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ダウン症とは ダウン症は、細胞のすべて、あるいは大部分が21番染色体を余分に持っている遺伝的疾患です。 ダウン症の人について知っておくべき最も重要なことは、彼らは他の人と違うというよりも、他の人と似ているということです。 最も多いのは、21型トリソミーと呼ばれるタイプで、ダウン症の約95%にみられます。
転座型ダウン症は、ダウン症の3～4%にみられます。 転座型ダウン症の場合、21番染色体の一部が切断され、別の染色体にくっつきます。 多くの場合、これが第14染色体です。 細胞は46本の染色体を持っていますが、それぞれ21番染色体の余分な部分を持つことになります。
モザイクダウン症候群は、ダウン症の中でも最も稀なタイプで、ダウン症の人の約1〜2％に見られます。 このタイプのダウン症では、受精後の最初の数回の細胞分裂のうちの1回で、21番染色体の分離に誤りが生じます。 この結果、46本の染色体を持つ細胞と47本の染色体を持つ細胞が生じます。
ダウン症の種類にかかわらず、ダウン症の人はすべて、細胞のすべてまたは一部に21番染色体の重要な部分が余分に存在しています。 この追加の遺伝物質が発達に影響を与え、ダウン症候群に関連する特徴を引き起こすのです。
ダウン症はよく知られている染色体疾患です。 米国では、約700人に1人の割合で、ダウン症の赤ちゃんが誕生しています。
ダウン症は、あらゆる民族、人種、宗教、性別、社会経済水準で発生します。
女性がダウン症の子供を持つと、別のダウン症の子供を持つ確率は1％に増加します。
高齢の女性に生まれるダウン症の子供は多いですか？
ダウン症の子供を持つ確率は母親の年齢とともに上昇します。 しかし、若い女性の出生率が高いため、ダウン症の子どもの約80％は、35歳未満の女性から生まれています。
両親のどちらかが、ダウン症の子どもを持つために何か悪いことをしたのでしょうか？
いいえ、ダウン症は染色体の状態です。 両親のどちらかが、妊娠前や妊娠中に、ダウン症になるようなことをした、またはしなかったということは全くありません。
ダウン症の原因は何ですか？
人間の体は細胞でできており、すべての細胞には体のすべての遺伝情報（DNA）が含まれています。 DNAは私たちの染色体を構成し、親から子へ受け継がれるすべての遺伝子のコードを含んでいます。 私たちの細胞はDNAを読み取り、そのコードからタンパク質を作ります。これらのタンパク質は、成長から修復、消化から免疫システムに至るまで、あらゆることに関係しています。 すべての人の染色体の半分は父親から、半分は母親から受け継いだものです。 精子と卵子が作られるとき、細胞内の染色体は23本で1組になるように分離しますが、父親の染色体と母親の染色体は完全に混在しています。
時折、細胞分裂の際に染色体が分離する際に、追加の染色体や染色体の一部が精子や卵子の細胞内に入ることがあります。 ダウン症は、21番染色体が細胞分裂の際に均等に分離されず、3本の21番染色体のすべて、あるいは一部を持つ場合に起こります。
ダウン症には3つの型があります。 最も一般的なのは21番染色体のトリソミーで、21番染色体の完全なコピーを3つ持ち、合計47本の染色体がすべての細胞に存在することを意味します。
転座型ダウン症では、21番染色体の一部が細胞分裂の際に切断され、別の染色体（通常は14番染色体）に付着しています。
モザイクダウン症候群は、典型的な卵子と精子が作られますが、卵子が受精した後の細胞分裂で、21番染色体が不完全に分離することで起こります。 この場合、体内の細胞の一部は46番を持ち、他の細胞は47番を持つことになります。
非分離型とは
非分離型とは、細胞分裂の際に染色体が正しく分離しないことを指す科学的な用語で、染色体が正しく分離しないことを意味します。 非分裂とダウン症について、もう少し科学的な説明が必要な方は、この回答を読み進めてください。
