この研究を行った神経学者は、トゥレットには、Ally McBeal や LA Law といったテレビ番組で見られる、冒涜を吐き出し、手足を動かすキャラクターよりもはるかに穏やかなバリエーションを含め、多くの形態があると語っています。
「ほとんどの人は、トゥレット障害を非常にまれで、奇妙な症状を持つ珍しい病気だと考えていますが、実際には非常に一般的で、通常は軽い症状です」と、ロチェスター大学医療センターの神経学教授で、Neurology論文の主執筆者のRoger Kurlan, M.D.は言います。 テレビで見るような症例は最も重篤な症例で、氷山の一角に過ぎないのです」。 トゥレット病のほとんどのケースは、もっと軽度で、重度には進行しません」
ニューヨーク州ロチェスターの1596人の子どもの研究では、特別教育の子どもの8％がトゥレット病の基準を満たし、約27％が何らかのチック障害を持っていました。 一般集団では、3パーセントがトゥレット病で、20パーセントがチック障害をもっていた。 一般人口の3パーセントという割合は、一般的な推定の約50倍から75倍です。
卑猥な言葉を吠えたり、首をかしげたりといったチックは簡単に見つかりますが、他にも多くの反復的で不随意な動きや発声（チック）があり、家族や友人、同僚からは奇妙で迷惑な習慣として通常見落とされると、Kurlanは述べています。 一般的なチックには、急速なまばたき、鼻をかみしめる、頭を少し動かす、顔の痙攣、あるいは常に鼻をすする、何度も喉を鳴らすなどがあります。
「子供にチックがあるということは、おそらく微妙な脳の発達障害を意味しています。 脳を覗く窓のようなものです。 と、同大学ストロング記念病院の認知行動神経科部長で、400人以上のトゥレット病患者を定期的に診ているカーラン氏は言います。 “チックは、この人は学校で問題を起こす可能性が高いという観察可能なマーカーです。”
研究者たちは、トゥレット症候群を、運動の制御に関わり、注意、集中、意思決定に重要な役割を果たす大脳基底核として知られる脳の領域に関連付けました。 脳の同じ部分は、強迫性障害、注意欠陥多動性障害（ADHD）、およびいくつかの学習障害を持つ人々で影響を受けます。
だから、ADHDやこれらの他の障害を持つ子供に影響を与える同じ要因が、トゥレット症の子供にとってもつまずきであることは驚きではありません。 この障害を持つ生徒は、他の生徒に比べて5倍の確率で、特別支援教育に入ることになります。 友人や同僚は、彼らが神経質なエネルギーに満ちているか、絶えずそわそわしていると言うかもしれません。
Kurlan は、少しの訓練で、教師はほとんどのチックを認識できるはずで、したがって、学校で困難を抱える可能性が他の生徒よりも高い一部の生徒を識別できると述べています。 トゥレット病の症状の多くは治療可能なので、それを認識すれば、治療することができ、おそらくその子の学校の成績や友達を作る能力を向上させることができます」
「子どもがうまくやっていれば、確かに介入することはあまりないでしょう」とKurlan氏は言います。 「その一方で、子どもはそれほどうまくいっていないかもしれません。 その子が学校で苦労していたり、友達を作るのが苦手だったりしたら、おそらくADHDやトゥレット病のような原因を評価し、その生徒のために治療を検討すべきです」
Kurlan が初めてこの障害の可能性に気づいたのは、1983年に、ハンチントン病と診断された男性がヒッチハイクで2000マイル以上移動してKurlanにセカンドオピニオンを求めに来たときでした。 その男性は実はトゥレット病で、1時間もしないうちに、彼のキャリアで最も驚くべき瞬間だったとカーランは振り返ります。
カーランは研究チームを結成し、トゥレット病の遺伝的ルーツを調べるために、患者が故郷としていた北アルバータの孤島村を訪れました。
「数回のフライトを経て、町の6部屋のホテルに到着したのですが、最初に会った人、つまりホテルのチェックインをしてくれた男性は、明らかにトゥレット症でした。 私たちは驚きのあまり顔を見合わせました。 私たちは、自分たちが正しい場所に来たことを知ったのです」とカーランは言う。 この男性の親族へのインタビューや検査を通じて、チームは最終的に、2,500人の大家族のうち約200人がこの障害を持っていることを突き止めたのです。
Kurlan氏は、トゥレット障害の割合は過小評価されてきたと考えている。なぜなら、医師の診察室で治療を求める患者は、たいてい最も重い症状を持つ患者だからだ。 過去の研究では、医師は直接の面接や検査を行わずに、アンケートやカルテのレビューに頼って患者を特定してきました。
「私たちは、トゥレット病が現実の世界でどのようなものかを探るため、地域社会に出て行くことで目が開かれました。 奇怪な症状を呈する重篤な病気ではなく、ほとんどの人は比較的軽い症状で、医師に助けを求めに行くことはありませんでした。 ほとんどの人は、ごく普通の生活を送っており、チックによって障害を受けることもありません」
アルバータ州北部での経験をバネに、カーラン氏はロチェスターに戻り、この障害が以前考えられていたよりもずっと一般的であることを示す一連の研究を実施しました。 国立神経疾患・脳卒中研究所の資金提供を受けたこの神経学研究は、ロチェスター市と郊外の10の学区で行われ、8歳から17歳の生徒が対象となりました。 教師と両親が生徒に関する質問に答えた後、チックを評価し、退屈、多動、あるいは単純な落ち着きのなさといった考えられる原因を切り分ける訓練を受けた技術者が1時間にわたって生徒の面接を行った。
彼の結果は、トゥレット病が約1パーセントの人にあると推定した最近の2つの小規模研究の結果を裏付けるもので、以前の推定値よりもかなり高くなっています。
毎日、空港、オフィス、病院などで、Kurlanはトゥレット病と思われる人々を目にしますが、それは、訓練を受けた人がどんな大きなグループの中でも目にするものと同じだと彼は言っています。 彼は、有名な神経学者で作家のオリバー・サックスの話をするのが好きです。彼はよく、最初の患者がトゥレット症候群だとわかった日に、仕事からの帰り道でさらに数人の症例を見た、と言っています。
この論文の他の著者は、生物統計学者のマイケル・マクダーモット博士、看護師のシェリル・ディーリー、神経心理学者のピーター・コモ博士、児童精神科医のブルース・ミラー医学博士、疫学者のエレーン・アンドルセン博士、プログラマーのクリスティーン・ブラウアーと統計学者のサラ・イーパンらです。