Alai

Diprosopus is een aangeboren afwijking die ook bekend staat als craniofacial duplication. De exacte beschrijving van diprosopus verwijst naar een foetus met een enkele romp, normale ledematen, en gezichtskenmerken die tot op zekere hoogte gedupliceerd zijn. Een minder ernstig geval is wanneer de foetus een dubbele neus heeft en de ogen ver uit elkaar staan. In de meest extreme gevallen is het hele gezicht gedupliceerd, vandaar de naam diprosopus, wat Grieks is voor twee gezichten. Foetussen met diprosopus missen vaak ook de hersenen (anencefalie), hebben neurale buisdefecten of hartafwijkingen. In sommige gevallen, als de hersenen worden gevormd, kunnen ze dubbele structuren hebben. De meeste kinderen met diprosopus worden doodgeboren en er zijn minder dan vijftig gevallen gedocumenteerd sinds 1864.

Onderzoekers hebben verschillende mechanismen voorgesteld om het verschijnsel van craniofaciale duplicatie te verklaren. Wanneer twee volledige identieke gezichten aanwezig zijn, classificeren onderzoekers diprosopus vaak als een zeldzame variant van een samengevoegde tweeling. Zij menen dat de twee gezichten het gevolg zijn van de craniale bifurcatie van de notochorda tijdens de neurulatie. Door de bifurcatie ontwikkelen zich twee wervelassen en neurale platen naast elkaar, compleet met afgeleiden van de neurale lijst. Slechts 0,4 procent van de samengevoegde tweelingen heeft diprosopus.

Een andere mogelijke oorzaak voor de afwijking is een toename in de expressie van het eiwit Sonic hedgehog (SHH), dat essentieel is voor de craniofaciale patroonvorming tijdens de ontwikkeling. In experimenten met kuikens bootsten onderzoekers veel van de fenotypes na die in verband worden gebracht met craniofaciale duplicatie door de embryo’s bloot te stellen aan een overmaat aan SHH. In die experimenten werden kuikens geboren met twee snavels en de ogen ver uit elkaar geplaatst. Te weinig SHH kan ook de structuur van de middellijn van het gezicht aantasten, en ertoe leiden dat de zich ontwikkelende ogen samensmelten (cyclopie).

Diprosopus kan in utero worden ontdekt met behulp van technologie zoals echografie, computertomografie (CT) scanning, magnetische resonantie imaging (MRI), en MR angiografie. Een van de eerste aanwijzingen voor craniofaciale duplicatie is polyhydramnios, een aandoening waarbij er een abnormaal hoge hoeveelheid vruchtwater aanwezig is in de vruchtzak. Er bestaat geen behandeling om diprosopus te genezen, hoewel therapeutische abortus soms een optie is als de aandoening vroeg genoeg in de zwangerschap wordt ontdekt. Vanwege de zeldzaamheid van diprosopus zijn er weinig behandelingsmogelijkheden of corrigerende operatietechnieken gedocumenteerd.

Duplicatie van het gezicht en zijn structuren stelt embryologen in staat hypotheses te stellen over het mechanisme van de duplicatie. De verscheidenheid aan uitdrukkingen waarbij craniofaciale duplicatie optreedt, varieert zo sterk dat het mogelijk is dat meer dan één mechanisme het verschijnsel kan verklaren. Verder onderzoek van dergelijke gevallen kan de mechanismen die verantwoordelijk zijn voor diprosopus ophelderen, evenals de mechanismen die verantwoordelijk zijn voor de normale ontwikkeling.