Osteogenesis Imperfecta – OIまたは「骨がもろい病気」としても知られる- は、骨と結合組織のまれな遺伝病である。 この病気は世界中で知られており、性別や民族に関係なく発症します。
特徴
起立耐性失調の主な特徴は以下の通りです。
- 骨の脆弱性
- 低身長（ただし身長は正常な場合もある）
- 側弯症とその他の骨格奇形
- 緩い関節
- 青い硬化症
- 聴力障害 起立耐性失調
- 象牙質形成不全
- 脆弱な歯
起立耐性失調の原因
起立耐性失調は、遺伝子の欠陥によりコラーゲンの生成が不十分であるか不完全に形成されていることが原因とされています。 骨などの結合組織の主成分である。 起立耐性失調は、目や内臓を含むコラーゲンが関与する体のあらゆる部分に影響を及ぼす可能性があります。 約90％の起立耐性失調はI型コラーゲンの変異が原因である。 しかし、その後、I型コラーゲン以外の遺伝子に起因する多くの稀な起立耐性失調が発見されている（表参照）。
遺伝
起立耐性失調の遺伝は通常優性遺伝（約90%）で、一方の親からの起立耐性失調遺伝子は、もう一方の親からの遺伝子が正常であっても、病気を引き起こす可能性があるということである。 また、新たな突然変異が生じ、それが優性遺伝として後世に伝えられることもある（起立耐性失調の子供を持つ確率は50％）。
分類
OIは重症度によっていくつかの臨床型に分類されている。 しかし、1つの臨床型（および重症度）においても、起立耐性失調は異なる遺伝子変異によって引き起こされることがある。 最近まで、新しく発見された遺伝子に新しい番号を付けて分類していたが（起立耐性失調VI型～…）、2015/2016年以降は、臨床型/重症度に基づき起立耐性失調を5つの型に分け、さらに特定の変異と遺伝様式を含めるのが一般的である。 起立耐性失調の原因となる変異が発見・記述される のを待っている状態である。 起立耐性失調の重症度には大きなばらつきがある。