Geachte heer,
Een jonge vrouw van 19 jaar, presenteerde zich met hoofdklachten van vies ruikende ontlasting met verhoogde frequentie van 3-4 keer per dag gedurende de laatste tien jaar. De ontlasting was overvloedig, moeilijk door te spoelen en dreef in de pan. De diarree werd verergerd door het eten van vet voedsel. Zij had een voorgeschiedenis van niet gedijen tijdens de kinderjaren, was een keer opgenomen op de leeftijd van 10 jaar en gediagnosticeerd met pancreasinsufficiëntie. Er werd gestart met pancreasenzym-supplementen. Haar diarree verbeterde, maar de patiënt werd daarna niet meer opgevolgd. Tijdens het huidige bezoek meldde de patiënte dat ze de laatste 5 jaar geen enzymsupplementen meer had genomen. In plaats daarvan was ze begonnen met het innemen van kruidenmedicatie, maar ook daar was ze 2 jaar geleden mee gestopt. Er was geen voorgeschiedenis van geelzucht/pruritus/bleke ontlasting/osmotische symptomen of tekenen die wezen op pancreatitis/pancreaskanker/vroegtijdige diabetes. Lichamelijk onderzoek was onopvallend. Klinische biochemie en labuitslagen gaven normale resultaten. Het vetgehalte van de ontlasting was 20 druppels/hpf. Röntgenfoto’s van heup en knieën waren in essentie normaal.
Computed Tomography (CT) abdomen onthulde totale homogene vervanging van de pancreas door vet .3]. Een attenuatie waarde (Av) van -79.5 Hounsfield eenheden (HU), karakteristiek voor vetweefsel werd gezien in de regio van de pancreas. Noch calcificatie noch een intrapancreatische massa was zichtbaar. De pancreaskanalen waren van normaal kaliber. Endoscopische retrograde cholangio-pancreaticografie toonde een normaal onderzoek.
CT-scan waarop complete vervanging van alvleesklier door vet te zien is
CT-scan met een verzwakkingswaarde van -79,5 HU, kenmerkend voor vet in de regio van de alvleesklier
Contrast CT toont volledige pancreasatrofie
Pancreaslipomatose is een zeer zeldzame aandoening die zich manifesteert als vettige infiltratie of vervanging van de pancreas. De vetverandering kan zowel focaal als totaal zijn. Het syndroom van Shwachman-Diamond, een diagnostische mogelijkheid bij onze patiënte, wordt gewoonlijk geassocieerd met de aandoening. Hoewel de etiologie niet volledig wordt begrepen, zijn andere veel voorkomende differentiëlen gevorderde leeftijd, diabetes mellitus, pancreatitis, cystische fibrose, obesitas, ziekte van cushing en blokkade van de pancreaskanalen. Virale infectie is ook verondersteld. Symptomen bij presentatie kunnen variëren. Meestal hangen ze af van de mate van vetvervanging. Geringe focale vetvervanging is gewoonlijk asymptomatisch. Diarree en abdominale pijn zijn echter vaak voorkomende vroege symptomen. Symptomen van malabsorptie zijn de meest voorkomende. In zeldzame gevallen kan een lokale obstructie van de duodenale lus optreden. Daarom moeten clinici ook aan totale pancreaslipomatose denken als mogelijke differentiële diagnose bij een patiënt met malabsorptie. Abdominale CT kan betrouwbaar worden gebruikt om de ziekte uit te sluiten.