QT延長症候群（LQTS）は、約2500人に1人がかかる遺伝性の心拍障害である。 LQTSは、心臓の電気的活動を制御する遺伝子の変異によって引き起こされます。 LQTSの患者は、動悸、失神、あるいは突然死を経験することがあります。
この疾患の名称は、この疾患を持つ個人の大半に見られる心電図パターンに基づいています。 心電図上のQT間隔とは、心臓が拍動のたびに弛緩する時間を表します。 LQTSの患者では、この間隔が通常よりも長くなっています。 QT間隔が長くなると、危険な心拍が生じるリスクが高まります。
LQTSの診断が難しいのは、この疾患を持つ人が常に心電図に異常を示すわけではなく、QT延長が断続的に起こる可能性があるためです。 実際，LQTS患者の約4分の1は心電図が正常であり，ある心電図でQT間隔が長くても，他の時点では正常であることがある。
LQTSに対する治療は，先行症状のある人，先行症状のない若年者に推奨されている。 薬物療法（β遮断薬）は、LQTSのある人の失神や突然死のリスクを低減させます。 ほとんどの場合、LQTSは薬物療法で効果的に治療できますが、薬物療法を行っても症状が続く場合は、体内除細動器（ICD）の使用が推奨される場合があります。
遺伝
LQTSの異常な心臓のリズムは、心臓のリズムをコントロールする電気系統の遺伝子の違いに起因しています。 多くのLQTS遺伝子が発見されており、これらの遺伝子の変異が、この疾患を持つ家族の約4分の3を占めています。 心臓遺伝学の知識が深まるにつれて、LQTSの原因遺伝子はさらに増えると予想されます。
ほとんどの場合、LQTSは常染色体優性遺伝をします。 つまり、LQTSを持つ親の子どもは、それぞれ50％の確率でこの症状に関連する遺伝子変異を受け継ぐことになります。 遺伝子変異は世代交代しません。 しかし、LQTSの遺伝子変異を持っていても、心電図が正常で症状がない人もいるため、世代が飛び越えているように見えることがあります。 また、遺伝子変異を持つ人に症状や心電図異常がなくても、遺伝子変異が子どもに受け継がれ、その子どもが症状を発症する可能性はあります。 遺伝子変異を受け継ぐ確率は、男性も女性も同じです。 遺伝子変異を受け継いだ人の多くは、QT延長症候群に関連した健康上の問題を抱えることはありません。
LQTSには、常染色体劣性遺伝のパターンで、他の身体的、医学的問題を伴うはるかに少ない型も存在します。 このパターンでは、2つの遺伝子変異が原因であり、1つはそれぞれの親から受け継がれたものである。
遺伝子検査は、LQTSの診断を確定し、医学的管理に役立ち、また、家族がこの疾患のリスクを判断するのに役立つことがある。
家族
LQTS症候群は遺伝的疾患であるため、この疾患を持つ人の家族は異常な心拍を発症するリスクがあります。 LQTSの近親者（両親、兄弟、子ども）は、LQTSに詳しい心臓専門医に相談して、この疾患の評価を受けるべきです。
電気生理学者は、異常な心拍リズムの専門家である心臓専門医です。
注意事項
個々の推奨事項は、心臓専門医の助けを借りて決定されるべきです。 LQTSの方は、QT間隔を延長させるような薬剤を避けるように言われることが多いです。 このような薬は不整脈を引き起こし、心停止を引き起こす可能性さえある。 避けるべき薬剤のリストはhttps://www.sads.org.uk/drugs-to-avoid/に掲載されている。 さらに、脱水も異常な心拍を引き起こす可能性があるため、LQTSの人は水分補給をする必要があります。 LQTSの人は、メディカルアラートネックレスやブレスレットを身につけるとよいでしょう。
危険な心拍リズムは、LQTSの特定の誘因と関連していることがあります。 LQTSにはさまざまなタイプがあり，特定のイベントの誘因が異なるタイプに関連している。 LQTSの患者さんには、過去の症状やLQTSのタイプに応じて、運動、特に水泳、突然の大きな音、極端な感情などの特定の誘因を避けるようアドバイスすることもあります。
QT延長症候群に関する詳細については、
- SADS Foundation
を参照してください。