Alai

Wat is het Down-syndroom?
Down-syndroom is een genetische aandoening waarbij alle, of de meeste, cellen een extra kopie van chromosoom 21 bevatten. Het belangrijkste om te weten over mensen met Downsyndroom is dat ze meer op andere mensen lijken dan dat ze anders zijn.
Is er meer dan één type Downsyndroom?
Er zijn drie typen Downsyndroom. Het meest voorkomende type Downsyndroom, vaak Trisomie 21 genoemd, komt in ongeveer 95% van de gevallen van Downsyndroom voor. Hierbij hebben alle lichaamscellen een derde kopie van chromosoom 21, waardoor de persoon 47 chromosomen heeft in plaats van 46.
Translocatie Downsyndroom komt voor in 3-4% van de gevallen van Downsyndroom. Bij Translocatie Down syndroom breekt een deel van het Chromosoom 21 af en hecht zich aan een ander chromosoom. Vaak is dit chromosoom 14. Hoewel de cellen 46 chromosomen hebben, hebben ze elk een extra stukje van chromosoom 21.
Mosaïsch Downsyndroom is de zeldzaamste vorm van Downsyndroom en komt voor bij ongeveer 1-2% van alle mensen met Downsyndroom. Bij dit type Down-syndroom treedt de fout in de scheiding van het 21e chromosoom op bij een van de eerste celdelingen na de bevruchting. Dit resulteert in sommige cellen met 46 chromosomen en sommige met 47. Omdat niet alle cellen het extra chromosoom 21 bevatten, varieert het scala aan kenmerken van het Down-syndroom.
Of iemand nu het type Down-syndroom heeft of niet, alle mensen met Down-syndroom hebben een extra, kritisch deel van chromosoom 21 dat in alle of sommige van hun cellen aanwezig is. Dit extra genetische materiaal beïnvloedt de ontwikkeling en veroorzaakt de kenmerken die geassocieerd worden met het Down-syndroom.
Hoe vaak komt het Down-syndroom voor?
Downsyndroom is de meest voorkomende, en bekendste, chromosoomaandoening. Ongeveer één op elke 700 levendgeborenen in de Verenigde Staten is een baby met het Down-syndroom. In de Verenigde Staten wonen meer dan 400.000 mensen met het Down-syndroom.
Down-syndroom komt voor in alle etnische, raciale en religieuze groepen, bij beide geslachten en in alle sociaaleconomische lagen.
Wanneer een vrouw een kind met Down-syndroom krijgt, neemt haar kans op nog een kind met Down-syndroom toe tot 1%.
Worden er meer kinderen met Down-syndroom geboren bij oudere vrouwen?
De kans op het krijgen van een kind met Down-syndroom neemt toe met de leeftijd van de moeder. Door de hogere vruchtbaarheidsgraad bij jongere vrouwen wordt echter ongeveer 80% van de kinderen met Downsyndroom geboren bij vrouwen jonger dan 35 jaar.
Heeft een van de ouders iets verkeerd gedaan waardoor het kind met Downsyndroom is geboren?
Nee, Downsyndroom is een chromosomale aandoening. Er is absoluut niets wat een van beide ouders heeft gedaan of niet heeft gedaan, noch voor de conceptie, noch tijdens de zwangerschap, waardoor hun kind het syndroom van Down heeft.
Wat veroorzaakt het Down syndroom?
Het menselijk lichaam bestaat uit cellen en elke cel bevat alle genetische informatie (DNA) voor het lichaam. Het DNA vormt onze chromosomen en bevat de code voor elk gen dat van ouders op kinderen wordt doorgegeven. Onze cellen lezen het DNA en maken eiwitten van de codes en deze eiwitten zijn verantwoordelijk voor alles van groei tot herstel, van spijsvertering tot het immuunsysteem.
