By Leave a Comment on Revista Médica de Costa Rica y Centroamérica

Taal: Spaans
Referenties: 14
Pagina: 315-318
PDF-grootte: 106.92 Kb.

ABSTRACT

Duchenne’s Musculaire Dystrofie (DMD) is de meest voorkomende erfelijke spierdystrofie op jonge leeftijd. Het treft 1 op de 3500 levend geboren mannen; het heeft een X-gekoppeld recessief overervingspatroon, en het wordt gekenmerkt door progressieve spierzwakte, verlies van het vermogen om te lopen, en leidt tot de dood tussen het tweede en derde levensdecennium. DMD wordt veroorzaakt door een verscheidenheid van mutaties, zoals deleties, duplicaties en puntmutaties van het gen dat codeert voor dystrofine, een structureel eiwit van de spier. Omdat DMD een X-gebonden recessieve ziekte is, hebben de meeste getroffen familieleden 50% kans op getroffen zonen, en 50% kans op drager-dochters. Aangezien vrouwen twee exemplaren van chromosoom X hebben, zou, als één exemplaar het normale gen heeft, dit voldoende eiwit maken om symptomen te voorkomen, maar mannen hebben slechts één chromosoom X van hun moeder, en één chromosoom Y van hun vader, dus als chromosoom X defect is, zal hij de ziekte ontwikkelen. Een kenmerkende eigenschap van deze ziekte, hoewel niet onveranderlijk, is de verbreding van de kuitspieren (pseudohypertrofie), veroorzaakt door afzetting van vetweefsel in plaats van spierweefsel. De progressie is snel en onomkeerbaar, en wordt gekenmerkt door verslapping van de proximale spieren, met name van het bekken. Op dit moment is er geen behandeling bekend om het dystrofische proces te stoppen of te voorkomen, maar medische behandeling kan de mobiliteit vergroten, de onafhankelijkheid van dagelijkse activiteiten maximaliseren en de patiënt troosten. Het gebruik van orthopedische hulpmiddelen en kinesitherapie, kan de behandeling van de patiënten op een ambulante manier voor lange tijd handhaven, contracturen minimaliseren en escoliose vertragen. Deze herziening beoogt de medische kennis te actualiseren, zodat deze patiënten de juiste aandacht krijgen.

  1. Anderson M, Kunkel L. The molecular and biochemical basis of Duchenne muscular dystrophy. TIBS 1992(17):289-292.

  2. Bonifati MD, Ruzza G, et al. A multicenter, double-blind, randomized trial of deflazacort vs. prednisone in Duchenne muscular dysrtrophy. Muscle Nerve 2000(9):1344-7.

  3. Bonilla E, Schmidt B, Samitt CE, et al. Normal and dystrophin-deficient muscle fibers in carriers of the gene for Duchenne muscular dystrophy. American Journal of Pathology 1988(133):440-445.

  4. Clerk A, Rodillo E, Heckmitt JZ, Dubowitz V, Srong PN, Sewry CA. Charecterisatie van dystrofine in dragers van Duchenne spierdystrofie. J Neural Sci 1991(102):197-205.

  5. Cohn RD, Campbell KP. Moleculaire basis van spierdystrofieën. Muscle Nerve 2000;23 (10): 1456-71.

  6. Eagle M, Baudouin SV, Chandler C, Giddings DR, Bullock R, Bushby K. Survival in Duchenne muscular dystrophy: improvements in life expectancy since 1967 and the impact of home nocturnal ventilation. Neuromuscul Disord 2002;12(10): 926-9.

  7. Ficheback K. The diference between Duchenne and Becker muscular dystrophies. Neurology 1989(39):584-585.

  8. Gilboa N, Swanson JR. Serum creatine phophokinase in normal newborns. Arch Dis Child 1976(4):283-285.

  9. Gutmann DH, Fisbeck K. Molecular Biology of Duchenne and Becker muscular dystrophy. Neurologie 1989(26):189-194.

  10. Hyde SA, Filytrup I, Glent S, Kroksmark AK, Salling B, Steffensen BF, et al. A randomized comparative study of two methods of controlling Tendo Achilles contracture in Duchenne muscular dystrophy. Neuromuscul Disord 2000;10(4-5):257.63.

  11. Ishikawa Y, Bach JR, Minami R. A management trial for Duchenne cardiomyopathy. Am J Phys Med Rehabil 1995(5):345-50.

  12. Koenig M, Hoffman EP, Bertelson CJ, Monaco AP; Feener C, Kunkel LM. Complete cloning of the Duchenne muscular dystrophy ( DMD ) cDNA and preliminary genomic organization of the DMD gene in normal and affected individuals. Cell 1987;50(3): 509-17.

  13. Pegoraro E, Schimko Rn, García C, et al. Genetische en biochemische normalisatie bij vrouwelijke dragers van Duchenne spierdystrofie: bewijs voor het falen van de dystrofine-productie in dystrofine-competente myonuclei. Neurology 1995(45):667-690.

  14. Wong BL, Christopher C. Corticosteroïden bij Duchenne spierdystrofie. Child Neurol 2002(3): 183,90.

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.