Dyserythropoietic anemia and thrombocytopeniaは、血液細胞に影響を与える疾患で、主に男性に発症する。 赤血球が不足する赤血球増加性貧血
と呼ばれるタイプの貧血が主な特徴です。 赤芽球性貧血とは、赤血球の形成に異常がある状態を指します。 この病気では、未熟な赤血球が異常な形をしており、機能的な成熟細胞に成長することができないため、健康な赤血球が不足することになります。 赤芽球性貧血と血小板減少症の方は、血小板の減少を特徴とする別の血液疾患（血小板減少症）に罹患している可能性があります。 血小板は、通常、血液凝固を補助する細胞です。 血小板減少症は、あざができやすくなったり、異常出血を起こしたりすることがあります。 赤芽球性貧血と血小板減少症の人は、両方の血液疾患の徴候や症状を持つことができますが、主に貧血の影響を受ける人もいれば、血小板減少症の影響を強く受ける人もいます。
赤芽球性貧血と血小板減少症の最も重症の場合は、出生前に体内に過剰な水分が溜まる胎児水腫を特徴とします。 その他の多くの方では、赤芽球性貧血および血小板減少症の徴候や症状は、乳児期から始まります。 この疾患を持つ人は、軽微な外傷の後、あるいは外傷がない場合でも、出血やあざが長引く（自然出血）。 貧血は、青白い肌、衰弱、疲労を引き起こします。 重度の貧血では、赤血球を補充するために頻繁に輸血を行う必要がありますが、長年にわたって輸血を繰り返すと、血液中の鉄分が過剰になり、健康障害を引き起こすことがあります。 また、赤芽球性貧血や血小板減少症の方は、白血球が不足し（好中球減少症）、感染症を再発しやすくなることがあります。 さらに、脾臓の肥大（脾腫）がみられることもあります。 7125>
赤芽球性貧血と血小板減少症の人の中には、βサラセミアや先天性赤芽球性ポルフィリン症などの血液疾患を併発している人がいます。 ベータサラセミアは、酸素を運ぶ赤血球中の鉄を含むタンパク質であるヘモグロビンの産生が低下する疾患です。 ヘモグロビンが減少すると、全身の細胞や組織で酸素が不足する可能性があります。 先天性赤芽球性ポルフィリン症もヘモグロビンの産生を障害する疾患の一つです。 先天性赤芽球性ポルフィリン症の人は、日光にも非常に敏感で、日光にさらされた皮膚の部分はもろくなり、水ぶくれになることがあります
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