Er zijn 23 paar chromosomen voor een totaal van 46 in elke cel. Bij elke persoon is de helft van de chromosomen afkomstig van hun vader en de andere helft van hun moeder. Wanneer sperma- en eicellen worden geproduceerd, scheiden de chromosomen in de cellen zich zodat er één volledige set van 23 is, maar ze zijn volledig gemengd wat betreft de chromosomen van de vader en de moeder. Dat wil zeggen, elke eicel en spermacel die u of ik produceren, heeft een willekeurig assortiment van chromosomen van onze vader en moeder.
Occasioneel, wanneer chromosomen scheiden tijdens de celdeling, kan een extra chromosoom of een deel van een chromosoom in een sperma- of eicel terechtkomen. Het syndroom van Down doet zich voor wanneer chromosoom 21 zich tijdens de celdeling niet gelijkmatig scheidt en een kind alle of een deel van drie 21e chromosomen heeft.
Er zijn drie vormen van het Down-syndroom. De meest voorkomende is trisomie 21, wat betekent dat een persoon drie volledige kopieën van chromosoom 21 heeft voor een totaal van 47 chromosomen in elke cel.
Bij translocatie Down-syndroom breekt tijdens de celdeling een deel van chromosoom 21 af en hecht zich aan een ander chromosoom, meestal chromosoom 14. Het totale aantal chromosomen is nog steeds 46, maar het extra deel van chromosoom 21 resulteert in de kenmerken die geassocieerd worden met het Down-syndroom.
Mosaïsch Down-syndroom treedt op wanneer een typische eicel en zaadcel worden geproduceerd, maar onvolledige scheiding van chromosoom 21 optreedt bij een latere celdeling nadat de eicel is bevrucht. Als dit gebeurt, heeft een deel van de lichaamscellen 46, terwijl andere cellen 47 hebben. Iemand met deze vorm van het Down-syndroom kan slechts een paar van de kenmerken vertonen die bij de andere vormen voorkomen.
Wat is nondisjunctie?
Nondisjunctie is de wetenschappelijke term voor chromosomen die niet goed scheiden tijdens de celdeling. Wilt u een iets meer wetenschappelijke uitleg over nondisjunctie en het syndroom van Down, lees dan verder in dit antwoord.
Het menselijk lichaam is opgebouwd uit cellen. Alle cellen bevatten een kern, een nucleus genaamd, waarin genen zijn opgeslagen. Genen, die de codes dragen die verantwoordelijk zijn voor al onze geërfde eigenschappen, zijn gegroepeerd langs staafachtige structuren die chromosomen worden genoemd. Normaal gesproken bevat de kern van elke cel 23 paar chromosomen, waarvan de helft van elke ouder wordt geërfd.
Tijdens de celdeling (mitose en meiose) scheiden de chromosomen zich en bewegen naar tegenovergestelde polen. Dit wordt disjunctie genoemd en resulteert in zustercellen die elk 23 paar chromosomen bevatten. Soms treedt er een niet-disjunctie op, waarbij de chromosomen niet volledig scheiden, zodat de zustercellen één extra en één minder chromosoom hebben. Het syndroom van Down treedt op wanneer de nondisjunctie optreedt bij chromosoom 21.
Meiose is een speciaal type celdeling dat wordt gebruikt om onze sperma- en eicellen te produceren. Meiose produceert genetisch unieke haploïde cellen, die een kopie bevatten van elk van de 23 chromosomen met een uniek mengsel van maternaal en vaderlijk DNA. Wanneer in de meiose geen deling optreedt, heb je een cel met 24 chromosomen en een met 22.
De meest voorkomende vorm van het Down-syndroom (trisomie 21) ontstaat wanneer een spermacel of eicel met een extra chromosoom 21 zich verbindt met een spermacel of eicel met 23 chromosomen. Dit resulteert in een bevruchte eicel met 47 (in plaats van 46) chromosomen. Bij elke celdeling wordt het extra chromosoom 21 in elke lichaamscel gerepliceerd.
