We associëren veel beelden met Ierland: glooiende groene heuvels, stromende pints Guinness, en levendige tradities die van generatie op generatie worden doorgegeven. Veel mensen van Ierse afkomst hebben echter ook een ernstigere eigenschap geërfd: de zogenaamde “Keltische vloek” van hemochromatose.
Een stofwisselingsaandoening die meer dan 1 miljoen Amerikanen treft, hemochromatose veroorzaakt een teveel aan ijzer in het bloed. Als de aandoening niet wordt behandeld, wordt dit extra ijzer afgezet in organen rond het lichaam, wat leidt tot complicaties, waaronder cirrose, diabetes, onvruchtbaarheid, artritis, hartritmestoornissen of zelfs fataal orgaanfalen.
Onderzoekers hebben bewijzen gevonden van hemochromatose op het Emerald Isle die teruggaan tot de Bronstijd, en vandaag de dag heeft 1 op de 83 mensen in het Iers de aandoening.
Oorzaken van hemochromatose
De meeste gevallen van hemochromatose zijn erfelijk, maar ook mensen zonder risicofactoren kunnen de aandoening krijgen.
-
Primaire hemochromatose ontwikkelt zich door een erfelijke genetische afwijking. Dit kan in verschillende genen voorkomen, maar ongeveer 90% van de gevallen van primaire hemochromatose ontwikkelt zich door een mutatie in het HFE-gen, dat helpt bij het reguleren van de hoeveelheid ijzer die uit voedsel wordt opgenomen.
- Secundaire hemochromatose wordt niet geassocieerd met een genetische afwijking, maar kan in plaats daarvan ontstaan bij mensen die frequent bloedtransfusies krijgen voor ernstige bloedarmoede.
- Neonatale hemochromatose is een zeldzame aandoening waarbij een baby of foetus (mogelijk fatale) leverbeschadiging en -falen ontwikkelt. Onderzoekers leren nog steeds meer over de oorzaak van neonatale hemochromatose, maar wisseltransfusies en IV-immunoglobine zijn effectieve behandelingen gebleken voor getroffen baby’s.
Symptomen en risicofactoren van hemochromatose
Amerikaanse patiënten van Ierse afkomst zijn misschien niet zo bekend met de aandoening, dus artsen moeten rekening houden met de familiegeschiedenis en voorouders bij het evalueren van symptomen die verband houden met hemochromatose, die vaak ten onrechte kunnen worden toegeschreven aan andere aandoeningen.
Patiënten met hemochromatose kunnen zich presenteren met vage symptomen, waaronder:
-
Moeheid
-
Buikpijn
-
Geheugenmist
-
Verlies van geslachtsdrift
-
Arrhythmie of hartkloppingen
-
Gewrichtspijn
Het enige verklikker-verklikker symptoom van hemochromatose is de “ijzeren vuist,”de verzamelnaam voor pijn in de knokkels van de wijs- en middelvinger. Niet alle patiënten met hemochromatose ervaren dit symptoom echter.
Het duurt vaak jaren voordat de symptomen merkbaar worden, dus patiënten met een hoger risico moet screening worden aangeboden door middel van bloedonderzoek. Als een patiënt een familiegeschiedenis van artritis of onverklaarde leverziekte heeft, kan hij of zij een verhoogd risico op hemochromatose lopen.
Bij mannen ontwikkelen de symptomen van hemochromatose zich meestal vanaf hun late 20e tot vroege 30e levensjaar. Bij vrouwen treden de symptomen vaak later op, ongeveer 10 tot 15 jaar na de (natuurlijke of geïnduceerde) menopauze.
Behandelingen voor hemochromatose
Een vroege diagnose kan complicaties voorkomen die worden veroorzaakt door onbehandelde overtollige ijzergehaltes. Extra ijzer hoopt zich op in de organen, wat leidt tot schade, verminderde functie en mogelijk fataal orgaanfalen.
Om het ijzergehalte weer op peil te brengen, ondergaan patiënten meestal een therapeutische flebotomie. In de meeste gevallen is een bloeddonatie om de 8 weken voldoende; patiënten met ernstige hemochromatose moeten soms tot twee keer per week bloed doneren.
Zodra de ijzerwaarden onder controle zijn, kunnen patiënten overschakelen op onderhoudstherapie, meestal een bloeddonatie om de 2 tot 4 maanden gedurende het hele leven. Artsen controleren ook het ijzergehalte door middel van ijzerpaneltesten van serumijzer, serumferritine en totale ijzerbindingscapaciteit.
Mensen met hemochromatose moeten ook veranderingen in hun levensstijl aanbrengen, met name in hun dieet. Het is van cruciaal belang om voedingsmiddelen met een hoog gehalte aan heemijzer, dat snel door het lichaam wordt geabsorbeerd, te vermijden. Dit omvat rood vlees, waaronder rundvlees, hertenvlees, lamsvlees en buffelvlees. Dat betekent dat corned beef niet op het menu staat voor St. Patrick’s Day, maar patiënten kunnen zichzelf wel helpen met de kool. Groenten, fruit, noten, granen en eiwitten zoals kip en vis bevatten non-heemijzer, dat veilig is voor mensen met hemochromatose.
Hemochromatose kan de “Ierse vloek” worden genoemd, maar met een vroege diagnose, kunnen patiënten een effectieve behandeling krijgen. Door te informeren naar de familiegeschiedenis, relevante symptomen te observeren en patiënten met risicofactoren te screenen, kunnen artsen ernstige complicaties voorkomen en mensen met hemochromatose helpen een volwaardig en gezond leven te leiden.