Wat is hypertrofische cardiomyopathie?
Hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een erfelijke ziekte die bepaalde eiwitten in hartspiercellen aantast. Het gaat over van ouder op kind via de chromosomen. Tot nu toe zijn er ongeveer 100 verschillende fouten (mutaties) gevonden in 10 genen die HCM veroorzaken. Het is vrij normaal voor een genetische ziekte, en treft ongeveer 1 op 500 mensen. Andere termen die worden gebruikt om het probleem te beschrijven zijn hypertrofische obstructieve cardiomyopathie (HOCM) en idiopathische hypertrofische subaortische stenose (IHSS).
Het normale hart is een pomp met vier kamers. De wanden van het hart zijn opgebouwd uit lagen spiercellen. Het hartritme staat onder controle van het elektrische systeem van het hart.. De hartspiercellen reageren op een elektrische impuls door zich snel samen te trekken (te verkorten). Wanneer de cellen samentrekken, “knijpt” dit de kamer samen en wordt het bloed naar voren gepompt. Tussen de samentrekkingen door ontspannen (verlengen) de cellen zich, zodat het bloed de hartkamers kan vullen voor de volgende hartslag. Bij HCM zijn de eiwitten in de spiercellen die de cel laten samentrekken en ontspannen, abnormaal. Dit resulteert in stijve hartwanden die zich tussen hartslagen niet op de normale manier ontspannen. De medische term hiervoor is diastolische dysfunctie.
Bij HCM zijn de spiercellen ook dik (de medische term hiervoor is hypertrofie), waardoor de hartwanden ook dik zijn. Dit effect wordt het meest gezien in het ventrikelseptum, de wand tussen de twee onderste kamers van het hart, de hartkamers. In sommige gevallen wordt de wand zo dik dat deze de bloedstroom naar het lichaam belemmert. Dit kan symptomen van pijn op de borst tijdens het sporten veroorzaken en maakt de persoon vatbaarder voor levensbedreigende abnormale hartritmes zoals ventriculaire tachycardie of ventriculaire fibrillatie. Zelfs wanneer er geen blokkade van de bloedstroom is, kunnen de dikke wanden van het hart ervoor zorgen dat de persoon gemakkelijk moe wordt.
Hoe beïnvloedt dit probleem de gezondheid van mijn kind?
Hoewel HCM een ernstig probleem is, variëren de gezondheidseffecten sterk, zowel in leeftijd van begin als in ernst. Vaak zijn er milde of geen symptomen tot laat in de kindertijd of in de tienerjaren. Het meest voorkomende symptoom is een laag uithoudingsvermogen met kortademigheid en pijn op de borst bij inspanning. Bij sommigen veroorzaakt de chronische overbelasting van het hart op latere volwassen leeftijd een hartvergroting en symptomen van congestief hartfalen.
Bij mensen met HCM is er een verhoogd risico op abnormale hartritmes zoals het Wolff-Parkinson-White syndroom, supraventriculaire tachycardie, atriumflutter en atriumfibrilleren. Er is ook een verhoogd risico op plotse hartdood (veroorzaakt door ventriculaire tachycardie of ventriculaire fibrillatie), dat hoger kan zijn bij patiënten met zeer dikke hartwanden of ernstige blokkering van de bloedstroom vanuit de linkerzijde van het hart. Een “bijna-ongeluk” plotselinge hartdood (een levensbedreigend abnormaal ritme dat zichzelf omzet) kan lijken op een “flauwte”. In de toekomst kunnen artsen dankzij vooruitgang op het gebied van genetische tests voorspellen wie een hoger risico loopt op plotselinge dood en preventieve maatregelen nemen (bijvoorbeeld het implanteren van een cardioverter-defibrillator of ICD).
Hoe wordt dit probleem gediagnosticeerd?
Symptomen: Mogelijke symptomen zijn hartkloppingen (“hartkloppingen” of “overslaande hartslag”), pijn op de borst en kortademigheid bij inspanning, en flauwvallen.
Fysische bevindingen: Het onderzoek is meestal normaal, afgezien van een hartruis.
