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ニュースリリース

2007年4月10日火曜日

研究成果は3月22日のNew England Journal of Medicineに掲載されました。 米国国立衛生研究所（National Institutes of Health, National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases, NIAMS）が支援する研究者は、特定の遺伝子と炎症性皮膚疾患の白斑、および自己免疫疾患の可能性との関連性を発見しました。

白斑は、皮膚のメラノサイト（色素を作る細胞）が破壊される慢性の疾患である。 その結果、体のさまざまな部位の皮膚に白い斑点が現れます。 また、粘膜（口や鼻の内側を覆う組織）や網膜（眼球の内側の層）にも同様の斑点ができます。 白斑に冒された部分に生える毛が白くなることもあります。

研究者たちは、英国の白斑協会の協力を得て、約10年前から白斑に関与する遺伝子の探索を開始しました。 コロラド大学デンバー校・健康科学センターの人類医遺伝学プログラムのディレクターで、この研究の主任研究員であるリチャード・スプリッツ医学博士は、「当初、私たちは白斑のある複数の家族を探していました」と述べています。 研究者らは、同学会の会員にアンケートを送付し、自身の白斑について、また他の家族が白斑に罹患しているかどうかを尋ねました。 また、アンケートの一部として、他の自己免疫疾患についても尋ねました。 その結果、白斑は、甲状腺疾患を中心に、悪性貧血、関節リウマチ、乾癬、ループス、アジソン病、成人発症型自己免疫糖尿病など、他の多くの自己免疫疾患と「非常に高い関連性」を持っていることがわかったのです。 ゲノム検索により、白斑やその他の自己免疫疾患、特に自己免疫性甲状腺疾患の素因となるNALP1という遺伝子を発見したと、Spritz博士は述べている。 「白斑のある人の約20％が自己免疫性甲状腺疾患に罹患することが分かっており、この遺伝子はその両方の媒介に関与しているのかもしれません」と、博士は言います。 同定された遺伝子は、自然免疫系と呼ばれるものの一部を制御しており、これは、感染に対する我々の体の最初の防御であると彼は言う。 「私たちがウイルスやバクテリアに感染すると、自然免疫系が炎症経路を刺激し、他の免疫系を作動させるのです。 NALP1はおそらく、細菌やウイルスのシグナルに対する受容体なのでしょう。 これらのシグナルが何であるかはわかりませんが、遺伝子が何であるかがわかったので、その知識を使って自己免疫疾患を引き起こすシグナルを探索することができます」

「すべての自己免疫疾患には、複数の遺伝子と環境の引き金が相互作用しています」と、彼は続けます。 “あなたは自分の遺伝子を持って生まれてきますが、これらの病気を持って生まれてくるわけではありません。 何かが起こるのです。 しかし、もしそれがわかれば、病気を避けることができるかもしれませんし、そのプロセスを阻止することもできるかもしれません。 実際、自己免疫疾患を止めることさえ可能かもしれません」と彼は言います。

この研究の最も直接的な応用例は、研究の発端となった病気である白斑かもしれません。 白斑の治療には、通常、紫外線を照射して皮膚の再色素化を促します。 また、NALP1が制御していると考えられる炎症経路をブロックする薬があることもわかっている（関節リウマチの治療薬として認可されている）。

NIAMS所長のStephen I. Katz博士は、NALP1と自己免疫の関連性の発見を、合わせて1500万人から2500万人のアメリカ人が苦しんでいると推定される自己免疫疾患の理解における重要な前進であると述べています。 「この研究に対する追加支援は、国立アレルギー感染症研究所、国立糖尿病・消化器・腎臓病研究所、英国白斑協会、国立白斑財団から提供されました。

保健社会福祉省の国立衛生研究所の一部である国立関節炎および筋骨格・皮膚疾患研究所（NIAMS）の使命は、関節炎および筋骨格・皮膚疾患の原因、治療、予防に関する研究の支援、この研究を遂行する基礎および臨床科学者の訓練、これらの疾患における研究の進展に関する情報の普及にあります。 NIAMSの詳細については、情報クリアリングハウス(301) 495-4484 または (877) 22-NIAMS（無料通話）またはNIAMSウェブサイトhttp://www.niams.nih.gov.

国立衛生研究所（NIH）について：NIHは国の医療研究機関であり、27の研究所とセンターからなり米国健康福祉省の一部となっている。 NIHは、基礎医学、臨床医学、トランスレーショナル医学の研究を実施・支援する主要な連邦機関であり、一般的な疾患から希少疾患まで、その原因、治療法、治癒法について研究しています。 NIHとそのプログラムの詳細については、www.nih.gov。

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