を外科的に切除した女性は乳がんのリスクを90％以上減らし、両卵巣を切除した女性は卵巣がそのままある女性と比較して乳がん発症リスクがおよそ半分であると言います。 しかし、McTiernanは、これらのオプションは非常にリスクの高い女性に最も適していると強調した。
ジョリーは非常にハイリスクであり、彼女が公表したことは、予防手術と遺伝子検査およびカウンセリングの概念の両方を正常化するのに役立ったと、シアトル癌ケア同盟の癌予防クリニックで遺伝子カウンセラーを務めるマーシー・ラウリノは述べています。 「遺伝子検査が会話として成立するようになったのです。 患者は私たちのところに来て、私の母は乳がんや卵巣がんで死んだと言うでしょう。 そうすると、『アンジェリーナ・ジョリーのようにね』と言われるんです。 遺伝子検査について話し合い、他のがん遺伝子についても話し合うきっかけを作りました。 BRCA1や2を持ち出しても、他のがん遺伝子をすべて知っているわけではありません。 しかし、彼らはその概念を理解しているので、遺伝学教育や遺伝の概念について説明することが容易になりました」
ローリーノは、この意識の高まりは米国内だけのことではないと述べました。 「フィリピンや中国、ベトナムに旅行したことがありますが、どこもかしこもそうでした。 中国の腫瘍学会で、がん遺伝子検査を推進する業者を見かけましたが、ブースにはアンジェリーナ・ジョリーの大きな写真が飾られていました。 以前は、遺伝子検査やカウンセリングのコンセプト、家族歴の重要性を紹介していましたが、今はそれを生み出しているのです。 人々はそれを理解するのです。”
遺伝子検査に対する誤解
ローリーノは、SCCAの遺伝子カウンセリング・サービスでの紹介は、このニュース後の数週間で倍増したが、その後は通常通りに戻っていると語った。 また、予想通り、遺伝子検査を求める女性の中には、必ずしもそれを必要としない人もいたことを認めました。
「患者は時に、検査を受けるべきという医学的兆候がないにもかかわらず、検査を望んでいました。 「癌の家族歴はありませんでした。 彼らはただ知りたかっただけなのです。 これらは、ジョリーのメッセージの否定的な意味の一部です」
全米遺伝カウンセラー協会の会長であるジョイ・ラーセン・ハイドレは、そのパターンは全国的にも当てはまると述べました。
「ほとんどの遺伝カウンセラーは、記事の後に遺伝子検査に関する電話や問い合わせの数が著しく増加したと報告しています」と彼女は言い、カウンセラーは、乳がんリスクを心配する高リスク女性と家族歴のない健康な女性の両方から電話を受けたと付け加えました。 例えば、BRCA遺伝子変異の検査で、生涯に渡って乳がんを発症する正確なリスクがわかると思い込んでいる人もいました。
NCIによると、検査結果が陽性であれば、その人がBRCA1または2を受け継いでおり、特定の癌を発症するリスクが高いことを示しますが、その人がその癌を発症するか、いつ発症するかはわかりません（すべてのBRCA1および2の女性が乳癌や卵巣癌になるわけではないのです）。
遺伝カウンセリングの重要性
はるかに価値があるのは、個人と家族の特徴に基づいて乳がんを発症する可能性を説明し、遺伝子検査の有用性について助言できる遺伝カウンセラーとの会話だと、彼女は述べています。 患者が検査を受け、BRCA1または2、あるいは乳がんのリスクを高める別の遺伝子変異が陽性と判断された場合、その遺伝的リスクを減らすためのさまざまな方法について助言を提供します。 これらのオプションには、追加のスクリーニング、エストロゲン遮断薬（60歳以上の女性向け）、予防的な手術などがあります」
「癌発症のリスクが高まっていることを誰かが知っていれば、それが私たちの出番です」とLaurino氏は言います。 「そして、誰もがアンジェリーナ・ジョリーのようになるわけではありません。 また、全員がアンジェリーナ・ジョリーのようなわけではありません。 グラロー氏にとって最も重要なことは、こうした話し合いが実際に行われていることです」
「一部の人々が自分のリスクを過大評価していることは間違いありませんが、対話は続いており、女性が医療従事者にもっと質問していることを知っています」と彼女は言います。 「アンジェリアは、家族歴や遺伝子検査について話し、胸を切除しても必ずしも女性らしさやセクシュアリティが損なわれるわけではないことを示すことで、対話を始めたのです。 アンジェリーナ・ジョリーは有名人であり、人々は有名人を非難するのが好きですが、彼女がもたらした意識は、一般的な女性にとって本当にポジティブなものだと思います」と、彼女は述べました。 “私の母は、誰もがBRCAが何であるかを知る前に、その遺伝子を持っていました。 私はただ、自分が本当に決断し、生きることを選択できたことを幸運に思っています」
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Solid Tumor Translational Researchはフレッドハッチンソンがん研究所、UW Medicine、Seattle Cancer Care Allianceからなるネットワークで、胸や卵巣などの固体腫瘍の研究に重点を置いています。 STTRは、固形がん患者に最も正確な治療法を提供するために、実験室科学と患者ケアの架け橋となっています。
Diane Mapes氏は、フレッド・ハッチンソンがん研究センターのスタッフライターです。 また、nbcnews.com, TODAY.com, CNN.com, MSN.com, Columnsやその他いくつかの出版物で健康問題について幅広く執筆しています。 また、乳がんブログ「doublewhammied.com」も執筆しています。 連絡先は、[email protected].
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