Lang QT syndroom (LQTS) is een erfelijke hartritmestoornis die bij ongeveer 1 op de 2500 mensen voorkomt. LQTS wordt veroorzaakt door mutaties in genen die de elektrische activiteit in het hart reguleren. Mensen met LQTS kunnen last krijgen van hartkloppingen, syncope (flauwvallen), of zelfs plotseling overlijden.
De naam van de aandoening is gebaseerd op het EKG-patroon dat bij de meerderheid van de mensen met de aandoening aanwezig is. Het QT-interval op een EKG staat voor de tijd dat het hart zich ontspant na elke hartslag. Bij mensen met LQTS is dit interval meestal langer dan normaal. Wanneer het QT-interval langer is, is er een verhoogd risico op een gevaarlijk hartritme.
De diagnose van LQTS kan moeilijk zijn omdat mensen met de aandoening niet altijd abnormale EKG’s hebben en de QT-verlenging intermitterend kan zijn. In feite heeft ongeveer een kwart van de mensen met LQTS normale EKG’s en degenen met een lang QT-interval op het ene EKG kunnen op andere momenten normale EKG’s hebben.
Behandeling voor LQTS wordt aanbevolen voor mensen met eerdere symptomen, evenals voor jonge mensen zonder eerdere symptomen. Medicijnen (bètablokkers) verminderen het risico op syncope en plotseling overlijden bij personen met LQTS. Meestal kan LQTS effectief worden behandeld met medicijnen, maar als iemand symptomen blijft houden terwijl hij of zij medicijnen gebruikt, kan een interne cardioverter defibrillator (ICD) worden aanbevolen. Met de juiste behandeling kunnen mensen met LQTS lang en gezond leven.
Genetica
De abnormale hartritmes bij LQTS zijn het gevolg van genetische verschillen in het elektrische systeem dat het hartritme regelt. Er zijn veel LQTS-genen ontdekt en mutaties in deze genen zijn verantwoordelijk voor ongeveer driekwart van de families met de aandoening. We verwachten meer genen te identificeren die verantwoordelijk zijn voor LQTS naarmate onze kennis in de hartgenetica in de loop van de tijd toeneemt.
Meestal wordt LQTS op een autosomaal dominante manier overgeërfd. Dit betekent dat elk kind van een ouder met LQTS 50% kans heeft om de genetische mutatie die met de aandoening samenhangt te erven. De genetische mutatie slaat geen generaties over. Toch kan het lijken alsof de aandoening generaties overslaat, omdat sommige mensen de genetische mutatie voor LQTS dragen, maar een normaal EKG hebben en geen symptomen. Zelfs als een persoon met de genetische mutatie geen symptomen of een abnormaal EKG heeft, kunnen ze toch de genmutatie doorgeven aan hun kinderen en hun kinderen kunnen symptomen ontwikkelen. De kans op het erven van de genmutatie is hetzelfde voor mannen en vrouwen. Veel mensen die de genetische mutatie erven zullen nooit gezondheidsproblemen krijgen die verband houden met het lange QT-syndroom.
Er is een veel minder voorkomende vorm van LQTS die een autosomaal recessief overervingspatroon volgt en geassocieerd is met andere lichamelijke en medische problemen. In dit patroon is de aandoening te wijten aan twee genmutaties, één die van elke ouder is geërfd. De broers en zussen van een individu met autosomaal recessieve CPVT hebben elk 25% kans om de aandoening te hebben.
Genetische tests kunnen helpen bij het vaststellen van de diagnose LQTS, nuttig zijn bij de medische behandeling en familieleden helpen hun risico op de aandoening te bepalen.
Familieleden
Omdat het LQTS-syndroom een genetische aandoening is, kunnen de familieleden van iemand die de aandoening heeft, risico lopen op het ontwikkelen van de abnormale hartritmes. Naaste familieleden (ouders, broers en zussen en kinderen) van iemand met LQTS moeten op de aandoening worden onderzocht door een cardioloog te raadplegen die bekend is met LQTS.
Electrofysiologen zijn cardiologen die deskundig zijn op het gebied van abnormale hartritmes. Afspraken kunnen worden gemaakt met de elektrofysiologen van UCSF door te bellen naar (415) 353-2554.
Voorzorgsmaatregelen
Individuele aanbevelingen moeten worden gemaakt met de hulp van een cardioloog. Personen met LQTS krijgen vaak het advies om medicijnen te vermijden die het QT-interval verlengen. Dergelijke medicijnen kunnen hartritmestoornissen teweegbrengen en zelfs een hartstilstand veroorzaken. Een lijst van te vermijden medicijnen is te vinden op https://www.sads.org.uk/drugs-to-avoid/. Bovendien moeten mensen met LQTS gehydrateerd blijven, omdat uitdroging ook abnormale hartritmes kan uitlokken. Het is een goed idee voor mensen met LQTS om een medische waarschuwingsketting of -armband te dragen.
Gevaarlijke hartritmes worden soms in verband gebracht met specifieke triggers bij LQTS. Er zijn verschillende typen LQTS en bepaalde triggers zijn in verband gebracht met de verschillende typen. Soms wordt personen met LQTS geadviseerd bepaalde triggers te vermijden, zoals lichaamsbeweging, met name zwemmen, plotseling hard geluid en extreme emoties, afhankelijk van hun vroegere symptomen en het type LQTS dat ze hebben.
Voor meer informatie over het lange QT-syndroom:
- SADS Foundation