Diprosopus is also known as craniofacial duplication 先天性欠損症。 正確には、体幹が1本で、四肢が正常で、顔貌がある程度重複している胎児を指す。 重症ではない例としては、胎児の鼻が重複しており、目の間隔が離れている場合です。 最も極端な例では、顔全体が重複しているため、ギリシャ語で二枚舌を意味する「diprosopus」と呼ばれるようになった。 双子座の胎児は、脳がない（無脳症）、神経管欠損、心臓の奇形があることも多い。 また、脳が形成されていても、その構造が重複している場合もあります。 1302>
研究者は、頭蓋顔面の重複現象を説明するためにいくつかのメカニズムを提案している。 2つの顔が完全に同じである場合、研究者はしばしば二頭筋を結合双生児のまれな変種として分類しています。 彼らは、2つの顔が存在するのは、神経形成の際にノトコルドが頭蓋内で分岐するためだと考えている。 この分岐により、2つの椎骨軸と神経板が並行して発達し、神経堤の誘導体も完全に形成される。
この異常のもうひとつの原因は、発達中の頭蓋顔面のパターニングに不可欠なソニックヘッジホッグ（SHH）というタンパク質の発現が増加することだと考えられます。 研究チームは、ニワトリを使った実験で、胚を過剰なSHHにさらすことにより、頭蓋顔面重複に関連する表現型の多くを再現することに成功した。 この実験では、ヒヨコは2つのくちばしを持ち、目の間隔が離れて生まれた。 SHHが少なすぎると、顔の正中線の構造にも影響を与え、発達中の目が融合してしまう（遠視）ことがある。
Diprosopusは、超音波、コンピュータ断層撮影（CT）スキャン、磁気共鳴画像法（MRI）、MRアンギオグラフィーなどの技術により、胎内で発見することが可能です。 頭蓋顔面重複の最初の兆候の1つは、羊水嚢内に異常に多くの羊水が存在する状態である多水膜症です。 妊娠の初期に発見された場合、治療的中絶が選択されることもありますが、双頭症を治す治療法は存在しません。
顔とその構造の重複は、発生学者が重複のメカニズムについて仮説を立てることを可能にします。 頭蓋顔面の重複を伴う表現は多様であり、複数のメカニズムで現象を説明できる可能性がある。 このような症例をさらに検討することで、正常な発達のメカニズムだけでなく、diprosopusの原因となっているメカニズムも解明されるかもしれません。 「Diprosopus Conjoined Twins: Diprosopus conjined twins: Radiologic, Autopic, and Histological Study of a Case,” Fetal and Pediatric Pathology 29 (2010): 431-38.
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