Alai

Heparan sulfate proteoglycans (HSPGs) zijn complexe, door koolhydraten gemodificeerde eiwitten die alomtegenwoordig zijn op celoppervlakken, in de extracellulaire matrix en in het basaalmembraan van zoogdierweefsels. Naast het feit dat ze dienen als structurele bestanddelen, reguleren ze meerdere cellulaire activiteiten. Een cruciale betrokkenheid van HSPGs in ontwikkeling is vastgesteld, en verstoringen van HSPG-afhankelijke pathways worden in verband gebracht met vele menselijke ziekten. Recente gegevens suggereren een rol van HSPGs in de pathogenese van mucopolysaccharidosen (MPSs), waar de accumulatie van onverteerd HS resulteert in het verlies van cellulaire functies, weefselschade en orgaan disfuncties die klinische manifestaties omvatten, waaronder betrokkenheid van het centrale zenuwstelsel (CZS), degeneratieve gewrichtsaandoeningen en verminderde botgroei. De huidige therapieën zijn niet genezend maar verlichten alleen de ziektesymptomen. Hier leggen we de nadruk op het verband tussen HSPG functies in de ontwikkeling van het CZS en het bewegingsapparaat en de etiologie van sommige MPS fenotypes, wat suggereert dat HSPGs potentiële doelwitten kunnen zijn voor de therapie van dergelijke ongeneeslijke ziekten.