Language: スペイン語
参考文献。 14
ページ。
ABSTRACT
Duchenne’s Muscular Dystophy (DMD) は、幼児期に最もよく見られる遺伝性の筋ジストロフィーである。 この疾患の特徴は、進行性の筋力低下、歩行能力の喪失であり、生後10年以内に死亡することである。 DMDは、筋肉の構造タンパク質であるジストロフィンをコード化する遺伝子の欠失、重複、点変異など、さまざまな変異によって引き起こされます。 DMDはX連鎖性劣性遺伝のため、罹患した家族の多くは50%の確率で罹患した息子を持ち、50%の確率で保因者の娘を持つことになります。 女性はX染色体を2本持っているので、1本が正常な遺伝子を持っていれば、症状を起こさない程度のタンパク質を作ることができますが、男性は母親からX染色体を、父親からY染色体を1本しか持っていないので、X染色体に異常があると発症します。 この病気の特徴として、必ず起こるわけではないが、筋肉組織の代わりに線維性脂肪組織が沈着してふくらはぎの筋肉が広がる（仮性肥大）ことがある。 進行は早く、不可逆的であり、特に骨盤の近位筋の消耗が顕著である。 現時点では、筋ジストロフィーの進行を止める、あるいは予防する治療法は知られていませんが、医学的な管理によって可動性を高め、日常生活における自立性を最大限に高め、患者さんを快適にすることができます。 矯正器具や理学療法を用いることで、患者さんの歩行を長期間維持し、拘縮を最小限に抑え、エスコリオーシスを遅らせることができます。 この改訂は、この患者が適切な注意を払うことができるように、医学的知識を実現するためのものです。
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