Dyserythropoiëtische anemie en trombocytopenie is een aandoening die de bloedcellen aantast en voornamelijk bij mannen voorkomt. Een belangrijk kenmerk van deze aandoening is een soort bloedarmoede
die dyserythropoiëtische anemie wordt genoemd en die wordt gekenmerkt door een tekort aan rode bloedcellen. De term “dyserythropoietisch” verwijst naar de abnormale vorming van rode bloedcellen die bij deze aandoening optreedt. Bij de getroffen personen zijn de onrijpe rode bloedcellen ongewoon gevormd en kunnen ze zich niet ontwikkelen tot functionele rijpe cellen, wat leidt tot een tekort aan gezonde rode bloedcellen. Mensen met dyserytropoëtische anemie en trombocytopenie kunnen een andere bloedaandoening hebben die wordt gekenmerkt door een verlaagd niveau van circulerende bloedplaatjes (trombocytopenie). Bloedplaatjes zijn cellen die normaal helpen bij de bloedstolling. Trombocytopenie kan gemakkelijk blauwe plekken en abnormale bloedingen veroorzaken. Hoewel mensen met dyserythropoiëtische anemie en trombocytopenie tekenen en symptomen van beide bloedaandoeningen kunnen hebben, worden sommigen voornamelijk getroffen door bloedarmoede, terwijl anderen meer worden getroffen door trombocytopenie.
De meest ernstige gevallen van dyserythropoiëtische anemie en trombocytopenie worden gekenmerkt door hydrops fetalis, een aandoening waarbij overtollig vocht zich ophoopt in het lichaam voor de geboorte. Bij vele anderen beginnen de tekenen en symptomen van dyserythropoëtische anemie en trombocytopenie al in de kindertijd. Mensen met deze aandoening hebben last van langdurige bloedingen of blauwe plekken na een klein trauma of zelfs zonder verwonding (spontane bloedingen). Bloedarmoede kan een bleke huid, zwakte en vermoeidheid veroorzaken. Ernstige bloedarmoede kan frequente bloedtransfusies nodig maken om de voorraad rode bloedcellen aan te vullen; herhaalde bloedtransfusies gedurende vele jaren kunnen echter gezondheidsproblemen veroorzaken, zoals een teveel aan ijzer in het bloed. Mensen met dyserytropoëtische anemie en trombocytopenie kunnen ook een tekort aan witte bloedcellen (neutropenie) hebben, waardoor ze vatbaar kunnen zijn voor terugkerende infecties. Bovendien kunnen zij een vergrote milt hebben (splenomegalie). De ernst van deze afwijkingen varieert bij de getroffen personen.
Sommige mensen met dyserythropoiëtische anemie en trombocytopenie hebben aanvullende bloedaandoeningen zoals bèta-thalassemie of congenitale erythropoiëtische porfyrie. Bèta-thalassemie is een aandoening waarbij de productie van hemoglobine, het ijzerbevattende eiwit in rode bloedcellen dat zuurstof transporteert, vermindert. Een afname van hemoglobine kan leiden tot een tekort aan zuurstof in cellen en weefsels in het hele lichaam. Congenitale erytropoëtische porfyrie is een andere aandoening die de productie van hemoglobine belemmert. Mensen met congenitale erytropoëtische porfyrie zijn ook zeer gevoelig voor zonlicht, en delen van de huid die aan de zon worden blootgesteld, kunnen broos worden en blaren krijgen.