De neurologen die de studie deden zeggen dat Tourette’s komt in vele vormen, met inbegrip van variaties veel milder dan de godslastering spuwende, ledematen rukkende personages te zien in tv-shows als Ally McBeal en LA Law. Artsen zeggen dat de bevindingen leraren en artsen ervan bewust moeten maken dat kinderen die slecht presteren op school en tics hebben, medische behandeling nodig kunnen hebben, en dat een dergelijke behandeling de schoolproblemen voor deze leerlingen kan verlichten.
“De meeste mensen zien Tourette als een zeer zeldzame, ongewone aandoening met bizarre symptomen, maar het komt echt heel vaak voor, meestal met milde symptomen,” zegt Roger Kurlan, M.D., een professor in de neurologie aan de Universiteit van Rochester Medical Center en hoofdauteur van het Neurology-document. “De gevallen die je op TV ziet zijn de meest ernstige gevallen, en zij zijn slechts het topje van de ijsberg. De meeste gevallen van Tourette zijn veel milder en ontwikkelen zich niet tot de ernstige vorm.”
In de studie van 1.596 kinderen in Rochester, N.Y., voldeed 8 procent van de kinderen in het speciaal onderwijs aan de criteria voor Tourette, en ongeveer 27 procent had een of andere tic-stoornis. In de algemene bevolking had 3 procent Tourette, en 20 procent had een tic-stoornis. Het percentage van 3 procent in de algemene bevolking is ongeveer 50 tot 75 keer hoger dan typische schattingen.
Tics zoals het blaffen van obsceniteiten of het schudden van het hoofd zijn gemakkelijk te herkennen, maar er is een keur aan andere repetitieve en onwillekeurige bewegingen of vocalisaties – tics – die meestal over het hoofd worden gezien door familie, vrienden en collega’s als vreemde of vervelende gewoonten, zegt Kurlan. Veel voorkomende tics zijn het snel knipperen met de ogen, het optrekken van de neus, kleine schokjes met het hoofd, gezichtsstuiptrekkingen, of zelfs constant snuiven of herhaaldelijk de keel schrapen.
“Het feit dat een kind tics heeft, duidt waarschijnlijk op een subtiele ontwikkelingsstoornis van de hersenen. Het is als een venster in de hersenen: Als je een kind met tics ziet, is dat een teken dat de bedrading niet helemaal in orde is,” zegt Kurlan, hoofd van de Cognitive and Behavioral Neurology Unit in het Strong Memorial Hospital van de universiteit, waar hij regelmatig meer dan 400 Tourette-patiënten behandelt. “Tics zijn waarneembare markers dat deze persoon meer kans heeft om problemen op school te hebben.”
Onderzoekers hebben het syndroom van Gilles de la Tourette in verband gebracht met een gebied in de hersenen dat bekend staat als de basale ganglia, dat betrokken is bij het controleren van bewegingen en een belangrijke rol speelt bij aandacht, concentratie en besluitvorming. Hetzelfde deel van de hersenen is aangetast bij mensen met obsessieve-compulsieve stoornis, attention deficit-hyperactivity disorder (ADHD), en sommige leerstoornissen.
Dus het is geen verrassing dat dezelfde factoren die van invloed zijn op kinderen met ADHD en deze andere stoornissen ook struikelblokken zijn voor kinderen met Gilles de la Tourette. Leerlingen met de stoornis hebben vijf keer zoveel kans als anderen om in het speciaal onderwijs terecht te komen. Mensen met Gilles de la Tourette zijn impulsief, hebben moeite zich te concentreren en zijn snel afgeleid; vrienden of collega’s kunnen zeggen dat ze vol nerveuze energie zitten of voortdurend lijken te friemelen.
Kurlan zegt dat met een beetje training, leraren in staat zouden moeten zijn om de meeste tics te herkennen en dus sommige leerlingen te identificeren die meer kans hebben dan hun leeftijdsgenoten om problemen op school te hebben.
“Een goed deel van deze kinderen heeft een erkende medische aandoening die vatbaar is voor behandeling. Veel van de symptomen van Gilles de la Tourette zijn behandelbaar, dus als je het herkent, kun je het behandelen en misschien de schoolprestaties van het kind en zijn vermogen om vrienden te maken verbeteren.
