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47,XY について

47,XY は男性の約1,000人に1人が罹患しています。 47,XYYの多くは、全く症状がありません。

47,XYYは「ジェイコブ症候群」と呼ばれることもありました。「

XYY 症状

47,XYY はさまざまな症状をもたらしますが、Y染色体が余分にある人のほとんどは、以下のうちすべてではなく、いくつかだけを示します。

  • 高身長
  • 低筋緊張
  • 言語障害
  • 微妙な発達の遅れ
  • 自閉症
  • 学習障害
  • 注意欠陥
  • 抑うつ・不安

検査の必要性

言語障害などの症状の既往がある場合。 学習障害や自閉症がある場合、両親は性染色体異数性(SCA)が原因であるかどうかを判断するために遺伝子検査を強く考慮すべきです。 47,XYYの検査には、”カリオタイピング “または “マイクロアレイ “と呼ばれる特殊な血液検査が必要です。 医療専門家は、X & Yの変異に関連する発達障害や認知障害についてよく知らないことが多いです。

47,XYについてのよくある質問

ダウンロードできるパンフレット- 47,XYについて
三つ折りパンフレット印刷の注意事項です。 印刷ダイアログボックスまたは関連するダイアログボックスで、「短辺を折り返す」または「短辺を綴じる」オプションがある場合は、それを選択し、両面(デュプレックス)モードで印刷していることを確認してください。

Living with Klinefelter Syndrome (47,XXY) Trisomy X (47, XXX) and 47, XYY: A Guide for Families and Individuals Affected by Extra X and Y Chromosome Variations

本書の著者、バージニア アイザック カバー(MSW)の寛大さに感謝し、AXYS はこの本を X および Y 変形コミュニティへ無償で提供することをうれしく思っています。 個人的な使用のために、ご自由にダウンロードや印刷をしてください。 (ソフトカバー版をご希望の方は、AmazonまたはKindleでご購入いただけます。 本書の売上はすべてAXYSに寄付されます。)

スペイン語:A Guide for Families and Individuals Affected by X and Y Chromosome Variations

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