Robertsoniaanse translocatie treedt op wanneer de lange arm van chromosoom 21 aan een ander chromosoom vastzit, vaak chromosoom 14. Translocatie Down-syndroom kan optreden bij de conceptie van een individu, of kan worden geërfd van een ouder met een gebalanceerde translocatie. Bij een gebalanceerde translocatie heeft iemand twee kopieën van alles op chromosoom 14, en twee kopieën van al het materiaal op de lange arm van chromosoom 21, maar slechts één kopie van het materiaal op de korte arm van chromosoom 21 (maar dit lijkt geen waarneembaar effect te hebben). Individuen met deze chromosomale rangschikking zijn fenotypisch normaal. Tijdens de meiose interfereert de chromosomale rangschikking van de gebalanceerde translocatie met de normale scheiding van chromosomen. Wanneer een sperma of eicel met een getransloceerd chromosoom 21 wordt gecombineerd met een sperma of eicel met 23 chromosomen, resulteert dit in een kind met translocatie Down syndroom.
Mosaïsch Down syndroom treedt op wanneer de nondisjunctie van chromosoom 21 optreedt na de bevruchting. Tijdens de ontwikkeling van de foetus, en gedurende ons hele leven, vindt celdeling plaats in een proces dat mitose heet. Tijdens een van deze celdelingen, kort na de bevruchting, vindt er een niet-splitsing van chromosoom 21 plaats, wat resulteert in een cel met 47 chromosomen. Zowel de cellen met 46 als die met 47 chromosomen zullen zich blijven delen, waardoor een deel van de lichaamscellen 46 chromosomen zal hebben en de rest 47.
Is het Down-syndroom besmettelijk?
Nee, het Down-syndroom is geen ziekte, het is een chromosomale aandoening. Mensen worden geboren met Down syndroom, niemand kan het “oplopen” op latere leeftijd.
Is er een vaccin dat je kunt nemen om Down syndroom te genezen of te voorkomen?
Nee, er is geen vaccin om Down syndroom te voorkomen of te genezen. Medische vooruitgang heeft echter de impact van medische aandoeningen verminderd, terwijl vroegtijdige interventie, therapie, onderwijs en steun van familie en vrienden, de persoon helpen een productief leven te leiden.
Is het Down-syndroom erfelijk?
In de meeste gevallen is het Down-syndroom niet erfelijk. Het wordt veroorzaakt wanneer chromosoom 21 zich niet normaal splitst bij de celdeling tijdens de ontwikkeling van de eicel, de zaadcel of het embryo.
Translocatie Down-syndroom is de enige vorm van de aandoening die van ouder op kind kan worden doorgegeven. Echter, slechts ongeveer 4 procent van de kinderen met het syndroom van Down heeft een translocatie. En slechts ongeveer de helft van deze kinderen heeft het van een van de ouders geërfd.
Wanneer translocaties worden geërfd, is de moeder of vader een gebalanceerde drager van de translocatie, wat betekent dat hij of zij wat herschikt genetisch materiaal heeft, maar geen extra genetisch materiaal. Een gebalanceerde drager heeft geen tekenen of symptomen van het Down-syndroom, maar hij of zij kan de translocatie doorgeven aan kinderen.
Wat is de levensverwachting van iemand met downsyndroom?
Ooit was de levensverwachting van iemand met downsyndroom minder dan 25 jaar. Door een toegenomen begrip van het Down-syndroom en vooruitgang in de medische zorg is de huidige levensverwachting voor een kind geboren met het Down-syndroom 60.
Hoe wordt de diagnose Down-syndroom gesteld?
De diagnose Down-syndroom is gebaseerd op de aanwezigheid van een extra 21e chromosoom op een karyotype.
Welke testen worden er gedaan om te controleren op het Down-syndroom?
Tijdens de zwangerschap zijn er twee soorten die kunnen worden uitgevoerd, screeningstesten, en diagnostische testen.
Screeningsonderzoek kan geen diagnose van Downsyndroom geven, maar geeft wel aan hoe groot de kans is op een kind met Downsyndroom in vergelijking met andere vrouwen van dezelfde leeftijd. Er zijn twee soorten screeningstests die worden gebruikt om het risico op het krijgen van een kind met downsyndroom te voorspellen, echografie (sonogram) tests en bloed (serum screening) tests.
