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私たちはアイルランドから多くのイメージを連想します。なだらかな緑の丘、流れるギネスビール、代々伝わる活発な伝統です。 しかし、アイルランド系の人々の多くは、いわゆる「ケルトの呪い」と呼ばれる血色素症という、より深刻な特徴も受け継いでいるのです。

100万人以上のアメリカ人がかかっている代謝異常で、血液中の鉄分が過剰になるヘモクロマトーシスがあります。 この状態を治療しないと、この余分な鉄が体中の臓器に沈着し、肝硬変、糖尿病、不妊症、関節炎、不整脈、あるいは致命的な臓器不全などの合併症を引き起こすことになるのです。

研究者は、青銅器時代にさかのぼるエメラルド島での血色素症の証拠を発見し、今日ではアイルランド人の83人に1人がこの状態であることを示しました。

ほとんどのヘモクロマトーシスは遺伝性ですが、危険因子を持たない人でも発症することがあります。

• 初発ヘモクロマトーシスは遺伝性の欠陥から発症するものです。 これはいくつかの遺伝子で起こり得ますが、原発性ヘモクロマトーシスの約90％は、食物から吸収される鉄の量を調節する働きを持つ、HFE遺伝子の変異によって発症します。

• 二次性ヘモクロマトーシスは、遺伝子の欠陥とは関係なく、重度の貧血で頻繁に輸血を受けている人に発症します。
• 新生児ヘモクロマトーシスは、赤ちゃんや胎児が肝臓の障害や不全（致命的になりうる）を起こすまれな疾患です。 研究者はまだ新生児ヘモクロマトーシスの原因についてより多くを学んでいるが、交換輸血と静脈内免疫グロビンは、影響を受けた赤ちゃんのための効果的な治療法であることが証明されています。

アイルランド系のアメリカ人患者はこの疾患にあまり馴染みがないため、医師はしばしば誤って他の疾患に起因する可能性があるヘモクロマトーシスに伴う症状を評価する際に家族歴と祖先に注意すべきです。

ヘモクロマトーシスの患者は、以下のような漠然とした症状を呈することがある。

• 疲労

• 腹痛

• 物忘れ

などの症状がある。

• 性欲減退

• 不整脈または動悸

• 関節痛

唯一の兆候は、次のとおりです。ヘモクロマトーシスの特徴的な症状は、「鉄拳」です。「人差し指と中指の指関節の痛みの総称です。 しかし、すべてのヘモクロマトーシス患者がこの症状を経験するわけではありません。

症状が自覚されるまでに何年もかかることが多いため、リスクの高い患者には、血液検査によるスクリーニングを行う必要があります。 関節炎や原因不明の肝疾患の家族歴がある場合、ヘモクロマトーシスのリスクが高まる可能性があります。

男性では、ヘモクロマトーシスの症状は通常、20代後半から30代前半に発症します。

早期診断により、未治療の過剰鉄レベルによって引き起こされる合併症を防ぐことができます。 鉄は臓器に蓄積され、損傷、機能低下、そして致命的な臓器不全につながる可能性があります。

鉄レベルを正常に戻すために、患者は最も一般的に治療的瀉血を受けます。 ほとんどの場合、8週間ごとの献血で十分ですが、重度のヘモクロマトーシスの患者は、週に2回まで献血する必要があるかもしれません。

鉄レベルがチェックされると、患者は維持療法に切り替えることができ、通常は生涯2～4ヶ月ごとに献血を行います。 また、医師は血清鉄、血清フェリチン、総鉄結合能の鉄パネルテストを通じて鉄レベルを監視する。

血色素症の人々はまた、特に彼らの食事で、ライフスタイルを変更する必要があります。 体内ですぐに吸収されるヘム鉄を多く含む食品を避けることが重要です。 これには、牛肉、鹿肉、羊肉、水牛などの赤肉が含まれます。 つまり、セント・パトリックス・デイにコンビーフはNGですが、キャベツは食べても大丈夫です。 野菜、果物、ナッツ、穀物、鶏肉や魚などのタンパク質には非ヘム鉄が含まれており、ヘモクロマトーシスの患者さんにも安全です。

ヘモクロマトーシスは「アイルランド風邪」と呼ばれていますが、早期診断により、効果的に治療が受けられるようになります。 家族歴の聴取、関連症状の観察、危険因子のスクリーニングにより、医師は重篤な合併症を予防し、ヘモクロマトーシス患者が健康で充実した生活を送れるよう支援することができます

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