Alai

ダウン症児の60%に第5指中指の低形成があることが確立されている。 これがダウン症の出生前診断の徴候として有用かどうかを調べるため、核型を知る前の羊水穿刺時に妊娠15週から20週の胎児1,032人の第5指と第4指の中指を測定した。 第5指の中指と第4指の中指の比が計算され、1,024人の正常胎児の比の中央値は0.85であった。 核型によってトリソミー21を持つ胎児は8人で、その比率の中央値は0.59（P = 0.04）であった。 ダウン症の8人の胎児のうち、7人の比率は正常集団の中央値以下であった。 比率0.70で任意のカットオフポイントを使用した場合、ダウン症の6/8（75％）が、正常胎児の18％と同様に識別されるであろう（このグループの陽性適中率＝3.2％）。 この比率を単独でダウン症のスクリーニング検査として使用することは提案しないが、これらの所見は、15〜16週という早い時期に21トリソミーの胎児に小さな中指骨があることを確認し、ダウン症のリスクのある胎児において、すでに報告されているいくつかの超音波徴候の補助として有用であると思われる。