Enkele markers (kenmerken die volgens sommige onderzoekers een significant verband kunnen hebben met het Down-syndroom) die op echografie worden aangetoond en die kunnen wijzen op een verhoogd risico dat een baby het Down-syndroom heeft, zijn een afname van de dijbeenlengte (een bot in het been), een toename van de huid achter de nek (nuchale doorschijnendheid genoemd), plexus choroideus cysten (cysten in een deel van de hersenen dat ruggenmergvloeistof produceert, hartafwijkingen en maag-darmafwijkingen.
Omdat een moeder en haar foetus een bloedsomloop delen, is het mogelijk om bepaalde stoffen die door de foetus worden aangemaakt in de bloedbaan van de moeder op te sporen. Door de hoeveelheid van deze stoffen op een bepaald moment in de zwangerschap te meten, is het mogelijk het risico in te schatten dat de baby het syndroom van Down heeft. Er bestaan nu veel verschillende serumscreeningstests voor moeders, waarvan sommige in het eerste trimester en andere in het tweede trimester worden uitgevoerd.
Een geïntegreerde screening maakt gebruik van een combinatie van echografische bevindingen en bloedonderzoek om een schatting te maken van de kans dat de baby het syndroom van Down heeft.
Er zijn drie diagnostische tests die prenataal kunnen worden uitgevoerd om definitief vast te stellen of een foetus het syndroom van Down heeft. Bij elk van deze onderzoeken bestaat het risico op een miskraam. Als u zich zorgen maakt over de mogelijkheid van een miskraam, moet u deze risico’s bespreken met uw OB/GYN of geneticus.
Amniocentese is een test waarbij een monster van het vruchtwater rondom de foetus wordt afgenomen via een naald die in de baarmoeder van de moeder wordt ingebracht. Dit monster wordt dan gebruikt om een karyotype uit te voeren. Deze test wordt gewoonlijk na één week zwangerschap uitgevoerd.
Chorion villus sampling (CVS) is een test waarbij cellen uit de placenta van de moeder kunnen worden gebruikt om een karyotype te bepalen. Deze test wordt meestal uitgevoerd tussen de negende en de veertiende week van de zwangerschap.
Percutane umbilical blood sampling (PUBS) is een test waarbij bloed dat uit een ader in de navelstreng is afgenomen, wordt gebruikt om een karyotype te bepalen. Artsen voeren deze test meestal uit na 18 weken zwangerschap. Deze test geeft een groter risico op een miskraam dan een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest. Over het algemeen wordt dit onderzoek alleen gedaan als de resultaten van andere onderzoeken onduidelijk zijn.
Na de geboorte van een kind wordt, als er lichamelijke kenmerken zijn die erop wijzen dat een baby mogelijk het Down-syndroom heeft, een bloedmonster van de baby afgenomen en gebruikt om een karyotype uit te voeren.
Wat is een karyotype?
Een karyotype is simpelweg een foto van de chromosomen van een persoon. Om dit beeld van de chromosomen te krijgen, wordt een monster genomen, worden de chromosomen geïsoleerd, gekleurd, en gefotografeerd, meestal tijdens de celdeling wanneer de chromosomen goed zichtbaar zijn. Een geneticus knipt de chromosomen van de foto en rangschikt ze, waarbij de paren op elkaar worden afgestemd en in rijen worden gerangschikt zodat ze duidelijk kunnen worden gevisualiseerd. Afhankelijk van het type kleuring en beeldvorming dat wordt gebruikt, zijn verschillende niveaus van detail zichtbaar. Een karyotype kan worden gemaakt van de cel van een volwassene, een kind, of van cellen van een foetus voor diagnostisch onderzoek.
Hieronder ziet u een foto van een karyotype van een man met het syndroom van Down. U kunt de aanwezigheid van een extra chromosoom 21 zien.
Wat zijn enkele veelvoorkomende lichamelijke kenmerken van mensen met het Down-syndroom?
