APL (FAB M3) は特異な臨床、形態、細胞遺伝、分子の特徴で特徴づけられる骨髄性白血病のタイプであります。 前骨髄球性顆粒から凝固促進物質が放出され、生命を脅かす凝固障害を治療するために、早期かつ正確な診断が必要である。 細胞遺伝学的にこの疾患は、15番と17番染色体の長腕の間の相互転座、t(15;17)(q21;q22)によって特徴づけられており、これはAPLのほぼすべての患者に見られるが他の形態の悪性腫瘍には見られないものである。 この転座は、しばしば唯一の核型変化として存在することから、潜在的に白血病を引き起こす配列が分岐点に位置し、転座により活性化されることが示唆される。 最近3つのグループが行った転座のクローニングにより、17番染色体上のレチノイン酸受容体a遺伝子（KARA）が、15番染色体上のこれまで知られていなかった転写因子遺伝子PMLと融合していることが明らかにされた。 RARAとPMLのDNA結合モチーフとRARAのリガンド結合ドメインが1つの融合タンパク質に結合しており、レチノイン酸あるいはPMLに感受性のある経路のいずれかを制御できなくなる可能性がある。 これらの制御不能な標的遺伝子の同定は、APL研究の次の分子目標となっている。 興味深いことに、一部のAPLではPML-RARA融合タンパク質だけでなく、RARA-PML融合タンパク質も相互に発現しているが、この生成物の寄与は不明である。 PML-RARAキメラタンパク質は、オールトランスレチノイン酸で達成される顕著な分化療法中のターゲットであると推定される。 この治療法は、悪性前骨髄球を増殖させ続けるのではなく、成熟させて死滅させるものである。 さらに、これは遺伝子の欠陥と臨床治療との間に初めて直接的な関連があることを示すものである。 また、新たに開発されたPML-RARA融合メッセージのRT-PCRは、微小残存病変の診断とモニタリングに有望である
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