人間の身体は、細胞でできています。 すべての細胞には核と呼ばれる中心部があり、その中に遺伝子が保存されています。 遺伝子は、私たちが受け継ぐすべての特性のコードを担っており、染色体という棒状の構造に沿ってグループ化されています。 通常、各細胞の核には23対の染色体があり、その半分がそれぞれの親から受け継がれます。
細胞分裂（有糸分裂、減数分裂）の際に、染色体は分離し、反対側の極に移動します。 これをディスジャンクションと呼び、姉妹細胞にはそれぞれ23対の染色体が含まれます。 時には、染色体が完全に分離せず、姉妹細胞が染色体を1本多く持ち、1本少なくなる非分裂が起こることがあります。
減数分裂は、私たちの精子と卵子の細胞を作り出すために用いられる特殊な細胞分裂です。 減数分裂は遺伝的にユニークなハプロイド細胞を作り出します。このハプロイド細胞には、母方と父方のDNAが混ざった23本の染色体がそれぞれ1本ずつ含まれています。 減数分裂で非分裂が起こると、24本の染色体を持つ細胞と22本の染色体を持つ細胞ができます。
最も一般的なダウン症（トリソミー21）は、21番染色体を余分に持つ精子または卵子が、23番染色体を持つ精子または卵子と結合することによって生じます。 この結果、受精卵は46本の染色体の代わりに47本の染色体を持つことになります。 ロバートソン転座は、21番染色体の長腕が他の染色体（多くは14番染色体）と結合している場合に起こります。 ロバートソン転座は、21番染色体の長腕が他の染色体とくっつくことで起こります。 均衡転座では、第14染色体の全てのコピーと第21染色体の長腕の全てのコピーを2つ持ち、第21染色体の短腕のコピーは1つしか持ちません（ただし、これには明確な影響はないようです）。 このような染色体配置を持つ個体は、表現型的には正常である。 減数分裂の際、均衡転座の染色体配置は、染色体の正常な分離を妨げます。 21番染色体が転座した精子や卵子が23番染色体を含む精子や卵子と結合すると、転座型ダウン症の子供が生まれます。
モザイク型ダウン症は、受精後に21番染色体の非分裂が起こる場合に起こります。 胎児の発育過程や私たちの生活の中では、有糸分裂と呼ばれる細胞分裂が行われています。 この細胞分裂のうち、受精後間もない時期に第21染色体の不分離が起こり、47本の染色体を持つ細胞が生まれます。 46番と47番の染色体を持つ細胞は分裂を続け、その結果、体の一部の細胞は46番の染色体を持ち、残りは47番の染色体を持つことになります。
ダウン症は伝染するのですか？
いいえ、ダウン症は病気ではなく、染色体の状態です。 ダウン症は病気ではなく、染色体の状態です。ダウン症は生まれつきのもので、誰も「うつる」ことはありません。 しかし、医学の進歩により、病状への影響が少なくなり、早期介入、治療、教育、家族や友人からのサポートにより、生産的な生活を送ることができるようになりました。
ダウン症は遺伝するのか ほとんどの場合、ダウン症は遺伝しません。 卵子、精子、胚の発生過程で、21番染色体が細胞分裂の際に正常に分離しない場合に起こります。
転座型ダウン症は、親から子へ受け継がれる唯一の疾患形態です。 しかし、転座を持つのは、ダウン症の子供の約4パーセントにすぎません。 そして、そのうちの約半数の子供だけが、両親のどちらかから転座を受け継いでいるのです。
転座が遺伝する場合、母親または父親は転座の均衡保因者です。これは、彼または彼女が、いくつかの並べ替えられた遺伝物質を持っているが、余分な遺伝物質を持っていないことを意味します。 均衡保因者はダウン症の兆候や症状を持ちませんが、転座を子供に受け継がせることができます。
ダウン症の人の平均余命は？
かつて、ダウン症の人の平均余命は25歳未満でした。
ダウン症の診断方法は？
ダウン症の診断は、核型に21番目の染色体が余分にあるかどうかで行います。
ダウン症を調べるには、どんな検査がありますか？
妊娠中に行う検査には、スクリーニング検査と診断検査の2種類があります。
