Net als Jolie onderging Justine Avery Sands een preventieve dubbele borstamputatie nadat ze had ontdekt dat ze de BRCA1-genmutatie had. Sands verloor haar moeder aan borstkanker op 43-jarige leeftijd, kort daarna gevolgd door de zus van haar moeder, die was behandeld voor borstkanker maar stierf aan eierstokkanker. Toen werd bij een volle neef de ziekte gediagnosticeerd.
“Mijn familie had zoiets van: ‘Wat is hier aan de hand?'” zei de 33-jarige vrouw uit Seattle. “De arts van mijn neef raadde genetische tests aan en dus werd mijn hele familie getest en vervolgens ondergingen we genetische counseling.”
Sands beslissing om in maart 2012 een profylactische mastectomie te ondergaan, was niet gemakkelijk, zei ze, maar de onthulling van Jolie een jaar later hielp meer mensen haar redenen te begrijpen om het te doen.
“Sommige mensen dachten dat wat ik deed een beetje radicaal was en veel mensen wisten niet waar het over ging,” zei ze. “Ze hadden nog nooit van de BRCA-genen gehoord. Mijn coming out heeft veel bijgedragen aan de bewustwording en aan de mensen die over een aantal jaren met deze beslissing te maken krijgen. Nu hebben ze iets om naar te verwijzen. Ze hebben gezien hoe ze het heeft doorstaan en hoe ze er mooi, sterk en gezond uit is gekomen.”
Bewustwording vergroot
De meeste vormen van borstkanker zijn niet erfelijk. Het National Cancer Institute schat dat niet meer dan 10 procent van alle borstkankers te wijten is aan erfelijke genmutaties zoals BRCA1 of 2 (er zijn andere). Volgens het NCI zal ongeveer 12 procent van alle Amerikaanse vrouwen borstkanker krijgen en ongeveer 1,4 procent zal ooit in hun leven eierstokkanker krijgen.
Voor vrouwen (en mannen) met een BRCA-genmutatie zijn de risico’s echter veel hoger. Deze risico’s variëren afhankelijk van de familiegeschiedenis en andere factoren, maar ongeveer 55 tot 65 procent van de BRCA1-vrouwen en ongeveer 45 procent van de BRCA2-vrouwen zal op de leeftijd van 70 jaar de diagnose borstkanker krijgen. En bijna 40 procent van de BRCA1-vrouwen en 11 tot 17 procent van de BRCA2-vrouwen zal eierstokkanker ontwikkelen.
Profylactische chirurgie is één manier om die risico’s te verminderen.
Volgens Dr. Anne McTiernan, directeur van het Prevention Center bij Fred Hutch, verminderen vrouwen die beide borsten operatief hebben laten verwijderen hun risico op borstkanker met meer dan 90 procent en vrouwen bij wie beide eierstokken zijn verwijderd, hebben ongeveer de helft minder risico op het ontwikkelen van borstkanker dan vrouwen met intacte eierstokken. McTiernan benadrukte echter dat deze opties het meest geschikt zijn voor vrouwen met een zeer hoog risico.
Jolie had een zeer hoog risico en haar beslissing om in de openbaarheid te treden hielp zowel profylactische chirurgie als het concept van genetische tests en counseling te normaliseren, zei Mercy Laurino, een genetisch consulent in de kankerpreventiekliniek bij Seattle Cancer Care Alliance.
“Het was zeer krachtig in de volksgezondheidssetting,” zei ze. “Het maakte genetische testen tot een OK gesprek. Patiënten kwamen naar ons toe en zeiden dat mijn moeder was overleden aan borst- of eierstokkanker. En dan zeiden ze, ‘Je weet wel, zoals Angelina Jolie. Het creëerde een startpunt om genetische testen te bespreken en ook andere kankergenen te bespreken. Ze noemen misschien BRCA1 en 2, maar ze kennen misschien niet alle andere kankergenen die er zijn. Maar omdat ze het concept begrijpen, werd het gemakkelijker om genetica-educatie met hen uit te leggen en het concept van overerving.”
Laurino zei dat dit toegenomen bewustzijn ook niet alleen in de VS is geweest. “Er is wereldwijd een rimpeleffect geweest,” zei ze. “Ik ben naar de Filippijnen, China en Vietnam gereisd en het is overal. Ik zag verkopers die genetische kankertests promoten op een oncologiebijeenkomst in China en ze hadden grote foto’s van Angelina Jolie in hun kraampjes. Vroeger introduceerde ik het concept van genetische testen en counseling en het belang van familiegeschiedenis, maar nu genereren ze het. Mensen snappen het.”
Misvattingen over genetische testen
Laurino zei dat verwijzingen bij SCCA’s Genetic Counseling Service verdubbelden in de weken na het nieuws, maar zijn sindsdien teruggekeerd naar normaal. Ze erkende ook dat, zoals voorspeld, sommige van de vrouwen die aandrongen op genetische tests het niet noodzakelijk nodig hadden.