Een paar veelvoorkomende lichamelijke kenmerken van het Down-syndroom zijn een lage spiertonus, een klein gestalte, een opwaartse helling van de ogen, kleinere en lager aangezette oren, een kleinere neus en mond, een iets vooruitstekende tong, verhoogde flexibiliteit, een iets grotere ruimte tussen de grote en tweede tenen, en een enkele diepe vouw over het midden van de handpalm.
Iedere persoon met het syndroom van Down is een uniek individu en kan deze kenmerken in verschillende mate, of helemaal niet, bezitten.
Wat zijn enkele veel voorkomende medische problemen voor mensen met het syndroom van Down?
Mensen met het syndroom van Down hebben een verhoogd risico op bepaalde medische aandoeningen zoals aangeboren hartafwijkingen, ademhalingsproblemen, gehoorproblemen, gezichtsproblemen, maag- en darmproblemen, slaapapneu, ziekte van Alzheimer, kinderleukemie en schildklieraandoeningen. Veel van deze aandoeningen zijn nu behandelbaar, zodat de meeste mensen met het syndroom van Down een gezond leven leiden.
Elk persoon met het syndroom van Down is een uniek individu en kan deze aandoeningen in verschillende mate of helemaal niet hebben
Wat zijn ontwikkelingsachterstanden?
Elk persoon is uniek en ontwikkelt zich in zijn eigen tempo. Naarmate kinderen zich ontwikkelen (in tegenstelling tot lichamelijke groei) zullen zij in staat zijn complexere taken uit te voeren. Ontwikkelingsgebieden zijn
Grove motoriek: het gebruik van grote spiergroepen om te zitten, staan, lopen, rennen, enz.het evenwicht bewaren en van houding veranderen.
Fijnmotoriek: handen gebruiken om te kunnen eten, tekenen, aankleden, spelen, schrijven en vele andere dingen te doen.
Taal: spreken, lichaamstaal en gebaren gebruiken, communiceren en begrijpen wat anderen zeggen.
Cognitief: Denkvaardigheden: waaronder leren, begrijpen, problemen oplossen, redeneren, en onthouden.
Sociaal: Interactie met anderen, relaties met familie, vrienden en leerkrachten, samenwerken en reageren op de gevoelens van anderen.
Ontwikkelingsmijlpalen zijn een reeks vaardigheden of taken die gewoonlijk op een bepaalde leeftijd kunnen worden uitgevoerd. Uw kinderarts kan mijlpalen gebruiken om te bepalen hoe uw kind zich ontwikkelt.
Kinderen met het syndroom van Down hebben meestal een ontwikkelingsachterstand, wat betekent dat ze de ontwikkelingsmijlpalen niet zo snel bereiken als hun “normaal ontwikkelende” soortgenoten. Echter, elk kind is uniek en ontwikkelt zich in zijn eigen tempo.
De ontwikkeling kan worden bevorderd door vroegtijdig ingrijpen, therapie en vooral door ondersteunende familie en vrienden.
Wat is een verstandelijke beperking?
Net als alle mensen leren mensen met het Down-syndroom in hun eigen tempo en op hun eigen manier.
De impact van het hebben van een verstandelijke beperking varieert sterk, net zoals het scala aan mogelijkheden bij alle mensen sterk varieert. De meeste mensen met het syndroom van Down hebben een lichte tot matige verstandelijke beperking.
Kunnen mensen met het syndroom van Down nauwe persoonlijke relaties aangaan?
Net als alle mensen kunnen mensen met het syndroom van Down socialiseren, hechte betekenisvolle vriendschappen hebben, uitgaan en trouwen.
Kunnen mensen met het syndroom van Down kinderen krijgen?
Onvruchtbaarheid en miskramen zijn sterk verhoogd bij vrouwen met het syndroom van Down, maar het is nog steeds mogelijk voor hen om kinderen te krijgen. De kans dat zij een kind krijgen met het Down-syndroom is ongeveer 50%.
Er zijn slechts een handvol gedocumenteerde gevallen bekend waarbij een man met het Down-syndroom vader is geworden van een kind.
Kunnen mensen met Downsyndroom een productief lid van de samenleving zijn?
