TY – JOUR
T1 – Jeavons Syndrome
T2 – Clinical Features and Response to Treatment
AU – Smith, Kelsey M.
AU – Youssef, Paul E.
AU – Wirrell, Elaine C
AU – Nickels, Katherine C
AU – Payne, Eric T.
AU – Britton, Jeffrey W.
AU – Shin, Cheolsu
AU – Cascino, Gregory D
AU – Patterson, Marc C.
AU – Wong-Kisiel, Lily
PY – 2018/1
Y1 – 2018/1
N2 – Achtergrond: Het syndroom van Jeavons is een ondergerapporteerd epileptisch syndroom dat wordt gekenmerkt door ooglidmyoclonieën, ooglidsluiting-geïnduceerde aanvallen of elektro-encefalografie paroxysmen, en fotosensitiviteit. Drug-resistente epilepsie komt vaak voor, maar de prognostische factoren en het klinisch beloop die leiden tot drug resistentie zijn nog niet goed gekarakteriseerd. Methoden: Wij identificeerden 30 patiënten die voldeden aan de diagnostische criteria van het syndroom van Jeavons in één instelling tussen 1 januari 2000 en 15 december 2016. Criteria voor het syndroom van Jeavons omvatten alle volgende: (1) ooglid myoclonieën met of zonder absences, (2) ooglid-geïnduceerde aanvallen of elektro-encefalografie paroxysmen, en (3) aanval begin na 12 maanden leeftijd. We hebben de epilepsiegeschiedenis, de behandeling met anti-epileptica en de respons op de behandelingen bekeken en beschreven. Resultaten: De gemiddelde leeftijd bij het begin van de aanval was 7,3 jaar, en 80% was vrouw. Absence aanvallen (63%) en gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen (23%) kwamen het meest voor bij het begin. De diagnose werd gemiddeld 9,6 jaar te laat gesteld. Na een mediane follow-up van twee jaar had 80% van de patiënten medicamenteuze resistente epilepsie en 70% had gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen. Gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen en andere aanvallen dan absence-aanvallen verhoogden het risico op resistente epilepsie (P-waarden 0,049 en 0,03, respectievelijk). Valproïnezuur, lamotrigine, ethosuximide, en levetiracetam waren het meest effectief in het verminderen van aanvallen met meer dan 50%. Conclusies: De diagnose van het syndroom van Jeavons wordt vaak vertraagd gesteld. Gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen en andere aanvalstypes dan absence aanvallen kunnen voorspellers zijn van resistente epilepsie bij patiënten met het syndroom van Jeavons.
AB – Achtergrond: Het syndroom van Jeavons is een onderbelicht epileptisch syndroom dat wordt gekenmerkt door ooglidmyoclonieën, ooglidsluitingsgeïnduceerde aanvallen of elektro-encefalografische paroxysmen, en fotosensitiviteit. Geneesmiddelenresistente epilepsie komt vaak voor, maar de prognostische factoren en het klinische beloop die leiden tot geneesmiddelenresistentie zijn nog niet goed gekarakteriseerd. Methoden: Wij identificeerden 30 patiënten die voldeden aan de diagnostische criteria van het syndroom van Jeavons in één instelling tussen 1 januari 2000 en 15 december 2016. Criteria voor het syndroom van Jeavons omvatten alle volgende: (1) ooglid myoclonieën met of zonder absences, (2) ooglid-geïnduceerde aanvallen of elektro-encefalografie paroxysmen, en (3) aanval begin na 12 maanden leeftijd. De epilepsiegeschiedenis, de behandeling met anti-epileptica en de respons op de behandeling werden onderzocht en beschreven. Resultaten: De gemiddelde leeftijd bij het begin van de aanval was 7,3 jaar, en 80% was vrouw. Absence aanvallen (63%) en gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen (23%) kwamen het meest voor bij het begin. De diagnose werd gemiddeld 9,6 jaar te laat gesteld. Na een mediane follow-up van twee jaar had 80% van de patiënten medicamenteuze resistente epilepsie en 70% had gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen. Gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen en andere aanvallen dan absence-aanvallen verhoogden het risico op resistente epilepsie (P-waarden 0,049 en 0,03, respectievelijk). Valproïnezuur, lamotrigine, ethosuximide, en levetiracetam waren het meest effectief in het verminderen van aanvallen met meer dan 50%. Conclusies: De diagnose van het syndroom van Jeavons wordt vaak vertraagd gesteld. Gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen en andere typen aanvallen dan absence aanvallen kunnen voorspellers zijn van resistente epilepsie bij patiënten met het syndroom van Jeavons.
KW – geneesmiddelenresistente epilepsie
KW – epilepsie
KW – ooglidmyoclonieën met of zonder absence
KW – gegeneraliseerde epilepsie
KW – syndroom van Jeavons
UR – http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=85050954232&partnerID=8YFLogxK
UR – http://www.scopus.com/inward/citedby.url?scp=85050954232&partnerID=8YFLogxK
U2 – 10..1016/j.pediatrneurol.2018.06.001
DO – 10.1016/j.pediatrneurol.2018.06.001
M3 – Artikel