“Patiënten wilden soms de test, hoewel er geen medische indicatie was dat ze het zouden moeten hebben,” zei ze. “Er was geen familiegeschiedenis van kanker. Ze wilden het gewoon weten. Dat zijn enkele van de negatieve implicaties van Jolie’s boodschap.”
Joy Larsen Haidle, voorzitter van de National Society of Genetic Counselors, zei dat dat patroon ook nationaal gold.
“De meeste genetische consulenten meldden een duidelijke toename van het aantal telefoontjes en vragen over genetische testen na het artikel,” zei ze, eraan toevoegend dat consulenten telefoontjes kregen van zowel vrouwen met een hoog risico als gezonde vrouwen zonder familiegeschiedenis die zich zorgen maakten over het risico op borstkanker.
Larsen Haidle erkende ook dat samen met het toegenomen publieke bewustzijn ook het aantal misverstanden toenam. Sommige mensen gingen er bijvoorbeeld van uit dat een test op een BRCA-genmutatie hun precies het risico gaf op het ontwikkelen van borstkanker gedurende hun hele leven.
Volgens het NCI geeft een positief testresultaat aan dat iemand BRCA1 of 2 heeft geërfd en dus een verhoogd risico heeft op het ontwikkelen van bepaalde kankers, maar het kan niet zeggen of dat individu die kanker zal ontwikkelen of wanneer (niet alle BRCA1 en 2 vrouwen ontwikkelen borst- of eierstokkanker).
“Voor $ 4.000 per test is dit geen kosteneffectieve optie voor het grote publiek, omdat het resultaat vrij beperkte informatie geeft,” zei Larsen Haidle.
Belang van genetische counseling
Veel waardevoller, zei ze, is een gesprek met een genetisch consulent die kan helpen de kans van een persoon op het ontwikkelen van borstkanker uit te leggen op basis van hun persoonlijke en familiaire kenmerken en hen vervolgens kan adviseren over het nut van genetische tests.
Opleid in zowel de wetenschap als psychosociale kwesties, informeren genetische consulenten patiënten over hun genetische risico’s en de noodzaak van testen. Als patiënten doorgaan met testen en positief worden bevonden voor BRCA1 of 2 of een andere genmutatie die hun risico op borstkanker verhoogt, bieden zij vervolgens advies over verschillende manieren om dat erfelijke risico te verminderen. Sommige van die opties omvatten extra screenings, oestrogeen-blokkerende medicijnen (voor vrouwen boven de 60) en profylactische operaties.
“Als iemand weet dat ze een verhoogd risico op het ontwikkelen van kanker hebben, dat is waar we binnenkomen,” zei Laurino. “En niet iedereen is zoals Angelina Jolie. Sommigen willen waakzaam afwachten en screenen. We hebben die discussies met patiënten.”
Voor Gralow is het belangrijkste dat deze discussies daadwerkelijk plaatsvinden.
“Sommige mensen overschatten ongetwijfeld hun risico, maar de dialoog gaat door en ik weet dat vrouwen meer vragen stellen aan hun zorgverleners,” zei ze. “Angelia begon de dialoog door te praten over haar familiegeschiedenis, genetische tests en door te laten zien dat het verwijderen van haar borsten niet noodzakelijkerwijs haar vrouw-zijn of haar seksualiteit verminderde. Het is aan de gezondheidszorg om die dialoog voort te zetten en onze patiënten en de gemeenschap voor te lichten over hoe dit op hen van toepassing is.”
Sands was het daarmee eens.”
“Angelina Jolie is een beroemdheid en mensen houden ervan om beroemdheden te bashen, maar ik denk dat het bewustzijn dat ze bracht echt positief was voor vrouwen in het algemeen,” zei ze. “Mijn moeder had het gen al voordat iemand wist wat BRCA was. Ik voel me gewoon gelukkig dat ik in staat was om echt de beslissingen te nemen die ik nam en ervoor koos om te leven.”
Gerelateerde verhalen:
- Verwijdering van de eierstok op de leeftijd van 35 jaar om het risico op kanker te verminderen?
- Beauty na de operatie: Sommige vrouwen kiezen voor tatoeages na mastectomie
- 8 dingen die je moet – of niet moet – zeggen tegen iemand met kanker
- Als FDA 23andMe-verkoop stopt, waarschuwen wetenschappers persoonlijke genetische screenings zijn ‘entertainment genetica’
Solid tumoren, zoals die van de borst en eierstokken, zijn de focus van Solid Tumor Translational Research, een netwerk dat bestaat uit Fred Hutchinson Cancer Research Center, UW Medicine en Seattle Cancer Care Alliance. STTR slaat een brug tussen laboratoriumwetenschappen en patiëntenzorg om de meest nauwkeurige behandelingsopties te bieden voor patiënten met kankers van vaste tumoren.
Diane Mapes is een stafschrijfster bij het Fred Hutchinson Cancer Research Center. Ze heeft ook uitgebreid geschreven over gezondheidskwesties voor nbcnews.com, TODAY.com, CNN.com, MSN.com, Columns en verschillende andere publicaties. Ze schrijft ook de borstkanker blog, doublewhammied.com. U kunt haar bereiken op [email protected].