肥大型心筋症とは
肥大型心筋症（HCM）は、心筋細胞内の特定のタンパク質に影響を及ぼす遺伝性の疾患です。 染色体を通じて親から子へと受け継がれます。 現在までに、HCMの原因となる10の遺伝子に、約100種類のエラー（突然変異）が見つかっています。 遺伝性疾患としてはかなり一般的で、約500人に1人が罹患していると言われています。 この問題を表す他の用語として、肥大性閉塞性心筋症（HOCM）、特発性肥大性大動脈弁狭窄症（IHSS）があります。
通常の心臓は4室型のポンプです。 心臓の壁は筋細胞の層でできている。 心臓のリズムは心臓の電気系統の制御下にある… 心筋細胞は電気的インパルスに反応し、活発に収縮（短縮）する。 細胞が一緒に収縮すると、心室が「圧迫」され、血液が前方に送り出されます。 収縮と収縮の間に、細胞は弛緩（伸長）し、次の心拍のために血液が心室を満たすことができるようになります。 HCMでは、細胞が収縮・弛緩するための筋肉細胞内のタンパク質に異常があります。 その結果、心臓の壁が硬くなり、心拍と心拍の間に正常な方法で弛緩することができません。 これを医学用語で拡張機能障害といいます。
HCMでは、筋細胞も厚くなり（医学用語で肥大といいます）、心臓の壁も厚くなってしまいます。 この影響は、心室中隔（心臓の2つの下の部屋である心室の間の壁）に最も多く見られます。 場合によっては、壁が厚くなりすぎて、体内への血液の流れが妨げられることもあります。 これにより、運動時に胸痛が生じたり、心室頻拍や心室細動といった生命を脅かす異常な心臓のリズムが起こりやすくなります。
この病気は子どもの健康にどのような影響を与えますか？
HCMは深刻な問題ですが、健康への影響は発症年齢、重症度ともにさまざまです。 多くの場合、小児期の後半から10代までは、症状が軽いか、まったくありません。 最も一般的な症状は、運動時の息切れや胸痛を伴うスタミナ低下です。
HCMの患者では、ウォルフ・パーキンソン-ホワイト症候群、上室性頻拍、心房粗動、心房細動などの異常な心拍のリスクが高くなります。 また、心臓突然死（心室頻拍や心室細動が原因）のリスクも高く、心臓の壁が非常に厚い患者さんや心臓の左側からの血流がひどく阻害されている患者さんでは、そのリスクが高くなる可能性があります。 “ヒヤリハット “な心臓突然死（生命を脅かす異常リズムが自己収束すること）は、”失神 “のように見えることがあります。 将来的には、遺伝子検査の進歩により、医師は誰が突然死のリスクが高いかを予測し、予防策（例えば、除細動器またはICDの埋め込み）を講じることができるようになるかもしれません。
この問題はどのように診断されますか。
症状について
身体所見：動悸（「心拍が上がる」または「心拍が飛ぶ」）、胸痛、労作による息切れ、失神などが考えられます。
医学的検査：心雑音のほかは通常正常です。 心エコー図は肥大型心筋症の診断に用いられる主な検査です。 心電図（ECG）も行われますが、ほとんどの場合、異常が見られます。 その他の心臓検査としては、ホルターモニター、胸部X線検査などがあります。 時には、心臓カテーテル検査が行われることもあります。 心臓のリズムに問題がある場合は、電気生理学的検査が必要になることがあります。
問題はどのように治療されますか？
カルシウム拮抗薬（ベラパミル）やベータ遮断薬（プロパノール、アテノロール）などの心臓の薬は、心筋の弛緩を促すために使用されます。 また、βブロッカーは生命を脅かす異常な心臓のリズム（心室頻拍）を防ぐ働きがあります。 生命を脅かす不整脈が発生した場合、またはそのリスクが高いと考えられる場合には、ICDが必要となる場合があります。 血流が大きく滞っている場合には、筋腫核出術と呼ばれる心臓手術が行われることもあります。 この手術では、余分な心筋の一部が切除されます。 心臓の薬や子宮筋腫摘出術による治療にもかかわらず、症状が重い場合には、心臓移植が必要になることがあります。
これらの子どもたちの長期的な健康問題は何ですか？
HCMは深刻な問題になることがありますが、多くの人は症状が軽いか全くない軽症にとどまります。 病気の経過、重症度、健康への影響は、家族間でも大きく異なります。 全体として、肥大（心筋の壁が厚くなること）が軽度である限り、深刻な問題が起こるリスクはかなり低いと言えます。 重症例では、高用量のβブロッカーによる治療とICDの植え込み（生命を脅かす不整脈の場合）により、治療成績が大きく向上しています。
SBE 予防薬 HCMの小児は亜急性細菌性心内膜炎（SBE）のリスクが高くなります。 これは、血流中の細菌によって引き起こされる心臓の感染症です。 心臓に欠陥のある子供たちは、心臓を通る血液の流れが変化したり、心臓弁に異常があるため、この問題に直面しやすくなります。 SBEは、歯科治療や消化管・呼吸器系の医療処置の後に発症することがありますが、これはこれらの処置により、ほとんどの場合、血液中に何らかの細菌が入り込むからです。 SBEは通常、これらの処置の前に抗生物質を服用することで予防することができます。 運動指針：個々の運動プログラムは、すべての要素を含めることができるように、医師と一緒に計画するのが最善である。 ほとんどのHCMの子どもは、競技スポーツは禁止されているが、負荷の少ないレクリエーションスポーツは許可されている。 子供たちにとっては、常に自分で活動を制限できること、つまり、必要だと感じたらいつでも休めることが重要なのです。 HCMの子どもたちは通常、激しい体育の授業には参加しませんが、医師から軽い運動が許可されている場合は、子どもたちが自分で運動レベルを制限できるようにすべきであり、（自然の限界を超えるように圧力をかけるような）採点はすべきではありません。
Spirito et al. 左室肥大の大きさと肥大型心筋症における突然死の危険性。 New England J Med 2000;342:1778-1785.
Written by: S. LeRoy RN, MSN, CPNP
Reviewed September, 2012