スクリーニング検査では、ダウン症の診断はできませんが、同年齢の他の女性と比較して、ダウン症の子どもを持つ危険性を示します。 ダウン症の子どもを持つリスクを予測するために用いられるスクリーニング検査には、超音波（ソノグラム）検査と血液（血清スクリーニング）検査の2種類があります。
超音波検査で示される、ダウン症児のリスクが高いことを示すマーカー（一部の研究者がダウン症と有意な関連があると感じる特徴）には、大腿骨の長さの減少（足の骨）、首の後ろの皮膚の増加（核膜半透過と呼ばれる）、脈絡叢嚢胞（髄液を生成する脳の一部分にある嚢胞、心臓欠陥、消化器欠陥）などが挙げられます。
母親と胎児は循環系を共有しているため、母親の血流中に胎児が作った特定の物質を探すことが可能である。 妊娠中の特定の時点でこれらの物質の量を測定することで、赤ちゃんがダウン症になるリスクを推定することができるのです。 現在、母体血清スクリーニング検査には、妊娠初期に行うものと、妊娠中期に行うものと、さまざまな種類があります。
統合スクリーニングは、超音波所見と血液スクリーニングを組み合わせて、赤ちゃんがダウン症である可能性を推定するものです。
胎児がダウン症であるかどうかを決定的にするために出生前に行うことができる診断検査は3つあります。 どの検査も流産の危険性があります。
羊水穿刺は、母親の子宮に針を刺して、胎児を取り囲んでいる羊水のサンプルを採取する検査です。 このサンプルは、核型分析に使用されます。 この検査は通常、妊娠1週以降に行われます。
絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）は、母親の胎盤から採取した細胞を核型分析に使用する検査方法です。 この検査は通常、妊娠第9週から第14週の間に行われます。
経皮的臍帯血サンプリング（PUBS）は、臍帯の静脈から採取した血液を使用して核型を調べる検査です。 医師は通常、妊娠18週以降にこの検査を行います。 この検査は、羊水穿刺や絨毛膜絨毛サンプリングよりも流産のリスクが高くなります。
子供が生まれた後、ダウン症の可能性を示す身体的特徴がある場合、その子の血液サンプルを採取して、核型を調べます。
核型とは何ですか？ 染色体の写真を得るためには、サンプルを採取し、染色体を分離し、染色し、写真を撮ります。通常、細胞分裂の際に染色体が非常によく見えるようになります。 遺伝学者が写真から染色体を切り取って並べ、ペアを一致させ、明確に視覚化できるように列を編成します。 染色や画像処理の種類によって、様々なレベルの詳細が確認できます。 核型は、成人、小児、あるいは診断のために胎児から採取した細胞から作ることができます。
下は、ダウン症の男性の核型の写真です。
ダウン症の人に共通する身体的特徴は何ですか？
ダウン症に共通する身体的特徴は、筋肉が少ない、背が小さい、目が上向き、耳が小さい、鼻と口が小さい、舌が少し出ている、体が柔らかい、足の親指と第2指の間の隙間が少し大きい、手のひらの中央に深いしわが一本ある、などです。
ダウン症の人はそれぞれ個性があり、これらの特徴を異なる程度で持っていたり、まったく持っていなかったりします。
ダウン症の人によくある医療上の問題は何ですか？
ダウン症の人は、先天的な心臓障害、呼吸器の問題、聴覚障害、視覚障害、胃腸や消化器の問題、睡眠時無呼吸、アルツハイマー病、子供の白血病、そして甲状腺疾患といった特定の医療状態のリスクが高まります。 これらの症状の多くは現在治療可能であるため、ダウン症の人の多くは健康的な生活を送っています。
ダウン症の人はそれぞれ個性があり、これらの症状を異なる程度で持っていたり、まったく持っていなかったりします。
発達の遅れとは何でしょうか。 子どもたちは、（身体的な成長とは対照的に）発達するにつれて、より複雑な作業を行うことができるようになります。 発達の分野は、
粗大運動：座る、立つ、歩く、走るなど、大きな筋肉群を使うこと。バランスをとること、体勢を変えること。
