OVER 47,XYY
47,XYY treft ongeveer 1 op de 1.000 mannen. De diagnose wordt in slechts 10% van de gevallen gesteld, vaak tijdens prenatale tests.
Velen met 47,XYY hebben helemaal geen symptomen. Anderen kunnen aanzienlijke ontwikkelings- en gedragsproblemen vertonen.
47,XYY werd soms aangeduid als “Jakobsyndroom.”
XYY Symptomen
47,XYY kan een breed scala aan symptomen opleveren, hoewel de meeste mensen met het extra Y-chromosoom dat het met zich meebrengt, slechts enkele, maar niet alle, van de volgende symptomen zullen vertonen:
- Grootte gestalte
- Lage spiertonus
- Spraakachterstand/expressieve taalstoornis
- Subtiele ontwikkelingsachterstanden
- Autisme
- Leerproblemen
- Leerstoornissen
- Aandachtsstoornissen
- Depressie/angst
Het pleidooi voor testen
Wanneer kinderen in het verleden symptomen vertoonden zoals spraakachterstand, leerproblemen, of autisme, moeten ouders genetische tests overwegen om te bepalen of de oorzaak een geslachtschromosoom aneuploïdie (SCA) is. Het testen op 47,XYY omvat een gespecialiseerd bloedonderzoek, een “karyotypering” of een “microarray”. Professionals in de gezondheidszorg zijn vaak niet bekend met de ontwikkelings- en cognitieve stoornissen die gepaard gaan met X & Y-variaties.
Veelgestelde vragen over 47,XYY
Downloadbare brochure- Over 47,XYY
Trifold brochure printinstructies: Zorg ervoor dat u dubbelzijdig (duplex) afdrukt, en dat u de optie “Flip on Short Edge” of “Short-Edge Binding” selecteert, indien beschikbaar in het dialoogvenster Afdrukken of eventuele bijbehorende dialoogvensters.
Living with Klinefelter Syndrome (47,XXY) Trisomy X (47, XXX) and 47, XYY: A Guide for Families and Individuals Affected by Extra X and Y Chromosome Variations
Dankzij de vrijgevigheid van de auteur van het boek, Virginia Isaac’s Cover, MSW, is AXYS verheugd om dit boek in zijn geheel gratis beschikbaar te stellen aan de X en Y variatie gemeenschap. Voel je vrij om het te downloaden en/of te printen voor persoonlijk gebruik. (Zij die een soft-bound exemplaar willen kopen kunnen dit doen bij Amazon of Kindle. Alle opbrengsten van de verkoop van dit boek komen ten goede aan AXYS.)
Spaans: “Een gids voor gezinnen en individuen met X- en Y-chromosoomvariaties”