Oxytocin is used in nearly half of women who birth in the United States, Inc. この非ペプチド性ホルモンは子宮平滑筋に作用し、子宮収縮を開始、増強、ペース配分する。 しかし、与えられたオキシトシン用量の有効性は女性によって異なる；その結果、オキシトシンは広い治療域を持つ。 個々の患者の外因性オキシトシンに対する感受性が予測できず、その後オキシトシンへの曝露が長引くと、母体と胎児の両方のリスクが高まる。 さらに、女性が必要とするオキシトシン量を予測できないことが、分娩機能不全の診断につながり、帝王切開分娩の全国的な割合が増加する一因となっている。
オキシトシンはGタンパク質共役型受容体のオキシトシン受容体 (OXTR) に結合することにより子宮収縮力を誘導する。 この結合により、細胞内カルシウム濃度の上昇と収縮装置の活性化をもたらすシグナル伝達カスケードが開始される。 シグナル伝達カスケードを正常に開始するためには、OXTRは、（1）オキシトシンと適切に結合し、（2）そのGタンパク質および／または他の関連シグナル伝達分子と相互作用し、（3）オキシトシン結合をシグナル、またはGタンパク質を活性化する構造変化へ変換することが必要である。 これらの特性を強化あるいは阻害するOXTRのタンパク質コード変異体は、オキシトシン感受性の増加あるいは減少につながる可能性がある。 我々はこのような変異体の影響を理解するために、
- Identifying genetic variants in the oxytocin receptor that correlate with oxytocin responsiveness – link to publication ”
- Determining the functional consequence of genetic variants in the oxytocin receptor gene
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