The World Federation of Hemophilia (WFH) has spearheaded a scientific study update of hemophilia of prevalence to higher number than previously estimated and providing, には、出生時の血友病の有病率の推定値が初めて掲載されました（Annals of Internal Medicine、2019年9月10日）。
血友病は、血液を固めるのを助ける因子タンパク質を作る指示をコードするF8またはF9遺伝子の欠陥によって起こる遺伝性の出血性疾患です。 治療が行われないと、慢性的で障害のある関節疾患を引き起こします。 臓器への出血や頭蓋内出血は、身体障害や死亡につながる可能性があります。 治療は、衰弱させ、生命を脅かす出血を防ぐ、または止めることを目的としています。しかし、治療は高価であり、多くの国で不足しています。
マクマスター大学、ノースカロライナ州立大学、エクス・マルセイユ大学、シェフィールド大学の研究者は、世界血友病連盟（WFH）の呼びかけに応え、血友病AまたはBの男性患者の血友病の有病率と出生時の流行、それに伴う寿命の不利について正確に推定し、世界の血友病ケアの改善計画に必要不可欠な情報として提供するために力を合わせました。 著者らは、包括的な登録を行っている国（オーストラリア、カナダ、フランス、イタリア、ニュージーランド、イギリス）の登録データのメタ解析を行い、血友病の有病率がこれまでの推定値よりも高いことを明らかにしました。 著者らは、男性10万人当たりの有病率を、全重症度の血友病Aが17人、重症の血友病Aが6人、全重症度の血友病Bが4人、重症の血友病Bが1人と報告しています。 男性10万人当たりの出生時有病率は、全重症度の血友病Aが25人、重症の血友病Aが10人、全重症度の血友病Bが5人、重症の血友病Bが2人となっており、世界の血友病患者は約112万5000人、そのうち重症の血友病患者は約41万8000人で大半が未診断であることになる。 高所得国に住む血友病患者の平均寿命のハンディは、血友病Aで30％、重症血友病Aで37％、血友病Bで24％、重症血友病Bで27％となっています。 血友病患者の平均余命の格差は、低所得国においてかなり悪化しており、治療の欠如が血友病患者に影響を与え、世界銀行の定義によると、高中所得国、低中所得国、低所得国でそれぞれ約64%、77%、93%の余命の不利益をもたらした
Alfonso Iorio, MD、主著者でWFHのデータ・人口統計委員会の前議長として、次のように述べている。 「この論文は、世界中の血友病患者にケアを提供するためのマイルストーンとなるものです。 各国の人口から予想される患者数を知ることは、医療システムの効率性を測る重要な指標となります。 何人の患者さんがいるはずで、国内および国際的な登録に報告される患者さんがどれだけ少ないかを知ることは、残された仕事を測る指標となります。 患者数が分かれば、医療システムは病気の治療に必要な資源を見積もることができ、製薬会社はこれまで考えられていたより3倍も多い患者数の需要に見合うよう研究への投資を増やすことができるようになります。 また、アウトリーチや識別キャンペーンの重要性を強調することにもなるでしょう」
WFHの医療担当副会長であるGlenn Pierce, MD, PhDは、WFHにとってこの研究が重要であることを強調しています：「血友病コミュニティが作成する高品質の登録の力を示すものです。 この研究が米国で影響力のある一般内科雑誌に掲載されたことは、我々のコミュニティが毎年築いてきた信頼性の証であり、WFH世界出血性疾患登録の成功のための最高の縁起物である。”
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この科学論文の引用
Iorio A, Stonebraker JS, Chambost H, et al.Establishing the male prevalence and prevalence at birth of hemophilia.All Rights Reserved. 全国登録によるメタ分析的アプローチ。 Ann Intern Med. 2019年9月10日. doi:10.7326/M19-1208.
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