手先の運動：手を使い、食べる、描く、着替える、遊ぶ、書く、その他多くのことができるようになる。
言語：話す、ボディランゲージやジェスチャーを使う、コミュニケーションをとる、他の人の言うことを理解する。
認知 思考力：学習、理解、問題解決、推論、記憶など。
社会性：他者との交流、家族・友人・教師との関係、協力、他者の感情への対応
発達のマイルストーンとは、ある年齢で通常できるようになる一連のスキルやタスクのことを指します。 小児科医は、子どもがどのように成長しているかを判断するために、マイルストーンを使用することがあります。
ダウン症の子どもは、一般的に発達の遅れがあり、「典型的な発達」の子どもと同じように早く発達の節目に到達することはありません。 しかし、どの子も個性があり、それぞれのペースで発達していきます。
早期介入、治療、そして最も重要なのは、支えてくれる家族や友人によって、発達が促進される場合があります。
知的障害とはすべての人と同じように、ダウン症の人もそれぞれのペースで、それぞれの方法で学びます。
能力の幅がすべての人の間でかなり異なるように、知的障害を持つことの影響もかなり異なります。
ダウン症の人は、親密な人間関係を築けますか？
すべての人と同じように、ダウン症の人も社交的になり、親密で有意義な友人関係を持ち、デートしたり、結婚したりできます。
ダウン症の女性は、不妊や流産が非常に多いのですが、子供を持つことは可能です。
ダウン症の人は、社会の生産的な一員になれますか？
ダウン症の人は、学校に通い、自立して生活し、自分に影響を与える決定をし、働き、ボランティアをして、多くの方法で社会に貢献しています。 ダウン症の人は、他の人と同じようにさまざまな感情、情動、気分を持っています。
ダウン症の歴史は？
オルメカ文明（前1500～前400年）の彫刻や美術品に描かれているジャガーの子ども（ウェアジャガー）には、ダウン症と関連した多くの身体特性があります。 ジャガーチルドレンは、オルメカの母親とジャガー（神とされる）の父親との間に生まれた子供と言われている。 また、1515年頃にフランドル地方の画家が描いた「キリストの子供の礼拝」には、マリアの隣にいる天使と、一列後ろに立っている羊飼いが描かれており、ダウン症と関連する身体的特徴を多く持っていることが確認されています。
最初の臨床的記述は、1830年代にジャン・エティエンヌ・ドミニク・エスキロル（フランス）とエドゥアール・セガン（フランス）によって行われました。
ダウン症候群の名前の由来となったジョン・ラングドン・ダウン博士（イギリス）は、1866年に、一連の身体特性と知的能力の低下とを結びつけ、症候群としてひとまとめにする報告を発表しています。1961年にクラーク博士が、モザイク状のダウン症の最初の症例を報告しました。
ダウン症なのかダウン症候群なのか？
多くの病状や病気には、人の名前が付けられています。 科学界では、エポニムの名前に所有格をつけるかどうかで長年議論されてきました。
ダウン症候群とダウン症の両方の表記を目にすることがあります。 米国では、ダウン博士がこの症候群を持っていたわけでも、所有していたわけでもないことから、Down syndromeという表記が好まれています。
ダウン症について話すとき、使うべき言葉、避けるべき言葉は何ですか？ 例えば、「ダウン症の子ども」や「ダウン症の子ども」は使わず、「ダウン症の子ども」を使います。
人はダウン症に苦しんでいるわけでも、苦しんでいるわけでも、犠牲者でも、病気にかかっているわけでもありません。 精神遅滞」は臨床的に認められていますが、「遅滞」という言葉を軽蔑的な文脈で使うことは、社会的に容認されていません。 知的障害」という言葉を使うことが望ましい。 “You are a retard” や “That’s retarded” は無神経で、知的障害のある人は能力がないことを示唆するものです

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