先天性副腎過形成とは
先天性副腎過形成（CAH）は、腎臓の上にある小さな三角形の器官で、ホルモンを分泌する副腎の先天的な疾患群です。
副腎では、コレステロールがプレグネノロンという前駆体に変化し、いくつかの酵素によって、アルドステロン、コルチゾール、アンドロゲンの産生が完了します。 これらの酵素のうち1つ以上が欠乏または機能不全に陥ると、最終生成物の量が不十分となる。 コルチゾールの濃度が低いと、副腎の成長とホルモン産生を刺激する下垂体ホルモン（副腎皮質刺激ホルモン、ACTH）が上昇するため、副腎は大きくなります（CAH）。 しかし、サイズと活動の増加は、コルチゾール産生のブロックを克服することはできません。 欠陥のある酵素を必要としない他の物質（17-ヒドロキシプロゲステロンなど）が過剰に産生されることになります。
CAHでは、酵素の欠損がコルチゾール濃度やアルドステロンの減少を引き起こし、場合によっては、「男性ホルモン」の一種であるアンドロゲンが増加することがあります。 アンドロゲンが過剰になると、女性に男性の性徴が現れ（男性化）、出生時に気づくことがよくあります。 女児の外性器は曖昧で、男児に似ていたり、男児と女児の中間のような形をしていることがあります。 稀な疾患ではありますが、CAHは新生児の外性器が曖昧である最も一般的な原因です。
この疾患を持つ男性は、出生時には正常に見えますが、幼児期に思春期の性的特徴を発現し始める可能性があります。 女性は小児期から思春期にかけて、顔や体に過剰な毛が生えたり（多毛症）、その他の男性の二次性徴が現れたり、月経が不規則になったりすることがあります。 7264>
CAH酵素欠損症は、特定の遺伝子に変異があるために起こります。 常染色体劣性遺伝で、1人の人がCAHの影響を受けるには、それぞれの親から遺伝する遺伝子変異のコピーが2つ必要であることを意味します。
CAHの約90％は、CYP21A2遺伝子の変異による21-水酸化酵素の欠損によるもので、CYP21A2遺伝子の変異が原因です。 CAHはCYP21A2遺伝子の変異による21-水酸化酵素欠損症で、約90％が古典型（重症）と非古典型（軽症）に分類される。 古典型欠損症の患者の約75％は、アルドステロンの減少を含む「塩分消耗型」で、体液の過剰な喪失、低ナトリウム、高カリウムを引き起こし、重症化すると生命を脅かすことがあります
米国の国立小児保健・人間開発研究所は、古典型CAHは全世界で約15000人に1人、非古典派CAHでは約1000人に1人と推算しています。 CAHはあらゆる人種の人に起こる可能性がありますが、アシュケナージ・ユダヤ人、ユピック・エスキモー、ヒスパニック系、スラブ系、イタリア系の人に多く見られます。
他にもいくつかのまれな遺伝性酵素欠損がCAHを引き起こすことがあります。 これらのうち、11β水酸化酵素の欠損が最も多く、CAH症例の約5～8％を占め、17α水酸化酵素と3β水酸化ステロイドデヒドロゲナーゼはあまり多くありません。 CAHの男性、女性が経験する徴候や症状は、どの酵素が欠損しているか、また欠損の重症度によって異なります。 これらの一般的ではないタイプのCAHの詳細については、関連ページ
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