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CLINICAL FEATURES

多くの遺伝性筋疾患（たとえば筋ジストロフィー）は、特定の筋肉に非常に選択的に関与し、物理的に隣接する筋肉は著しく異なる程度の関与を示すことが特徴的である。 例えば、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーでは、上肢近位部の衰弱と脱力は肩甲骨周囲筋と上腕筋（すなわち、上腕二頭筋と上腕三頭筋）に影響するが、三角筋は免除される。 また、一つの筋の中で病変が異なることもあり、いくつかの四肢帯状筋ジストロフィーでは、大腿四頭筋に萎縮と肥大の両方の領域が見られることがある。

DM および PM では、多くの後天性ミオパチー（例えば、内分泌および薬剤誘発ミオパチー）と同様に、近位筋の全身的な消耗と衰弱が特徴で、骨盤帯筋群が肩帯筋群よりも常に深刻な影響を受ける（肩帯筋の衰弱を呈するものはまれである）。 典型的な症状としては、階段の昇降や低い椅子からの立ち上がり、身だしなみを整えたり棚に物を上げたりといった肩の高さ以上の作業が困難になることです。

これに対し、IBMでは、大腿四頭筋（以前は「孤立性大腿四頭筋ミオパシー」と呼ばれていた）の衰えと弱化、および長指屈筋の衰えが最も特徴的なパターンであり、著しく選択性の高い筋病変がしばしば見られます。 その結果、膝が曲がって転倒したり、握力が低下したりします。 つまり、下肢と上肢それぞれの最も基本的な機能が損なわれ、深刻な機能障害を引き起こす病気なのです。

筋肉病変のパターンに関するこれらの一般的な観察に加えて、各疾患にはさらに臨床的な特徴や関連性がある。

皮膚筋炎

DMはすべての年齢層で発症しますが、小児の疾患は成人の疾患とは多少異なります；明らかな衰弱よりも全身倦怠感が提示され、皮下の石灰化がより一般的で、成人では見られる発疹の特徴もなく顔が赤くなったり、腸が関与していることもあります。

成人では、通常、数週間かけて症状が進行し、亜急性に発症しますが、ごく稀に、広範囲の筋肉および皮下の水腫を伴う急性の発症があります。 重症例では呼吸不全を起こすこともある。

症例の約20%（高齢者ではより多い）は、基礎疾患として悪性腫瘍を有し、他の腫瘍随伴性疾患と同様に、初診からかなりの時間（おそらく2～3年）経過するまで新生物が顕在化しないことがある。 例えば、Lambert-Eaton筋無力症候群とは異なり、特定の部位や種類の腫瘍との密接な関連はありません。

皮疹はほとんどの患者で明らかで、しばしば最初の症状である。 DMに特徴的な筋生検所見に基づく診断、一時的で非特異的な皮膚炎（例えば、顔面または胸部の紅斑）、または黒人の皮膚では見えにくい（アフロ・カリブ系の人々でDMの発生率が高いことに注意）こともあります。 皮膚科医は、明らかな筋力低下を伴わないDM（筋炎を伴わない皮膚筋炎）を見ることがありますが、それらの患者のほとんどで、筋生検により特徴的な異常が見られます。

発疹は全身性エリテマトーデスで見られるものと多くの類似点があり、実際に、毛細管内皮細胞における起状管の存在などの病的特徴が共通しています。 どちらも光線過敏症を示します。 DMの典型的な皮膚所見は、光に曝される頬（顴骨分布）、前胸部上部（Vサイン）、後胸部上部（ショールサイン）および手指の紅斑である。 瞼は浮腫を伴い、紫色に変色することがあるが、これはあまり特異的でない紅斑や手指の徴候に比べると、あまり定型的な特徴ではない。 紅斑と同様に、指関節に鱗屑性発疹（Gottron徴候）が生じることがあるが、指骨は免れる。 爪の根元に毛細血管の拡張がみられることがあります。 手の乾燥、ひび割れは「メカニックハンド」と呼ばれ、抗Jo-1を含む抗シンテターゼ抗体の存在と関連していることが多いが、必ずそうなるわけではない。 ここでは、抗シンテターゼ抗体、特に抗Jo-1の存在と強い関連がある。 筋炎の治療にメトトレキサートが使用された場合、メトトレキサート誘発性肺炎と混同される可能性があります。 心筋炎や心電図異常は、特に重症の急性疾患において見られることがあります。

多発性筋炎

筋力低下の進行はDMより遅く、通常数ヶ月であるが、一般にIBMより速い。 嚥下障害や顔面脱力はまれである。 成人期の疾患である。 PMが悪性腫瘍と関連しているかどうかは不明であるが，もし関連があるとすれば，DMほど強くはなく，現在のエビデンスでは，基礎にある悪性腫瘍を広範囲に検索することは正当化されないと思われる。