Medische tests: Een echocardiogram is de belangrijkste test die wordt gebruikt om de diagnose van hypertrofische cardiomyopathie te stellen. Een elektrocardiogram (ECG) wordt ook gedaan en is bijna altijd abnormaal. Andere hartonderzoeken zijn een Holter-monitor en röntgenfoto’s van de borstkas. Soms wordt een hartkatheterisatie gedaan. Als er hartritmestoornissen zijn, kan een elektrofysiologisch onderzoek nodig zijn.
Hoe wordt het probleem behandeld?
Hartmedicijnen zoals calciumkanaalblokkers (verapamil) en bètablokkers (propanolol, atenolol) worden gebruikt om de ontspanning van de hartspier te bevorderen. Bètablokkers helpen ook levensbedreigende abnormale hartritmes (ventriculaire tachycardie) te voorkomen. Als er levensbedreigende hartritmestoornissen optreden of als men denkt dat de persoon een hoog risico loopt op dergelijke ritmestoornissen, kan een ICD nodig zijn. Een hartoperatie, myomectomie genoemd, wordt soms uitgevoerd als er sprake is van een aanzienlijke blokkering van de bloedstroom. Bij deze operatie wordt een deel van de overtollige hartspier verwijderd. Een harttransplantatie kan nodig zijn als er ondanks de behandeling met hartmedicijnen/myomectomie ernstige klachten zijn. Een harttransplantatie kan ook nodig zijn als er sprake is van abnormale hartritmes die niet veilig kunnen worden behandeld met een cardioverter-defibrillator.
Wat zijn de gezondheidsproblemen voor deze kinderen op de lange termijn?
Hoewel HCM een ernstig probleem kan zijn, hebben veel mensen slechts een milde ziekte die milde of geen symptomen veroorzaakt. Het verloop van de ziekte, de ernst en de gezondheidseffecten variëren sterk, zelfs onder familieleden. Over het algemeen is het risico op ernstige problemen vrij laag, zolang de hypertrofie (verdikking van de hartspierwand) mild blijft. In ernstiger gevallen heeft behandeling met hooggedoseerde bètablokkers en ICD-implantatie (bij levensbedreigende ritmestoornissen) de behandeluitkomsten sterk verbeterd.
SBE-profylaxe: Kinderen met HCM lopen een verhoogd risico op subacute bacteriële endocarditis (SBE). Dit is een infectie van het hart veroorzaakt door bacteriën in de bloedbaan. Kinderen met hartafwijkingen zijn vatbaarder voor dit probleem vanwege de veranderde bloedstroom door het hart en/of afwijkende hartkleppen. SBE kan optreden na tandheelkundige ingrepen of medische ingrepen aan het maag-darmkanaal of de luchtwegen, omdat bij deze ingrepen bijna altijd wat bacteriën in het bloed terechtkomen. SBE kan meestal worden voorkomen door vóór deze ingrepen een antibioticum te nemen.
Richtlijnen voor lichaamsbeweging: Een individueel oefenprogramma kan het beste met de arts worden gepland, zodat alle factoren kunnen worden meegenomen. De meeste kinderen met HCM mogen geen wedstrijdsporten beoefenen, maar wel recreatieve sporten met een lage impact. Het is belangrijk dat de kinderen altijd in staat zijn om hun activiteit zelf te beperken, dat wil zeggen om te rusten wanneer zij daar behoefte aan hebben. Kinderen met HCM nemen gewoonlijk niet deel aan krachtige gymnastieklessen, maar als lichte lichaamsbeweging door hun arts wordt toegestaan, moeten zij in staat worden gesteld om hun inspanningsniveau zelf te beperken en mogen zij niet worden ingedeeld (wat hen onder druk zou kunnen zetten om hun natuurlijke grenzen te overschrijden).
Gajarski RJ & Towbin J. Recent advances in the etiology, diagnosis, and treatment of myocarditis and cardiomyopathies in children. Curr Opinion Pediatrics 1995;7:587-594.
Spirito et al. Magnitude of left ventricular hypertrophy and risk of sudden death in hypertrophic cadiomyopathy. New England J Med 2000;342:1778-1785.
Geschreven door: S. LeRoy RN, MSN, CPNP
Reviewed September, 2012