De genetica van COPD
Chronische obstructieve longziekte (COPD) is de op twee na belangrijkste doodsoorzaak in de Verenigde Staten. De meeste mensen ontwikkelen COPD door een leven lang sigaretten te roken, maar dat geldt niet voor alle COPD-patiënten. Sommigen krijgen COPD door het inademen van schadelijke lucht op de werkplek. Mensen die werken in kolenmijnen, met zandstraalapparatuur en in de metaalbewerking krijgen zogeheten beroeps-COPD door het inademen van de kleine deeltjes die in de lucht zweven. Deze factoren zijn echter niet verantwoordelijk voor 100 procent van alle COPD-gevallen. Een klein percentage van de mensen met COPD krijgt het zonder ook maar één sigaret te roken of in een schadelijke omgeving te werken. Dit fenomeen doet mensen de vraag stellen: “Is COPD erfelijk?”
Alpha-1 antitrypsine-deficiëntie
COPD is onontkoombaar voor diegenen die geboren zijn met de alpha-1 antitrypsine-deficiëntie. Wanneer een mutatie in het SERPINA1-gen optreedt, is het resultaat alfa-1-antitrypsinedeficiëntie. Dit zorgt ervoor dat het alfa-1 antitrypsine eiwit het enzym neutrofiele elastase niet kan bestrijden zoals het doet in het lichaam van een persoon zonder de genetische aandoening. Het resultaat is dat witte bloedcellen die normaal worden ingezet om infecties te bestrijden, ongereguleerd blijven en de longblaasjes aanvallen, waardoor lijders longcapaciteit verliezen en steeds kortademiger worden.
De deficiëntie is typisch erfelijk. Gezien de moeilijkheid om de aandoening te detecteren, realiseren de meeste mensen die de deficiëntie hebben zich niet dat ze COPD hebben ontwikkeld als gevolg van een genetische aandoening. Mensen met het alfa-1 antitrypsine-tekort vertonen doorgaans al symptomen van COPD als ze 20 jaar oud zijn. Sommigen vertonen echter geen symptomen tot hun late veertigste of vroege vijftigste.
Rokers en anderen die regelmatig vervuilde lucht inademen, lopen een groter risico op het ontwikkelen van COPD als ze een alfa-1-antitrypsinedeficiëntie hebben. De combinatie van toxines in de lucht en verzwakte longblaasjes veroorzaakt door alfa-1-antitrypsinedeficiëntie versnelt de afbraak van de longen en versnelt de longafbraak als gevolg van de ziekte.
Als genetische aandoening heeft alfa-1-antitrypsinedeficiëntie zeer weinig behandelingsmogelijkheden en is er geen genezing bekend. De bijbehorende longaandoening kan echter wel worden behandeld.
Als u of een dierbare de beschreven symptomen ervaart, neem dan meteen contact op met uw arts. Er zijn verschillende behandelingsmogelijkheden beschikbaar na een diagnose van COPD. Cellulaire therapie zou de progressie van de longziekte kunnen vertragen. Neem voor meer informatie over behandelingsmogelijkheden contact met ons op of bel 888-745-6697.