“Als het goed gaat met een kind, zou er zeker niet veel aan te doen zijn in termen van ingrijpen,” zegt Kurlan. “Aan de andere kant, misschien doet een kind het niet zo goed. Als het kind worstelt op school of moeite heeft om vrienden te maken, moeten misschien oorzaken als ADHD of Gilles de la Tourette worden geëvalueerd, en moet een behandeling voor die leerling worden overwogen.”
Kurlan werd zich voor het eerst bewust van de mogelijke omvang van de stoornis in 1983, toen een man bij wie de ziekte van Huntington was vastgesteld meer dan 2000 mijl was meegelift om een second opinion van Kurlan te vragen. De man had inderdaad Tourette, en binnen een uur – het meest verbazingwekkende moment in zijn carrière, herinnert Kurlan zich – had de patiënt 20 familieleden beschreven met soortgelijke symptomen.
Kurlan stelde een onderzoeksteam samen om het geïsoleerde dorp in het noorden van Alberta te bezoeken dat de patiënt thuis noemde, voor een studie naar de genetische wortels van Tourette. De mennonitische gemeenschap van 700 mensen bestond voor het grootste deel uit afstammelingen van één Russische voorouder, en verhalen over Gilles de la Tourette-achtig gedrag deden de ronde.
“Na verschillende vluchten kwamen we aan in het hotel met zes kamers in de stad, en de allereerste persoon die we ontmoetten, de man die ons incheckte in het hotel, had duidelijk Gilles de la Tourette. We keken elkaar stomverbaasd aan. We wisten dat we aan het juiste adres waren,” zegt Kurlan. Door middel van interviews en onderzoeken van de familieleden van de man, vond het team uiteindelijk ongeveer 200 leden van de uitgebreide familie van 2.500 mensen met de stoornis.
Kurlan denkt dat het aantal gevallen van Gilles de la Tourette is onderschat, omdat de patiënten die een behandeling in de spreekkamer van een arts zoeken, meestal degenen zijn met de ernstigste symptomen. In eerdere studies hebben artsen zich gebaseerd op vragenlijsten en medische dossiers om patiënten te identificeren zonder directe interviews of onderzoeken uit te voeren.
“Onze ogen werden geopend door de gemeenschap in te gaan, toen we onderzochten hoe Tourette’s er in de echte wereld uitziet. Het is geen ernstige ziekte met bizarre symptomen; de meeste mensen hadden relatief milde symptomen en gingen niet naar hun dokter voor hulp. De meesten leiden een vrij normaal leven en zijn niet gehandicapt door tics.”
Met zijn ervaring in Noord-Alberta als springplank, keerde Kurlan terug naar Rochester en voerde een reeks studies uit die erop wijzen dat de stoornis veel vaker voorkomt in de algemene bevolking dan eerder werd gedacht. Het Neurology-onderzoek, dat werd gefinancierd door het National Institute of Neurological Disorders and Stroke, werd uitgevoerd in de stad Rochester en in 10 voorstedelijke schooldistricten en omvatte leerlingen in de leeftijd van 8 tot 17 jaar. Leraren en ouders beantwoordden vragen over de leerlingen, en vervolgens werden de leerlingen een uur lang geïnterviewd door technici die zijn opgeleid om tics te beoordelen en mogelijke oorzaken zoals verveling, hyperactiviteit of eenvoudige rusteloosheid uit te sluiten.
Zijn resultaten bevestigen de bevindingen van twee recente kleinere studies die Tourette bij ongeveer 1 procent van de mensen schatten, aanzienlijk hoger dan eerdere schattingen.
Iedere dag – op luchthavens, op kantoor en in het ziekenhuis – ziet Kurlan mensen die waarschijnlijk Tourette hebben, net zoals iedereen met een getraind oog zou zien onder elke grote groep mensen, zegt hij. Hij vertelt graag het verhaal van de beroemde neuroloog en auteur Oliver Sacks, die vaak zei dat op de dag dat hij zijn allereerste patiënt met het syndroom van Gilles de la Tourette herkende, hij nog verschillende gevallen zag op weg van zijn werk naar huis.
Andere auteurs van het artikel zijn biostatisticus Michael McDermott, Ph.D.; verpleegkundige Cheryl Deeley; neuropsycholoog Peter Como, Ph.D.; kinderpsychiater Bruce Miller, M.D.; epidemioloog Elaine Andresen, Ph.D.; en programmeur Christine Brower en statisticus Sarah Eapen.