DISCUSSION
EVHC kan erfelijk of verworven zijn en kan een associatie hebben met andere genodermatosen, zoals sebocystomatosis. Ze kunnen ook hamartomateuze follikelgroei vertegenwoordigen of waarschijnlijk het gevolg zijn van occlusie van het infundibulum van vellushaarfollikels met als gevolg cysteuze dilatatie en retentie van keratineachtig materiaal en haren, resulterend in secundaire atrofie van de haarbollen. De primaire oorzaak van de obstructie is nog onbekend. Zij kunnen ook voorkomen als een verworven hamartoom. Verder zijn mutaties beschreven in het gen dat codeert voor keratine 17 (K17).
Deze aandoening wordt gekenmerkt door meerdere, kleine normochrome of gehyperpigmenteerde, koepelvormige papels, zacht tot stevig van consistentie, variërend in grootte van 1 tot 5 mm in diameter. Ze kunnen bedekt zijn met centrale puncta, umbilicated of een hyperkeratotische korst. De meest voorkomende plaatsen zijn de borst en de ledematen, zelden de buik, de hals, de oksels, het gezicht en de lies. In ons geval waren hypergepigmenteerde papels aanwezig op de buigzijde van beide onderarmen, en enkele op de borst en rug. De gebruikelijke ontstaansleeftijd ligt tussen 17 en 24 jaar, maar ze kunnen op elke leeftijd voorkomen.
Histologisch gezien bevinden EVHC’s zich meestal in de midden-dermis en/of de boven-dermis, in tegenstelling tot onze casus, waar de cyste zich in de lagere dermis bevond. Het epitheel van de cystewand lijkt op het infundibulaire of isthmische deel van de haarfollikel en bevat twee tot drie lagen gelaagd plaveiselepitheel met hier en daar een korrelige laag, zoals bij ons het geval was. De cysteholte bevat een variabele hoeveelheid gelamineerd keratine en talrijke transversaal en schuin afgesneden vellusharen. De cystewand kan in continuïteit zijn met een geatrofieerde haarfollikel of arrector pili spier. Gewoonlijk zijn er geen talgklieren aanwezig binnen de cystewand. De cyste kan omgeven zijn door een granulomateuze ontsteking, die leidt tot gedeeltelijke vernietiging van de cystewand.
De differentiële diagnose van pilosebaceous cysten omvat infundibulaire cysten, SCM, en EVHCs. Alle drie komen voor als asymptomatische papels of knobbels die meestal de voorste borstwand aantasten. De infundibulaire cysten bevatten geen talgklieren of vellusharen. De cyste van SCM ontstaat in de talgklierbuis en heeft een eosinofiele hyaliene bekleding van de cystewand waar een granulaire laag ontbreekt. Steatocystoma bevat ook talgklieren of sebocyten die in de cystewand ontstaan, wat in dit geval niet het geval was. Sommige auteurs hebben aangehaald dat EVHC en SCM varianten zijn van dezelfde aandoeningen omdat beide letsels bij dezelfde patiënt zijn gerapporteerd als “hybride cysten”, terwijl anderen menen dat het verschillende entiteiten zijn op basis van verschillende histologische patronen. Immunohistochemische kleuring met K10 en K17 toonde aan dat EVHC en SCM twee verschillende letsels zijn. SCM brengt zowel K10 als K17 tot expressie, terwijl EVHC alleen K17 tot expressie brengt.
Een andere unieke vellushaardermatose, bekend als congenitaal vellushamartoom, voor het eerst beschreven door Headington in 1976, manifesteert zich meestal als kleine papels en knobbeltjes op hoofd en hals en bestaat uit overvloedig dicht opeengepakte, goed gevormde vellusfollikels. Klinisch lijkt het op een vellushaarcyste; histopathologisch is er echter geen cystevorming.
Andere klinische differentialen zijn comedonen, keratosis pilaris, syringoma, milium, en molluscum contagiosum. EVHCs worden vaak klinisch verkeerd gediagnosticeerd vanwege de gelijkenis met verschillende mimimische laesies, zoals in ons geval het geval was. Vandaar dat histopathologisch onderzoek verplicht is om deze letsels te onderscheiden van EVHC.
Spontane remissie komt voor in ongeveer 25% van de gevallen ten gevolge van inflammatoire destructie en transepidermaal eliminatie. Hoewel goedaardig, is deze aandoening moeilijk te behandelen en reageert ze niet op orale isotretinoïne. Momenteel is er geen standaardbehandeling voor EVHC. Verbetering met dermabrasie, erbium:YAG of kooldioxide laserverdamping, en naaldincisie zijn in de literatuur vermeld, maar een groot aantal belemmert een volledige oplossing.
Men gelooft dat EVHC vaker voorkomt dan het in werkelijkheid lijkt vanwege de schaarste aan literatuur en de schaarste aan rapporten uit India die erop wijzen dat het ondergediagnosticeerd en ondergerapporteerd is. We konden tot nu toe slechts vier rapporten uit India vinden.