Mensen met Downsyndroom gaan naar school, wonen zelfstandig, nemen beslissingen die hen aangaan, werken, doen vrijwilligerswerk en dragen op allerlei manieren bij aan de samenleving.
Zijn mensen met Downsyndroom altijd gelukkig?
Nee. Mensen met het Down-syndroom hebben hetzelfde scala aan gevoelens, emoties en stemmingen als ieder ander.
Wat is de geschiedenis van het Down-syndroom?
De Jaguar Kinderen (Were-Jaguar), afgebeeld in het houtsnijwerk en kunstwerken van de Olmec beschaving (1500 BCE – 400 BCE), hebben veel fysieke kenmerken die geassocieerd worden met het Down-syndroom. De Jaguar Kinderen zouden het resultaat zijn van de geboorte van een kind met een Olmeekse moeder en een jaguar (die als een godheid werd beschouwd) als vader. Deze bijna goddelijke Jaguar Kinderen namen een speciale plaats in in de Olmeekse cultuur.
Ook het schilderij De Aanbidding van het Christuskind, circa 1515, van een onbekende Vlaamse kunstenaar, toont een van de engelachtige figuren naast Maria, en een herder die één rij terug staat, met veel van de fysieke kenmerken die in verband worden gebracht met het Down-syndroom.
De eerste klinische beschrijvingen van de aandoening verschijnen in de jaren 1830 door Jean Etienne Dominique Esquirol (Frankrijk) en Edouard Seguin (Frankrijk).
Dr. John Langdon Down (Verenigd Koninkrijk), naar wie het syndroom van Down is genoemd, publiceerde in 1866 een rapport waarin een reeks lichamelijke kenmerken werd gekoppeld aan verminderde intellectuele vermogens en dit werd samengevat als een syndroom.
In de jaren 1930 promootte de Nederlandse oogarts Dr. Waardenburg het idee dat genetica zou kunnen bijdragen aan het Down-syndroom, en Adrian Bleyer (Verenigde Staten) opperde de mogelijkheid dat het Down-syndroom het gevolg was van de triplificatie, trisomie genoemd, van een chromosoom.
Onafhankelijk van elkaar rapporteerden Patricia Jacobs (Verenigd Koninkrijk) en Jerome Lejeune (Frankrijk) in 1959 bijna gelijktijdig een extra 21e chromosoom in het DNA van mensen met het Down-syndroom.
In 1960 ontdekte Dr. Paul Polani dat sommige gevallen van het Down-syndroom samenhingen met de translocatie van het 21e chromosoom.
In 1961 meldde Dr. Clarke het eerste geval van het Mozaïek Down syndroom.
Is het nu Down syndroom of Downsyndroom?
Vele medische aandoeningen en ziekten zijn genoemd naar een persoon; dit type naam wordt een eponiem genoemd. Er is in de wetenschappelijke gemeenschap lang gedebatteerd over het al dan niet toevoegen van de bezittelijke vorm aan de namen van eponiemen.
Je kunt zowel de spelling van Downsyndroom als Downsyndroom tegenkomen. In de Verenigde Staten wordt de voorkeur gegeven aan de spelling Downsyndroom, omdat Dr. Down het syndroom niet had en ook niet bezat.
De “s” in syndroom wordt niet met een hoofdletter geschreven.
Wat is bepaalde taal die u wel en niet moet gebruiken als u over Downsyndroom spreekt?
Het verdient de voorkeur om de eerste taal van mensen te gebruiken. Gebruik bijvoorbeeld niet “een kind met het syndroom van Down” of “een kind met het syndroom van Down”, maar “een kind met het syndroom van Down”.
Een persoon lijdt niet aan het syndroom van Down, is er niet het slachtoffer van en heeft er ook geen last van. Hoewel “mentale retardatie” klinisch aanvaardbaar is, is het sociaal niet aanvaardbaar om het woord “retarded” te gebruiken in een context die denigrerend kan zijn. Men gebruikt liever de term “verstandelijke handicap”. “Je bent achterlijk”, of “Dat is achterlijk”, is ongevoelig en suggereert dat iemand met een verstandelijke beperking niet capabel is.