PM はDMの皮膚所見と関連することはない。 DMと同様に、間質性肺疾患は抗Jo-1抗体や他の筋炎特異的な抗体と関連しています。

「純粋な」筋炎は稀ですが、以下に述べるように、他の結合組織病の症状と関連することがあります。 PMの診断が誤って下されることがよくあります（box 3）。 「治療抵抗性」PMは通常，誤った診断の結果であり，その多くはIBMで，実際，IBM患者の多くは，免疫抑制剤に反応しなかった後にようやく正しく診断されることが多いのです。 IBMの診断に失敗するのは、筋力低下の特異的なパターン、特に指の屈曲の弱さを理解していないことと、特異的な病理的特徴、特に縁取り空胞と糸状体包有物を理解していないことが典型的な原因である。 筋ジストロフィーは、症状の持続期間が短い場合に、PMと間違われることがあります。 筋力低下のパターンが鑑別に非常に有用である。 二次的な炎症性浸潤は、特に dysferlinopathy と顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーにおいて、病態の混乱を引き起こすことがある。 内分泌性ミオパチーでは、通常、内分泌病の他の特徴が明らかである。 スタチンによるミオパシーは、これらの薬剤が広く使用されるようになり、ますます一般的になってきています。 酸マルターゼ欠損症は、特徴的な横隔膜の病変が早期に認められない限り、四肢帯状筋ジストロフィーまたはPMと誤診されることがよくあります。 McArdle病は、特に固定した近位筋の脱力が存在し、運動による増悪の明確な病歴が得られない場合、PMと誤診されることがある。 神経原性疾患は、活動性脱神経が血清クレアチンキナーゼ（SCK）の上昇を伴うことがあり、神経生理学的所見が紛らわしいことが理解されていないと、混乱を招く可能性がある。

最後に PMの診断は、痛みと、症状はあるが客観的な脱力感はなく、SCKがわずかに上昇しているという、よくある状況下でしばしば誤って下される。 筋生検では軽微な “異常 “を示すことがあり、それをもってPMの診断を確定するのは誤りである。 ステロイドは、短期間の改善のためのハネムーン期間を提供するかもしれない。 このような患者をより注意深く観察すると、彼らの痛みは筋肉だけでなく、関節や時には皮膚や骨にも影響を及ぼしていることに気がつく。 このような患者さんが言う脱力感は、努力を継続することの難しさである。 最初の検査で筋力低下を指摘されても、励ましやしゃがんだ状態からの立ち上がりなどの機能検査で、本当の筋力低下はないことが明らかになる。 ほとんどの研究室がSCKの正常値の上限を提示しているが、これは低すぎる。 数値は女性より男性、白人より黒人の方が高い。 適度な運動をしている健常な男性であれば、600IU/lという高い濃度を示すこともある。 もっと激しい運動をしている人、特に黒人の場合は1000IU/lに達するかもしれない。 もちろん難しいのは、筋肉痛を訴える人の450IU/lという濃度が適切かどうかを知ることである。 この種の問題を持つ患者は、筋生検を行わずにステロイドを投与されるべきではない。 しかし、症状が続いて生検を受けると、その所見を解釈することができなくなることがあります。 このように、よくある患者さんの場合、正しい診断がつかないことがあります。 リウマチ医が多発性筋炎と診断して神経科医に送ると、多発性筋痛様症候群、線維筋痛症、または慢性疲労症候群というラベルが貼られて返送されます。 男性に多く、自己免疫疾患としては珍しく、一次性炎症性ミオパチーであることに疑問を投げかけている要因でもある。 まれに、10年前に発症することもあります。 家族性の症例も記録されています。 この疾患は、より稀な遺伝性IBMと区別するために、散発性IBMと呼ばれるのが正しいです。

IBMの主な臨床的特徴はすでに述べたとおりであるが、同じ四肢の近位部の脱力と同じかそれ以上に顕著な遠位部の脱力の存在が非常に特徴的であることを強調するために繰り返す価値がある。 これは通常、指の屈曲筋に最も顕著ですが、足首の背屈筋の弱さも顕著になることがあります。 PMやDMではなく、IBMのもう一つの特徴は、非対称的な筋の侵襲で、時に顕著になります。 また、四肢の筋力低下が比較的軽度であっても軽度の顔面筋力低下がみられることがあり（DMやPMでは稀）、嚥下障害は早期または後期の特徴である

進行速度はPMよりも一般に緩やかである。 高齢者では、初期症状を加齢の影響と考え、発症時期を容易に特定できないことが多い。 初診時に大腿四頭筋の衰えと脱力が顕著であることが多い。

筋炎特異的抗体は、IBMではDMやPMに比べてはるかに少ない頻度である。 同様に関連疾患も少ないが、シェーグレン症候群、C型肝炎、HTLV-1感染症、サルコイドーシスなどにIBMが関連しているとの報告がある。

Overlap/associated syndromes

現在の限られた知識に基づいて、特定の関連を定義しようとするより（「splitting」）、筋炎の患者が他の結合組織疾患の特徴を持つことがあることを単に指摘することがおそらく最善であろう（「lumping」）。 このような関連性の多くは、前述したとおりです。 DMは強皮症（しばしば循環抗PM-Scl抗体を伴う）および混合結合組織病の特徴を伴うことがあります。 PMは多くの全身性自己免疫疾患と関連しており、実際、孤立性PMはまれです。 DMおよびPMは、発熱や関節痛などの非特異的症状やRaynaud現象を伴うことがあります。 これらの様々な現象は、抗シンテターゼ抗体と関連している場合、間質性肺疾患とともに抗シンテターゼ症候群の主な構成要素を形成します。 このような患者では、筋炎の成分はわずかであり、当初は見過ごされることがある。 最後に、診断の混乱を避けるために、DMはしばしば抗核抗体（ANA）を伴い、しばしば高力価であるが、他の臨床症状やSLEに特有の免疫学的所見を伴わないことを指摘しておく必要がある。 一方、SLEの患者さんでは筋炎を合併していることがあります。